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Polimorfismo do CYP2C9 em pacientes autistas - Coggle Diagram
Polimorfismo do CYP2C9 em pacientes autistas
P450 (CYP) 2C9
Metaboliza ~ 15% dos fármacos no mercado
20% de todos os citocromos hepáticos humanos
Farmacogenética autismo
Prevalência = 1:36 (CDC, 2023)
Farmacocinética
Yoshida et. al 2021
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33222504/
12 estudos, 3 sobre risperidona
Genes de interesse
COMT
Esmaiel et al. 2020
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31586564/
Sequênciamento de Sanger para exon 4 do gene COMT
Relação dos polimorfismos com níveis de dopamina
Modelo dopaminérgico da fisiopatologia do autismo
Relação com Fibromialgia na população coreana
36 estudos
Genética de populações
Definir N ideal
FREDERICO, 2015
N: 296
Comparação com pop. brasileira, estadunidense e portuguesa: N> 100.000
15 loci autossômicos + 1 marcador de gênero
200 μL saliva
[Nociception pain and autism]