Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Giới tính và Di truyền liên kết với giới tính - Coggle Diagram

- - - - Nếu <0,5 là siêu đực
      - Nếu >1 là siêu cái
      - Ở giữa từ 0,5< đến <1 là giới tính trung gian
- - - - Tỉ lệ 1//3000 nữ
      - Đặc điểm giới tính thứ cấp kém phát triển, các tế bào của một người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X duy
        nhất; phần bổ sung nhiễm sắc thể này thường được gọi là XO
      - Biểu hiện: Thấp, có đường chân tóc thấp, ngực tương đối rộng và có nếp gấp da trên cổ, trí thông minh của họ thường nằm trong mức bình thường, vô sinh.
    - - Tỉ lệ 1/1000 nam
      - Biểu hiện: thường có tinh hoàn nhỏ, ít lông trên mặt và lông mũ.
      - Tế bào của hầu hết nam giới mắc bệnh này là XXY
    - - Tỉ lệ 1/1000 nữ
      - Biểu hiện: thiểu năng trí tuệ, có một số vấn đề về thể chất.
      - Các tế bào của trẻ sơ sinh có ba nhiễm sắc thể X.
    - - Tỉ lệ 1/1000 nam
      - Biểu hiện: cao hơn so với chiều cao trung bình ở nam vài inch
      - Các tế bào của một người mắc bệnh này có thêm một nhiễm sắc thể Y (XYY)
    - - Nhiễm sắc thể X chứa thông tin di truyền cần thiết cho cả hai giới
      - Sự vắng mặt của nhiễm sắc thể Y thường dẫn đến kiểu hình nữ.
      - Gen ảnh hưởng đến khả năng sinh sản nằm trên nhiễm sắc thể X và Y
      - Các bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể X có thể làm đảo lộn sự phát triển bình thường ở cả nam và nữ, gây ra các vấn đề về thể chất và khuyết tật trí tuệ.
      - Gen quy định giới tính nam nằm trên nhiễm sắc thể Y.
  - - - Khoảng sáu tuần sau khi thụ tinh, một gen trên nhiễm sắc thể Y sẽ hoạt động.
      - Gen trên nhiễm sắc thể Y làm cho các tuyến sinh dục trung tính phát triển thành tinh hoàn
      - Tinh hoàn này bắt đầu hoạt động tiết ra hai loại hormone: testosterone và hormone chống Müllerian.
      - Testosterone và nội tiết tố nam khác gây ra sự phát triển của các đặc tính nam và hormone chống Müllerian gây ra sự thoái hóa của các ống sinh sản nữ.
    - - Vai trò của gen SRY
        
        Gen SRY mã hóa một loại protein, protein này liên kết với DNA và kích thích quá trình phiên mã của các gen thúc đẩy sự biệt hóa của tinh hoàn.
        
        Có vai trò đối với khả năng sinh sản và sự phát triển của các kiểu hình giới tính.
      - Một số bất thường về gen SRY
        
        Gen xác định giới tính nam ở người được gọi là gen xác định giới tính vùng Y (SRY), được phát hiện vào năm 1990
        
        Gen này được tìm thấy ở nam giới XX, thiếu ở nữ giới XY.
        
        Là yếu tố chính quyết định tính nam ở người.
  - - - Các tế bào của chúng không phản ứng với testosterone và các đặc điểm nữ phát triển.
      - Testosterone kích thích các mô phôi thai phát triển các đặc điểm của nam giới.
      - Testosterone liên kết với một thụ thể androgen.
    - - Sự phát triển giới tính của con người là một quá trình phức tạp, không chỉ chịu ảnh hưởng của gen SRY trên nhiễm sắc thể Y mà còn bởi các gen khác được tìm thấy ở nơi khác.
      - Hầu hết mọi người mang gen của cả nam và nữ.
      - Gen quy định hầu hết các đặc điểm giới tính thứ cấp của nam và nữ không có trên nhiễm sắc thể giới tính mà có trên các nhiễm sắc thể thường.
- - - - Đặc điểm di truyền của gen trên NST X
        
        Màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X
        
        Các tế bào của con cái có hai nhiễm sắc thể X nên con cái có thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử về alen màu mắt
        
        di truyền chéo
      - Đặc điểm di truyền của gen trên NST Y
        
        không có alen tương đồng trên nhiễm sắc thể Y
        
        Các tế bào của nam giới chỉ sở hữu một nhiễm sắc thể X duy nhất và chỉ có thể mang một alen màu mắt duy nhất.
      - Phép lai
        
        Lai con cái thuần chủng mắt đỏ với con đực mắt trắng, tạo ra đời con F có mắt đỏ, mắt trắng là tính trạng lặn.
        
        Phép lai giữa cá thể đồng hợp tử trội phép lai giữa cá thể đồng hợp tử trộ
  - - - Số lượng gen và vai trò của gen
        
        Vai trò: ảnh hưởng đến sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản của nam giới, đóng một vai trò trong việc điều chỉnh gen và ổn định protein, biểu hiện chủ yếu hoặc độc quyền ở tinh hoàn, ảnh hưởng đến sự biểu hiện nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể X
        
        Số lượng: khoảng 350 gen đã được xác định trên nhiễm sắc thể Y của con người
      - Trình tự ngăn thoái hóa NST: hai nhánh của nhiễm sắc thể Y tái tổ hợp với nhau, điều này bù đắp một phần cho việc không có sự tái tổ hợp giữa nhiễm sắc thể X và Y. Sự tái tổ hợp bên trong này có thể giúp duy trì một số trình tự và chức năng của các gen trên nhiễm sắc thể Y và ngăn chặn sự thoái hóa hoàn toàn của nó.
      - một số bất thường ở NST Y :
        
        Tái tổ hợp giữa các palindromes có thể dẫn đến sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể Y gây ra sự bất thường trong quá trình phát triển giới tính
        
        Sự tái tổ hợp giữa các palindrome dẫn đến việc xóa gen SRY, tạo ra con cái XY
        
        Sự tái tổ hợp tạo ra một nhiễm sắc thể Y có hai tâm động tạo ra các NST bị hỏng Các nhiễm sắc thể Y bị hỏng có thể bị mất trong nguyên phân, dẫn đến các tế bào XO và hội chứng Turner khảm ở nam
    - - Sử dụng làm dấu hiệu di truyền để nghiên cứu tổ tiên của nam giới
      - Xác định các bệnh trên NST giới tính di truyền từ cha sang con trai
      - những người đàn ông sở hữu cùng một tập hợp các đột biến được cho là có quan hệ họ hàng với nhau và sự phân bố của các dấu hiệu di truyền này trên nhiễm sắc thể Y cung cấp manh mối về mối quan hệ di truyền của con người ngày nay
  - - - Cách giải quyết
        
        ở động vật có vú, gen liên kết X và gen NST thường được cân bằng ở cả đực và cái.
        
        ở ruồi giấm, sự bù lượng bằng cách tăng gấp đôi hoạt động của các : gen trên NST X của con đực. :
        
        phát triển các cơ chế để cân bằng lượng protein được tạo ra bởi NST X và bởi NST thường trong giới tính dị giao
      - Lương protein tạo ra phụ thuộc vào số lượng bản sao gen mã hoá protein đó, con đực có khả năng tạo ra lượng protein được mã hoá bở gen liên kết X nhỏ hơn so với lượng protein được mã hoá bởi gen NST thường
    - - Cơ chế nào làm bất hoạt ngẫu nhiên NST X
        
        Mảng lông cam là bản sao của TB có nguồn gốc từ TB bđầu trong đó alen đen bị bất hoạt
        
        Mảng lông đen là bản sao của TB có nguồn gốc từ TB bđầu trong đó alen cam bị bất hoạt.
      - Gen quy định màu sắc NST X+ (lông đen) & Xo (lông cam)
        
        Con đực: X+Y (lông đen) / XoY (lông cam), không có màu đen cam.
        
        Con cái có màu đen X+X+ hoặc cam XoXo.