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Niemann-Pick disease - Coggle Diagram
Niemann-Pick disease
sintomas
Tipo B
Final da infancia ou adolescencência
Inchaço abdominal, infecções respiratorias
Tipo C
afeta crianças em idade escolar
Dificuldade de mover membros, baço aumentado, ictería no nascimento, declinio intelectual , convulsões, discurso irregular,perda súbita de tônus muscular, tremores, problemas no nervo ocumolotor
Tipo C1
Tipo A
Começam nos primeiros meses de vida
Inchaço abdominal, ponto vermelho na retina, dificuldade de alimentação, perda de habilidade motora
tratamento
não é especifico
tratamento clinico
vacinação contra Haemophilus influenza e Streptococcus pneumoniae
tratamento com antibióticos para exarcebações respiratórias agudas de origem bacteriana
suporte respiratório
controle de infecções recorrentes das vias aéreas
suporte neurológico
inclui reabilitação, tratamento de epilepsia e comorbidades psiquiátricas
manejo da salivação excessiva se necessario
do ponto de vista esplenomegalia e doença hepática
apenas monitorização
miglustate
é usado há algum tempo em muitos países para o tratamento das manifestações neurológicas progressivas em pacientes com Niemann pick do tipo C
reduz ou estabiliza a progressão dos sintomas
se trata as limitações e complicações que ela pode causar
Exames
Tipo A e B
Antes do nascimento
Amostragem de vilosidades coriônicas
Amniocentese
Após nascimento
Exames preventivos
de rotina no recém nascido
Exames de sangue
Medição da saturação do oxigênio
Exames de audição
Medição nos níveis de esfingomielinase
nos glóbulos brancos
Preventivo (antes da fecundação)
Exame genético preventivo
Analise da chance de um casal, se tiver,
ter um filho com a doneça
Tipo C
Preventivo
Proagnóstico
Tipo B
média de vitalidade entre a adolescência e a idade adulta
Aclamado como o tipo mais ``leve´´
Tipo A
alta fatalidade entre 2 e 3 anos de idade
Considerado o tipo mais severo
Tipo C
possibilidade de recém nascido apresentar sinais da doença
expectativa de não sobreviver até a adolescência
vitalidade no máximo de até 20 anos
Epidemiologia
Grupos étnicos
Formas mais graves
Tendem a ocorrer principalmente em
judeus asquenazes
Formas mais leves
Aparecem em todos os grupos étnicos
Frequência
1 a cada 250.000 pessoas contando
qualquer raça e etnia
Pode aumentar para 1 a cada 40.000 pessoas
em judeus asquenazes na Europa
Tipos
A, B, C1, C2, D, E e F
Sendo A, B, C1 e C2 os principais
Identificação
Nessecita da familiaridade do médico com a
apresentação da doença
Diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia ou esplenomegalia isolada
Etiologia
Causas
Tipo C
Tem origem em uma mutação genetica
nos cromossomos 18 e 14
Tipo A
Tipo B
Origens
Tem origem genética autossomica hereditaria recessiva