Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ฮีโมฟิเลีย(Hemophilia) - Coggle Diagram
ฮีโมฟิเลีย(Hemophilia)
ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งเป็นมาแต่กำเนิด มี 2 ชนิด
-
-
ทั้ง 2 ชนิด มีสาเหตุ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนของโรคเหมือนกัน
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8หรือ 9ต่ำกว่าร้อยละ 1 ของคนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง ซึ่งมักจะมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเอง โดยไม่มีการบาดเจ็บหรือกระทบกระแทก และมักทีเลือดออกในข้อ
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8 หรือ 9 ร้อยละ 1-5 ของ คนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟีเลียแบบปานกลาง ซึ่งจะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยถึงปานกลาง
หากมีระดับของปัจจัยที่ 8 หรือ 9 มากกว่าร้อยละ 5 จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย จะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือผ่าตัด
สาเหตุ
ภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(101)ดังนั้นจึงพบโรคนี้ในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ผู้ใหญ่จะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออก แต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่
อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็นๆหายๆมาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง(หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป และมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 18 เดือน)
-
-
บางรายอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) ซึ่งมีเลือดออกนานและหยุดยาก หรือบางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีด และซ็อก
บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ(ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้
-
-
-
การรักษา
-
-
การรักษาที่สำคัญคือการให้พลาสมาสดแช่แข็ง(fresh frozen plasma) ที่มีปัจจัยที่ 8 และ 9 ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรง ซึ่งต้องให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดขนาดมาก หรือต้องการหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบีและซี แพทย์อาจใช้ปัจจัยที่ 8 หรือ 9 ซึ่งสังเคราะห์ด้วยวิธีพันธุวิศวกรรม(ได้แก่ re-combinant factor VIII หรือ IX)ตามชนิดของฮีโมฟิเลีย
สารเหล่านี้จะให้เพื่อรักษาขณะที่มีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น และอาจให้เพื่อการป้องกันก่อนเข้ารับการผ่าตัดหรือถอนฟัน ขนาดของสารที่ใช้รักษาและระยะเวลาของการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและตำแหน่งของเลือดที่ออก
ผู้ป่วยบางรายแพทย์อาจแนะนำให้นำสารที่ใช้รักษาโรคนี้ไว้ประจำที่บ้าน และใช้ฉีดเข้าเส้นเลือดด้วยตนเอง หรือให้ญาติช่วยฉีดให้เมื่อมีเลือดออก การให้การรักษาที่ถูกต้องและทันท่วงทีจะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความพิการในระยะยาวได้
ในรายที่เป็นฮีโมฟิเลียชนิดเอแบบเล็กน้อยและปานกลาง แพทย์อาจให้ยาเดสโมเพรสซิน(desmopressin) ซึ่งจะช่วยกระตุ้นการสร้างปัจจัยที่ 8 หลังมีการบาดเจ็บก่อนเข้ารับการผ่าตัดเล็กหรือถอนฟัน ยานี้มีทั้งชนิดฉีดเข้าหลอดเลือดดำและพ่นจมูก ยานี้ใช้ไม่ได้ผลกับโรคฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง
ข้อแนะนำ
1.โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้พลาสมาสดแช่แข็ง ปัจจัยที่ 8/9 ชนิดสังเคราะห์ (recombinant factor VIII/IXหรือโดสโมเพรสซิน
2.ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก โดยดำเนินชีวิตและมีอาชีพที่เหมาะสม ผู้ป่วยสามารถออกกำลังกาย เช่นว่ายน้ำเดินเร็ว ขี่จักรยานได้ แต่ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะหรือเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ เช่น ฟุตบอล ฮอกกี้
3.ผู้ป่วยควรทราบหมู่เลือดของตนเอง และควรมีสิ่งที่แสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้และมีหมู่เลือดอะไร พกติดตัวไว้เสมอเผื่อประสบอุบัติเหตุหรือมีเลือดออก จะได้ช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที
-
-
6.ในการฉีดยารักษาโรคแก่ผู้ป่วย หลีกเลี่ยงการฉีดเข้ากล้ามเนื้อ อาจทำให้มีก้อนเลือดคั่งอยู่ในกล้ามเนื้อได้ ควรใช้ยาชนิดกินหรือฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ
-
พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วย ควรเช็กว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติหรือมีโรคฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย ซ่อนเร้นอยู่หรือไม่ จะได้หาทางดูแลได้เหมาะสม
พยาธิสภาพ
ฮีโมฟีเลียเอเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อเรียกว่าแฟกเตอร์ 8 (VIII)ส่วนฮีโมฟิเลียบีเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อเรียกว่าแฟกเตอร์ 9(IX) ความผิดปกติของยีนทำให้การสร้างแฟกเตอร์ที่8และ9ลดลงหรือไม่สร้างเลย ในเลือดคนปกติจะมีปัจจัยการแข็งตัวในเลือดหรือแฟกเตอร์ต่างๆอย่างน้อย 15ชนิด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด ปัจจัจการแข็งตัวของเลือดจะถูกกระตุ้นและทำปฏิกิริยาต่อเนื่องเป็นลูกโซ่ ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดและอุดรอยฉีกขาดของหลอดเลือดไว้ ในผู้ป่วยฮีโมฟิเลียจะขาดแฟกเตอร์8และ9ทำให้ปฏิกิริยาการแข็งตัวของเลือดน้อยลง เกิดความบกพร่องของการแข็งตัวของเลือด เลือดจึงออกง่ายแต่หยุดยาก
ความรุนแรงของโรค
1.ชนิดรุนแรงมาก
มีระดับแฟกเตอร์ 8หรือแฟกเตอร์9น้อยกว่าร้อยละ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ
2.ชนิดรุนแรงปานกลาง
มีระดับแฟกเตอร์ 8หรือแฟกเตอร์9น้อยกว่าร้อยละ 1-5 ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ เมื่อได้รับอุบัติเหตุเพื่องเล็กน้อย หากไม่ได้รับการรักษาก็จะทำให้ข้อพิการได้เช่นเดียวกับชนิดรุนแรงมาก
3.ชนิดรุนแรงน้อย
มีระดับแฟกเตอร์ 8หรือแฟกเตอร์9น้อยกว่าร้อยละ 5-40 ผู้ป่วยมักมีเลือดออกมากเมื่อได้รับอุบัติเหตุที่รุนแรง กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีเลือดออกในข้อ สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงคนปกติ
การวินิจฉัย
อาศัยประวัติเลือดออกง่ายหยุดยากตั้งแต่วัยเด็กลักษณะอาการเลือดออกที่ตรวจพบและประวัติเลือดออกง่ายในครอบครัวนำไปสู่การยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
-
-
ประวัติครอบครัว
หากมีประวัติเลือดออกง่ายในญาติผู้ชายฝ่ายมารดาจะช่วยในการวินิจฉัยโรค แต่ FVIII ยีนและ FIX ยีนสามารถเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ได้(newmutation)จึงพบว่าประมาณ1/3ของผู้ป่วยไม่มีประวัติเลือดออกง่ายในครอบครัว
-
Screening coagulogram ประกอบด้วย activated partial thromboplastin time (APTT), prothrombin time (PT), และ thrombin time (TT) จะพบค่ายาวกว่าค่าปกติเฉพาะ APTT test เท่านั้น
-