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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - Coggle Diagram
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
TIPOS (definidos por edad de inicio, severidad y expectativa de vida)
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TIPO 4
AME adulto
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Características clínicas
Se presentan ambulatorios con leve debilidad en piernas, desarrollando con el tiempo debilidad proximal progresiva
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EPIDEMIOLOGIA
La incidencia ha sido estimada en 1 de cada 6000-11000, con una frecuencia de portadores de mutaciones en SMN1 de 2 a 3% (1 en 40) en la población general.
Varía según el origen étnico:
Se encuentra una mayor incidencia en la etnia blanca (8/100,000) con respecto a la negra o mixta (0.89 y 0.96/1000,000 respectivamente).