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AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X, DE LEON JARAMILLO WILLIAMS…
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Fisiopatogenia:
Mutaciones en el gen BTK.
Deleciones, inserciones o sustituciones en el gen BTK.
Alteración en la estructura o función de la tirosina quinasa de Bruton.
Es una enfermedad genética primaria que afecta la producción de inmunoglobulinas, lo que resulta en una deficiencia de anticuerpos y una función inmunológica comprometida.
Fisiopatología:
Deficiencia de inmunoglobulinas.
Ausencia o disminución de inmunoglobulinas séricas, principalmente IgG, IgM e IgA.
Disminución de la respuesta inmune humoral.
Falta de producción de anticuerpos protectores.
Incapacidad para neutralizar patógenos y toxinas extracelulares.
Epidemiología:
Incidencia: 1 en 200,000 a 500,000 recién nacidos varones.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Portadoras femeninas pueden transmitir la mutación sin mostrar síntomas.
Factores de riesgo:
Antecedentes familiares de XLA.
Presencia de casos previos en la familia.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Heredar la mutación en el gen BTK de ambos padres.
Signos y síntomas:
Infecciones recurrentes:
Infecciones del tracto respiratorio superior e inferior.
Otitis media, sinusitis, bronquitis, neumonía.
Infecciones recurrentes:
Sepsis, meningitis, osteomielitis.
Infecciones por bacterias encapsuladas:
Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae.
Aparición temprana de infecciones:
Síntomas generalmente presentes en la infancia.
Tratamiento:
Administración regular de inmunoglobulinas:
Inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) o subcutáneas (SCIG).
Reposición de anticuerpos para prevenir infecciones.
Antibióticos profilácticos:
Uso de antibióticos de forma continua para prevenir infecciones recurrentes.
Considerar trasplante de médula ósea:
En casos seleccionados con opciones terapéuticas limitadas.
Etiología:
Mutaciones en el gen BTK:
Gen ubicado en el cromosoma X.
Responsable de la maduración y desarrollo de los linfocitos B.
DE LEON JARAMILLO WILLIAMS CECILIO 304