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Genética - Coggle Diagram
Genética
Mutações
Dano permanente ao DNA
Célula germinativa
Doenças hereditárias
Célula somática
Câncer
Tipos
Genômica
Monossomia ou Trissomia
Cromossômicas
Rearranjo do material genético
Gênicas
Submicroscópica
Distúrbios cromossômicos/citogênicos
cromossomos deletados, alterados ou duplicados
Número
Aneuploidia
Trissomia
Monossomia
Causas
Não disjunção
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n + 1)
Retardo anafásico
Monossomia e euploidia
Monossomia envolvendo genes somáticos é incompatível com a vida
Polipoidia
3n (69), 4n (92)
Aborto espontâneo
Falha na mitose
Mosaicismo
Erros mitóticos gerando células com quantidade de cromossomos diferentes, derivada do mesmo zigoto
Trissomia do 21
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Síndrome de Patau
Trissomia do 13
Estrutura
Deleção
Síndrome Cri Du Chat (braço curto do cromossomo 5)
Retinoblastoma (braço longo do cromossomo 13)
Síndrome da deleção do cromossomo 22q11.2
Tetralogia de Falot
Translocação
Cromossomo em anel
Isocromo
Inversão
Distúrbios mendelianos/monogênicos
Genes isolados são alterados
Autossômicos
Dominante
Acondroplasia
Retinoblastoma
Recessivo
Fibrose cística
Talassemia
Anemia falciforme
Sexuais
Recessiva
Gene anômalo localizado no cromossomo X
Apenas homens serão afetados (principalmente) ou mulheres homozigotas
Mulheres heterozigotas serão portador\as
Hemofilia A e B
Distrogia muscular de Duchenne e de Becker
Dominante
Raras
Osteomalácea hipofosfatêmica
Homens afetados transmitem os genes as filhas e mulheres afetadas transmitem os genes aos filhos (mulheres e homens)
Distúrbios multifatorias
Associados a fatores genéticos e ambientais
Lábios leporinos
Fechamento do tubo neural
Distúrbios não mendelianos de transmissão
Microdeleções, dissomia uniparental, amplificação genêca e herança mitoconfrial
Síndrome do cromossomo X frágil (amplificação gênica)
Disrupções
Agentes químicos, físicos ou biológicos (teratogênicos)