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Síndromes mieloproliferativos - Coggle Diagram
Síndromes mieloproliferativos
Policitemia vera (PV): Es un trastorno en el cual la médula ósea produce un número excesivo de glóbulos rojos. Esto puede llevar a un aumento de la viscosidad sanguínea y a una mayor propensión a la formación de coágulos.
Trombocitemia esencial (TE): En este síndrome, hay una producción excesiva de plaquetas en la médula ósea. Esto puede causar problemas de coagulación, como la formación de coágulos o sangrado excesivo.
Durante el examen físico, el médico puede observar signos como esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado). Además, pueden notarse petequias (pequeñas manchas rojas en la piel) o equimosis (moretones).
La causa exacta de la Policitemia Vera no se conoce completamente. Sin embargo, se ha identificado una mutación genética adquirida en la mayoría de los casos.
Esta mutación afecta al gen JAK2 (Janus kinase 2), que juega un papel crucial en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células sanguíneas.
La mutación JAK2 V617F es la más común y se encuentra en más del 95% de los pacientes con PV. Esta alteración genética conduce a una producción anormal de células sanguíneas y contribuye al desarrollo de la enfermedad.
Síntomas relacionados con el aumento de la viscosidad sanguínea: como cefaleas, mareos, visión borrosa, dificultad para concentrarse y fatiga.
Síntomas vasomotores: como enrojecimiento facial, sensación de calor y prurito después de un baño caliente (fenómeno de aquagenic pruritus).
Esplenomegalia: agrandamiento del bazo.
Trombosis: la Policitemia Vera se asocia con un mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos, que pueden provocar trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, accidente cerebrovascular u otras complicaciones trombóticas.
Durante el examen físico, el médico puede observar signos como enrojecimiento de la piel, especialmente en el rostro y las manos, así como esplenomegalia (agrandamiento del bazo).
Hemograma completo: puede mostrar un recuento de glóbulos rojos, hemoglobina y hematocrito elevados.
Recuento de plaquetas: puede estar aumentado.
Pruebas de función hepática y renal: para evaluar la función hepática y renal.
Niveles de eritropoyetina sérica: generalmente están disminuidos en la Policitemia Vera.
Pruebas genéticas: se pueden realizar para detectar la mutación JAK2 V617F u otras mutaciones relacionadas.
LABORATORIO
La etiología exacta de la trombocitemia esencial aún no se comprende completamente. Se cree que implica una combinación de factores genéticos y adquiridos.
Algunas mutaciones genéticas pueden estar asociadas con la enfermedad, como la mutación JAK2 V617F (similar a la encontrada en la policitemia vera) y mutaciones en el gen CALR o MPL.
Además, se han identificado factores ambientales y de riesgo, como la exposición a radiación ionizante y ciertos productos químicos.
SIGNOS VALIOSOS
Trombosis venosa o arterial: Puede manifestarse como trombosis venosa profunda, accidente cerebrovascular, embolia pulmonar, entre otros.
Hemorragia: Puede presentarse como sangrado nasal frecuente, sangrado de encías, equimosis (moretones) con facilidad o sangrado menstrual abundante.
Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo, que puede manifestarse como dolor o sensación de plenitud en el abdomen
Durante el examen físico, el médico puede observar signos como esplenomegalia (agrandamiento del bazo), petequias (pequeñas manchas rojas en la piel) o equimosis (moretones).
Leucemia mieloide crónica (LMC):
Es un trastorno en el cual se produce una mutación genética que conduce a un crecimiento excesivo y descontrolado de células mieloides en la médula ósea. La LMC suele progresar a través de tres fases: crónica, acelerada y aguda.
La etiología exacta de la mielofibrosis primaria no se comprende completamente. Sin embargo, se han identificado mutaciones genéticas específicas en los genes JAK2, CALR y MPL en la mayoría de los pacientes con MF.
SIGNOS IMPORTANTES
Esplenomegalia: agrandamiento del bazo, que puede causar dolor o molestias en el lado izquierdo del abdomen.
Anemia: debido a la disminución en la producción de glóbulos rojos normales.
Síntomas constitucionales: como fatiga, debilidad, pérdida de peso inexplicada, sudoración nocturna excesiva y fiebre.
Síntomas relacionados con la formación de cicatrices: como prurito (picazón) y dolor en el área de la médula ósea.
Hemograma completo: puede mostrar recuento elevado de glóbulos blancos, plaquetas y células inmaduras llamadas blastos.
Citogenética y pruebas moleculares: se pueden realizar para detectar la presencia del cromosoma Philadelphia (Ph) y la translocación genética característica entre los cromosomas 9 y esta translocación genética da lugar a la formación de un gen anormal llamado BCR-ABL1, que impulsa el crecimiento descontrolado de las células leucémicas.
PCR cuantitativa: se utiliza para medir la cantidad de BCR-ABL1 en la sangre, lo que ayuda a evaluar la respuesta al tratamiento.
Biopsia de médula ósea: se realiza para evaluar la presencia de células leucémicas y confirmar el diagnóstico.
Flebotomía terapéutica: se realiza para extraer regularmente una cantidad controlada de sangre y reducir la viscosidad sanguínea.
Uso de medicamentos citoreductores: como hidroxiurea o interferón alfa, que ayudan a reducir la producción excesiva de células sanguíneas.
Tratamiento de los síntomas: se pueden utilizar medicamentos para aliviar los síntomas, como el prurito o la hipertensión.
Terapia antiplaquetaria: se recomienda el uso de aspirina para reducir el riesgo de complicaciones trombóticas.
Monitoreo y seguimiento: es importante realizar análisis de sangre periódicos para evaluar los niveles sanguí
Hemograma completo: se realiza para evaluar los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. En la LMC, los recuentos de glóbulos blancos pueden estar aumentados, y también puede haber anemia y recuentos de plaquetas anormalmente altos o bajos.
Biopsia de médula ósea: se realiza para obtener una muestra de médula ósea y evaluarla bajo un microscopio. Esto ayuda a confirmar el diagnóstico de LMC y a determinar el grado de afectación de la médula ósea.
Citogenética y pruebas moleculares: se realizan para detectar la presencia del cromosoma Philadelphia (Ph) y la translocación genética entre los cromosomas 9 y 22, que es característica de la LMC. También se pueden realizar pruebas moleculares para identificar la presencia de la mutación BCR-ABL1.
PCR cuantitativa: se utiliza para medir la cantidad de BCR-ABL1 en la sangre. Esto ayuda a determinar la respuesta al tratamiento y la carga de la enfermedad residual.
MIELOFIBROSIS PRIMARIA: