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Mutazioni - Coggle Diagram
Mutazioni
malattie genetiche
fenilchetonuria
fibrosi cistica
distrofia muscolare
X fragile
corea di Huntington
diagnosi e cura malattie genetiche
alberi genealogici
screening
neonatale e genetico
diagnosi prenatale
terapia genica
CRISPR-Cas9
effetti sulle proteine
silenti o neutre
perdita/acquisto di funzione
condizionali
tecniche per manipolare il DNA
enzimi di restrizione
tagniano il DNA eucariotico in specifici punti
DNA ricombinante
DNA ligasi
saldano due sequenze di DNA
DNA fingerprinting
tecnica per identificare gli individui (enzimi di restrizione, PCR, elettroforesi)
alleli
recessive
dominanti
cause
spontanee
indotte
zona di interesse
puntiformi
silente
missenso
nonsenso
frame-shift
cromosomiche
strutturali
delezione
duplicazione
inversione
traslocazione
numeriche
Down