LIÊN KẾT GEN - LẬP BẢN ĐỒ GEN
LIÊN KẾT GEN
X2 - giả thuyết null phân li độc lập
Bản đồ di truyền
PLĐL
Liên kết Gen
Định nghĩa: cơ sở thế bào qui luật phân li: mỗi sinh vật lưỡng bội sở hữu hai alen quy định một đặc điểm, mỗi alen nằm ở cùng một vị trí hoặc locus trên một trong hai NST tương đồng. Các NST này phân tách trong giảm phân và mỗi giao tử nhận một tương đồng.
Định nghĩa: Cơ sở tế bào qui luật PLĐL: trong giảm phân, một cặp NST tương đồng sắp xếp độc lập với các cặp NST tương đòng (hai alen tại một locus tách biệt độc lập với các alen ở các locus khác).
Thí nghiệm 
Định nghĩa: Hai locus cùng nằm trên một NST, Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể được gọi là gen liên kết và thuộc cùng một nhóm liên kết.
Liên kết hoán vị GEN
Cơ sở tế bào
Các gen gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể thường phân li thành một đơn vị và do đó được di truyền cùng nhau.
Lai tạo dẫn đến tái tổ hợp: nó phá vỡ sự liên kết của các gen gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể. liên kết giữ các gen cụ thể lại với nhau và lai tạo trộn lẫn chúng, tạo ra các tổ hợp gen mới.
Lai phân tích 2 điểm
Cơ chế
Lai phân tích 3 điểm
Tần số hoán vị
Hệ số nhiễu
Đặc điểm của f
Khoảng cách gen tỉ lệ thuận với tần số f => khoảng cách càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao
Biến thiên: Tần số hoán vị gen không vượt quá 50%.
Lực liên kết và tần số f tỉ lệ nghịch => tần số f càng cao thì lực liên kết càng nhỏ
Tại sao trao đổi chéo kép thực tế khác lí thuyết
Thí nghiệm chứng minh tái tổ hợp
Khi nào I < 0
Enzim topoisomerase
Bản đồ marker
Bản đồ vật lí
B1: Xác định giao tử liên kết (tỷ lệ lớn là giao tử liên kết (t+ e+ s+ và t e s)
B2: Xác định giao tử TĐC kép (giao tử có tỷ lệ bé nhất t+ e+ s và t e s )
B3: Xác định thứ tự sắp xếp Gen: so sánh giữ liên kết và TĐC. Gen s+ bị TĐC => Gen s là Gen nằm giữa. => t+ s+ e+ t s e.
B4: f1 = (số TĐC đơn + số TĐC kép)/tổng.
B5: f2 = (Số TĐC đơn + số TĐC kép)/tổng
B6: Vẽ bản đồ, tìm I, tìm C
Marker là các dấu hiệu di truyền, gồm: các gen mã hóa các đặc điểm dễ quan sát (như màu hoa, hình dạng hạt giống, nhóm máu hoặc sự khác biệt về sinh hóa)
Phương pháp lập bản đồ marker phân tử kết hợp với marker truyền thống
GWA
đột biến mất đoạn
lai Insitu:
Lai tế bào soma
Nhược
100 tế bào GP
Lập bản đồ gen ở người
Cơ thể AB/ab có 1000 thế bào sinh dục. 200 tế bào không có trao đổi chéo, 800 tế bào có TĐC. => số loại giao tử?
giá trị lod
Khó khăn
Ý nghĩa: lập bản đồ gen dựa trên nghiên cứu nhằm phát hiện gen và vị trí chứa gen bệnh => tìm mối quan hệ để chẩn đoán bệnh
Phép thử lai giữa hai gen được gọi là phép lai kiểm tra chéo hai điểm, hoặc đơn giản là chéo hai điểm.
Tại một locus, alen trội (C) tạo ra hạt có màu, trong khi alen lặn (c) tạo ra hạt không màu.
Tại một giây. locus liên kết, một alen trội (Wx) tạo ra hạt có tinh bột, trong khi alen lặn (wx) tạo ra hạt sáp. Lai một chủng bắp có màu và dạng sáp
Họ đã thu được một cây dị hợp tử ở cả hai locus trong lực đẩy, với alen quy định màu và sáp trên nhiễm sắc thể bất thường và alen quy định không màu và tinh bột trên nhiễm sắc thể thường
Sau đó, họ lai cây dị hợp tử này với cây đồng hợp tử không màu và dị hợp tử màu sáp.
Tất cả các F1 đều có hoa màu tím và hạt phấn hoa dài, cho thấy màu tím chiếm ưu thế hơn màu đỏ và dài chiếm ưu thế so với vòng. Tuy nhiên, khi chúng giao nhau với F1, thế hệ con cháu F2 kết quả không xuất hiện theo tỷ lệ 9: 3: 3: 1 dự kiến với các loại độc lập
Kì đầu GP1: có hiện tượng trao đổi chéo giữa các cặp NST kép tương đồng
=> Kì sau GP1 có hiện tượng phân ly các NST kép mang 2 cromatit chị em không giống nhau.
=> Kết quả cuối cùng của GP là tạo 4 giao tử khác nhau.
Kết quả của F2: 284 : 21 : 21 : 55
Tuân theo qui luật Mendel
Phép lai này tạo ra các tổ hợp tính trạng khác nhau ở thế hệ con cháu, nhưng cách duy nhất mà thế hệ con cháu không màu và sáp có thể phát sinh là thông qua phép lai chéo ở thể dị hợp tử kép.
Công thức f (tần số hoán vị gen)
Kết luận: Sự sai khách không ngẫu nhiên mà do cách tính của các quy luật khác.
Lập bảng số lượng thế hệ con cháu. Đời con ra 4 kiểu hình Mỗi đứa là 1/4
AB/ab x ab/ab
=> 40:40:10:10
=> f = (10 + 10)/2
Tách riêng dạng cánh và màu thân (tách riêng hàng và cột), tìm giá trị e dựa trên kết quả mà chúng ta có.
Cách tính độ tự do: (số hàng từ 1) x (số cột -1)
f = 50% => nhóm liên kết PLĐL
f = 20% => cừng nằm trên 1 NST
b, c có 2 cách xếp, dựa vào mối quan hệ c với d mới lập bản đồ lai phân tích 2 điểm
Nhược điểm:
ABD/abd x abd/abd
Kiểu 1: TĐC ở vị trí giữa gen A và B
Kiểu 2: TĐC ở vị trí giữa gen B và C
Kiểu 3: TĐC ở 2 vị trí giữa gen A & B và giữa gen B & C
=> Kết quả khi giảm phân cho 8 loại giao tử khác nhau.
=> Khi lai phân tích, kết quả cho ra 8 loại kiểu hình khác nhau
20 tế bào kiểu 3
Không đo được TĐC kép.
Làm giảm khỏang cách gen thực tê (khoảng cách thật sự ngắn hơn thực tế).
Ab = aB = 20 X 2
20 tế bào kiểu 1
AB = ab = 20 x 2
60 tế bào kiểu 2
AB = Ab = aB = ab = 60 x 1
Bị cản trở bởi không có khả năng thực hiện các con lai cụ thể và bởi số lượng nhỏ con cháu trong hầu hết các gia đình loài người => không tìm được tần số thông thường.
Con người đẻ ít, thời gian thế hệ dài => không xác định rõ bản đồ ở người
Hai sự kiện không độc lập nhau, ảnh hưởng lẫn nhau, một sự kiện TĐC ức chế các vùng còn lại
I = 1 - C <0 => C >1 => Thực tế > lý thuyết
Do xuất hiện Enzym tháo xoắn DNA, có vai trò tháo xoắn NST
Xu hướng di truyền cùng với nhau => liên kết.
Giao tử liên kết: IBn iN
Giao tử hoán vị: IBN in
lod = log (xsuất PĐL) / (xsuất có hoán vị)
Xác xuất tương ứng với giá trị F
Lập F từ liên kết phả hệ
f = giao tử hoán vị / tổng giao tử = 2/13
lod = log (xsuất PĐL) / (xsuất có hoán vị)
Định nghĩa: Là phương pháp được sử dụng để định vị gen trên nhiễm sắc thể đòi hỏi sự hợp nhất
của các loại tế bào khác nhau.
Phương pháp: Phân tích phả hệ lớn, nhiều gia đình liên tới => lập bản đồ.
Marker có 2 loại: truyền thống và phân tử
Marker thường dùng nhiều nhất là microsatellites
Hầu hết các tế bào soma trưởng thành (phi giới tính) chỉ có thể trải qua một số lần phân chia hạn chế => không thể phát triển liên tục.
Marker phân tử: đa hình chiều dài đoạn giới hạn (RFLPs)
Liên kết không ngẫu nhiên tạo ra lực liên kết không cân bằng, càng xa càng yếu.
Các tế bào từ hai dòng tế bào khác nhau có thể được hợp nhất bằng polyetylen glycol hoặc các tác nhân khác làm thay đổi màng sinh chất của chúng.
Các tế bào lai có xu hướng mất nhiễm sắc thể khi chúng phân chia
Sự vắng mặt của một hoặc nhiều dải thường thấytrên nhiễm sắc thể cho thấy có hiện tượng mất đoạn nhiễm sắc thể
một cá thể đồng hợp tử về đột biến lặn ở gen quan tâm được lai với một cá thể dị hợp tử về đột biến mất đoạn.
Lai với một cá thể bị mất đoạn: nếu gen nằm trên vùng bị mất thì thu được đời con có kiểu hình đột biến
Dùng marker và bắt phóng xạ đánh dấu trên NST.