Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

LỆCH BỘI - Coggle Diagram

- - - - Nhiễm sắc thể nhỏ được tạo ra bởi sự chuyển vị Robertsonia : 2NST sáp nhập lại với nhau làm 1 đoạn NST bé bị mất đi. 2 chiếc tâm cận cuối chuyển đoạn, đoạn NST bé ít vật liệu di truyền bị mất đi.
      - Một nhiễm sắc thể có thể bị mất trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân do NST bị mất tâm động. Việc mất tâm động ngăn không cho các vi ống trục chính gắn vào, do đó nhiễm sắc thể không thể di chuyển đến cực của trục chính và không được kết hợp thành nhân sau khi phân chia tế bào.
      - Rối loạn phân ly trong qúa trình phân bào.
        Trong nguyên phân: Dòng 2n-1 hoặc 2n+1 cho ra dòng tế bào lệch bội.
        Trong giảm phân: cho ra giao tử thừa n+1 hoặc thiếu n-1 NST.
    - - Thể dị bội có thể được tạo ra thông qua quá trình không phân ly giảm phân I & II và nguyên phân. Các giao tử sinh ra từ giảm phân không phân ly có thể kết hợp với một giao tử ( có NST màu xanh lam) sinh ra từ giảm phân bình thường để tạo ra các hợp dị bội.
      - Thể không (Nullisomy): là mất cả hai thành viên của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Nó được biểu diễn là 2n - 2, trong đó n là số lượng nhiễm sắc thể đơn bội. Do đó, ở người, người thường sở hữu 2n = 46 nhiễm sắc thể, một hợp tử không đồng phân có 44 nhiễm sắc thể.
      - Thể đơn nhiễm sắc thể là sự mất đi một nhiễm sắc thể duy nhất, được biểu thị bằng 2n -1
      - Thể ba nhiễm sắc thể là sự tăng một nhiễm sắc thể đơn, được biểu thị bằng 2n + 1. Một hợp tử thể ba nhiễm sắc thể ở người có 47 nhiễm sắc thể. Mức tăng của một nhiễm sắc thể có nghĩa là có ba bản sao tương đồng của một nhiễm sắc thể. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down, được thảo luận sau trong phần này, là kết quả của thể ba nhiễm sắc thể 21.
      - Thể 4 nhiễm (Tetrasomy): là sự tăng thêm của hai nhiễm sắc thể tương đồng, được ký hiệu là 2n + 2. hợp tử tetrasomic của con người có 48 nhiễm sắc thể. Tetrasomy không phải là sự tăng thêm của bất kỳ hai nhiễm sắc thể nào mà là sự tăng thêm của hai nhiễm sắc thể tương đồng, do đó có bốn bản sao tương đồng của một nhiễm sắc thể cụ thể.
  - - - Đa số các loài động vật và nhiều loài thực vật thường làm thay đổi mạnh mẽ kiểu hình, thể dị bội gây chết (làm mất cân bằng lượng)
      - Lệch bội NST X
        
        Ở người lệch bội đa số do rối loạn quá trình sinh trứng: Hầu hết các thể dị bội ở người là do sự phân chia sai của các NST trong giảm phân I trong quá trình tạo trứng (có ít nhất 1 sự kiện TĐC làm cho sự PL bình thường, ở nữ có ít sự kiện TĐC dẫn đến sự sai sót hay không PL, có sự tham gia của Ez có chức năng điều hòa TĐC, sự phá hủy của Ez này làm ) => sự hình thành trứng ở con cái.
        
        Sự thiếu hoàn thiện của TĐC do protein.
        
        Càng lớn tuổi thời gian chờ của trừng càng lâu làm cho trở nên bất thường
      - Một số không gây chết khi liên quan đến NST GT trên NST X (vì trên X có hiện tượng bù lượng), nên ít gây chết
    - - Nêu kiểu hình, Xác suất
        
        Kiều hình: Bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, đều có khuôn mặt rộng, phẳng, mũi nhỏ và mắt hình trái xoan.
        
        Xác suất:
        
        Tỷ lệ mắc hội chứng Down ở Hoa Kỳ tương tự như tỷ lệ trên toàn thế giới—khoảng 1 trong 700 ca sinh nở của con người—mặc dù tỷ lệ này gia tăng ở những đứa trẻ do các bà mẹ lớn tuổi sinh ra.
        
        Khoảng 92% những người mắc hội chứng Down có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 21 (và do đó có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể), một tình trạng được gọi là hội chứng Down nguyên
        phát
        
        Khoảng 75% các sự kiện không phân chia gây ra hội chứng Down có nguồn gốc từ mẹ, hầu hết phát sinh trong g/phân I.
      - Phân loại Down sơ cấp và thứ cấp.
        Tại sao Down thứ cấp di truyền?
        
        Phân loại Down sơ cấp và thứ cấp.
        
        Down sơ cấp (trisomy 21): Đây là loại phổ biến nhất của hội chứng Down, xảy ra khi có ba bản sao chromosome 21 thay vì hai
        
        Down thứ cấp (translocation): Loại này xảy ra khi có một phần của chromosome 21 được chuyển đổi hoặc "dính" vào một trong các chromosome khác. (do CĐ Robertsonia)
        
        Tại sao Down thứ cấp di truyền?
        
        Hội chứng Down có tính chất gia đình phát sinh ở những đứa trẻ có cha mẹ là người mang nhiễm sắc thể đã trải qua chuyển đoạn Robertsonia, phổ biến nhất là giữa nhiễm sắc thể 21 và nhiễm sắc thể 14: nhánh dài 21 và nhánh ngắn 14 trao đổi vị trí.
        
        Trong down thứ cấp, người cha hoặc người mẹ có thể mang một chromosome 21 "dính" vào các chromosome khác và chuyển nó cho con cái của họ.
        
        Xác suất sinh ra bé bệnh Down di truyền là 1/3
      - Liệt kê một số thể ba khác ở người:
        
        3 NST 18 - hội chứng Edwards phát sinh với tần suất xấp xỉ 1/8000, bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, tai cụp thấp, cổ ngắn, bàn chân biến dạng, ngón tay nắm chặt, bệnh tim và các khuyết tật khác.
        
        3 NST 13 - hội chứng Patau: tỷ lệ 1/15000 ca, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, đầu nhỏ, trán dốc, mắt nhỏ, hở môi và hở hàm ếch, thừa ngón tay và ngón chân, cùng nhiều vấn đề khác. Khoảng một nửa số trẻ em bị trisomy 13 chết trong tháng đầu đời và 95% chết trước ba tuổi.
        
        3 NST 8 - xảy ra với tần suất từ khoảng 1 trên 25.000 đến 1 trên 50.000 ca sinh sống. Thể dị bội này được đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ, ngón tay và ngón chân co rút, tai dị dạng thấp và trán dô.
        
        NST càng lớn tỷ lệ càng thấp.
  - - - Ruồi giấm 1 nửa đực 1 nửa cái.
        Trong quá trình nguyên phân, loài ruồi giấm lưỡng tính XX/XO này mang một nhiễm sắc thể X kiểu dại và một nhiễm sắc thể X có alen lặn quy định mắt trắng và đôi cánh thu nhỏ. Phần bên trái của con ruồi có kiểu hình bình thường của con cái vì các tế bào là XX và các alen lặn trên một nhiễm sắc thể X bị che lấp bởi sự hiện diện của các alen kiểu dại trên nhiễm sắc thể kia. Phần bên phải của ruồi có kiểu hình đực với mắt trắng và cánh nhỏ vì các tế bào thiếu nhiễm sắc thể X kiểu hoang dã (là XO), cho phép biểu hiện các alen trắng và nhỏ.