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ESTADOS INTERSEXUALES, BIBLIOGRAFÍA:, o:, y sus: - Coggle Diagram
ESTADOS INTERSEXUALES
Definición
Son:
Trastornos del desarrollo sexual
características somáticas y/o sexuales son del sexo opuesto, lo que no permite definir el sexo fenotípico
Síndrome Genético que se basa en la combinación en un mismo individuo con cariotipo masculino o femenino.
Clasificación y Fisiopatológia
4 condiciones que se pueden presentar con ambigüedad sexual en el nacimiento:
Pseudohermafroditismo masculino
-Sexo gonadal y genético masculino 46XY
-Genitales externos más o menos feminizados, ambiguos o de aspecto masculino pero con estructuras müllerianas en distinto grado de desarrollo
Hay 3 grupos:
Seudohermafroditismo masculino por fallo de la regresión de los conductos de Müller
Seudohermafroditismo masculino por anormalidades de la acción de los andrógenos:!
Seudohermafroditismo masculino producido por defectos innatos de la secreción de testosterona:
DIAGNOSTICO
Diagnóstico molecular de los genes
permite tener en cuenta el pronóstico de la respuesta a andrógenos. Si las mutaciones afectan en gen AR (Receptor de andrógenos) se debe asignar el sexo femenino por la imposibilidad de virilización en la pubertad (Falta de respuesta a andrógenos),
Sin embargo
si las mutaciones están en los 2 genes SRD5A2 (déficit de 5α reductasa) o gen HSD17B11 (déficit de 17-cetoreductasa) se puede asignar el sexo masculino ya que en la pubertad tendrá buena respuesta a los andrógenos y se virilizarán.
CUADRO CLÍNICO
-Genitales externos masculinos (frecuente la criptorquidia)
-Fertilidad conservada
-Genitales internos masculinos, pero también poseen útero y trompas más o menos desarrollados, pueden ubicarse en el conducto inguinal (síndrome de hernia uterina inguinal)
TRATAMIENTO
– Asistencia psicológica
– Extirpar ambas gónadas (testículos) después de la pubertad
– Administrar posteriormente Estrógenos
– Suplementos de Calcio y Vit D
– Cirugía reconstructiva si procede: Realizar neovagina o ampliar la existente.
Hermafroditismo verdadero
-Poseen tejido ovárico y testicular (con folículos y espermatozoides)
-Sexo cromosómico: 2/3 46XX, 1/3 mosaico y escaso 46XY
CUADRO CLÍNICO
-Genitales externos: suelen ser masculinos, a veces incompleta con hipospadia y falo corto y otras ambiguo!-Genitales internos: suelen tener útero ( falta cérvix a veces), y trompa en el lado de gónada femenina, ocasionalmente ovotestis. Próstata, epidídimo y vesículas seminales también suelen aparece
Gónadas: disposición muy variable, según X o XY (traslocación gen cromY)
Caracteres sexuales secundarios suelen ser masculinos, otros femeninos, la mayoría con mamas desarrolladas. Talla normal
TRATAMIENTO
Extirpar gónada antagónica o castración total, THS, cirugía reconstructiva
Pseudohermafroditismo femenino
-Gónadas y sexo genético femenino (46XX)
-Muestran un grado más o menos intenso de masculinización
-La mayoría pertenecen al Síndrome adrenogenita
TIPOS:
-Masculinización por hormonas exógenas (inducido): Administrados durante la gestación (Testosterona, Noretisterona, Danazol)
-Tumores virilizantes (de la madre sobre el feto
-Síndrome adrenogenital o Hiperplasia suprarrenal congénita
-Virilización transitoria durante el embarazo (por elevación de los esteroides)
El tipo mas común:
SÍNDROME ADRENOGENITAL o HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
-Existe un déficit metabólico congénito (gen recesivo)
-Gónadas y sexo genético femenino (46XX)
-Masculinización más o menos acentuada (según el déficit enzimático: 21-hidroxilasa)
CUADRO CLÍNICO
-Se inicia en la vida intrauterina por un exceso de andrógenos
-Masculinización más o menos acentuada
-Suelen nacer con los genitales externos ambiguos
-Incidencia de 1/9.000 aprox (muy variable según regiones)
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DIAGNÓSTICO
Clínica
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Laboratorio¨
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TRATAMIENTO
Compensar el déficit de Cortisol con lo que se frena la excesiva producción de ACTH,
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Hidrocortisona (Cortisol): 10mg/día (corta duración de acción)
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Disgenesias gonadales
-Individuos en cuyas gónadas no se observan células germinales ni elementos de la vía germinal (folículos)
-Independientemente de los caracteres somáticos y de la estructura cromosómica!
Varios tipos:
– Disgenesia gonadal con Síndrome de Turner
– Disgenesia gonadal pura
– Disgenesia gonadal con feminización
– Disgenesia gonadal con hipertrofia del falo
– Disgenesia gonadal mixta
– Síndrome de Noonan
La más común:
DISGENESIA GONADAL CON SÍNDROME
DE TURNER
Incidencia: 1-5/10.000 de las niñas nacidas. 15-50% de las amenorreas primarias
Es la única monosomía viable en humanos (IMP). Afecta únicamente a mujeres
Etiopatogenia: La pérdida de material genético del Crom X impide la formación de células germinales, en cambio si se forma el tejido intersticial ovárico y la rete ovarii
Clínica
Anamnesis:
•No existen casos similares en la descendencia (sólo en las puras tipo 46XXD). ESTÉRILES.
•Bajo peso al nacer
-Exploración:
•Talla baja y alargamiento de las extremidades superiores!•Pubertad: ausencia de desarrollo mamario y amenorrea primaria,
Diagnóstico
Prenatal: por ecografía se sospecha cuando se objetiva higroma quístico, hydrops fetal, fémur corto, malformaciones cardíacas, braquicefalia
En un RN es difícil (edemas en manos y pies, pterigion colli…)
Adulto:
•Amenorrea
•Malformaciones extragenitales y enanismo o talla corta
•Linfedema
•Cariotipo: 45 X0, mosaicos (46XX/45X0), o 46XXD
•Gonadotrofinas altas
•Biopsia de la gónada
Tratamiento
Hormona del crecimiento (GH) y sobre todo THS (Estrógenos, Estrógenos + progestágenos)
Epidemiología
De acuerdo a la OMS:
Se calcula que su incidencia es del 1% en la población y puede presentarse en el nacimiento o la adolescencia.
Es de etiología múltiple prenatal, y se considera más un problema de salud y no de género.
Manejo
La toma de decisiones debe ser particularizada en dependencia de la entidad que origina el estado intersexual
por lo que la:
CONDUCTA PROPUESTA POR LA “INTERSEX NATIONAL ASSOCIATION” (ISNA) EN LOS PACIENTES CON GENITALES AMBIGUOS
en el caso de:
RN con genitales ambiguos
Atención por el equipo multidisciplinario - padres
Estudios cromosómicos, anatómicos, hormonales
Asignación de género y nombre
Seguimiento por equipo multidisciplinario
Desición del paciente sobre el sexo que desea
Cirugía correctora
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Diagnósticos
Historia clínica:
Búsqueda de exposición a fármacos durante el embarazo, alcohol, progestágenos o andrógenos, enfermedad materna, signos de virilización materna, tratamiento de crisis convulsiva con difenilhidantoina o fenobarbital, historia familiar de infertilidad.
Exploración física:
Simetría o asimetría de las gónadas, posición del pene y escroto, rugosidad de labios mayores, severidad de la cuerda fibrosa.
Rasgos dismórficos (Cromosomopatías).
Estudios de
Laboratorio:
glicemia, ionograma, gonadotrofinas (FSH-LH), testosterona, dihidrotestosterona, niveles de esteroides.
Estudios de
imagen:
Ultrasonido abdominal, perineal y transrectal.
Fistulografía a través del seno urogenital.
TAC o RMN
Determinación del cariotipo
BIBLIOGRAFÍA:
Carrillo, S. (2005). Estados intersexuales. Genitales ambiguos. Obtenido de
https://www.redalyc.org/pdf/1800/180019795010.pdf
Estados intersexuales - GINECOLOGÍA 11. ESTADOS INTERSEXUALES TEMA 11. ESTADOS INTERSEXUALES. (s/f). Studocu. Recuperado el 10 de junio de 2023, de
https://www.studocu.com/es/document/universidad-ceu-cardenal-herrera/obstetricia-y-ginecologia/11-estados-intersexuales/3926638
Méndez, J. A. B. (2020, marzo 5). Intersexuales: ¿Un tercer sexo? Psicoactiva.com: Psicología, test y ocio Inteligente.
https://www.psicoactiva.com/blog/existe-un-tercer-sexo-los-intersexuales/
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