Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MSUD (Maple Syrup Urine Disease) - Coggle Diagram
MSUD (
Maple Syrup Urine Disease
)
Por la baja actividad de
BCKDH (
Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase
)
Genera
Acumulación de aa. esenciales
Ile
Leu
Val
Encefalopatía neonatal grave
Implica cuadros de
Acidosis
Cetosis
Debido a
Mutación (patología autosómica recesiva)
1ra paciente
Hipoactiva
Debido a falta de energía
Depisiciones verdes
Debido a otras alteraciones metabólicas
Alta en Val, Leu e Ile
Olor en la orina
Debido a formación de metabolitos volátiles
Palidez
2do paciente
Vómitos
Debido a déficit neurológico
Hipoactivo
Dificultad para deglutir
Debido a falta de energía
Olor en la orina
Debido a formación de metabolitos volátiles
Convulsión
3er paciente
Olor de orina
Debido a formación de metabolitos volátiles
Hipoactivo
Debido a falta de energía
Palidez
Vómitos
Debido a déficit neurológico
Fisiopatología
Leu
Compite
Met
Tyr
Trp
Son precursores de NT
Déficit neurológico
Náuseas
Vómitos
Por el transportador de aa. LAT1
Ile
Val
Transaminación
alfa-ceto-beta-metilvalerato
Acumulación de alfa-cetoácidos
Alteración de la osmolaridad
Edema cerebral
Formación de matabolitos volátiles
Olor a maple
alfa-cetoisovalerato
alfa-cetoisocaproato
Inhibe
Piruvato DH
Alfa-cetoglutarato DH
Desmielinización y apoptosis
Más
stress
oxidativo
Déficit energético y mayores niveles de ácido láctico