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MDS - Coggle Diagram
MDS
Sindrome mielodisplastica con displasia unilineare (MDS-SLD)
Generalità
displasia con più del 10% delle cellule di una sola delle linee mieloidi --> le linee che possono essere coinvolte sono quella eritroide, quella granulocitaria e quella megacariocitaria
Criteri per valutare citopenia
Hb < 10 g/dL
neutrofilia <1800/ml
piastrine < 100000/ml
Ad anamnesi bisogna escludere altre cause di displasia quali cause tossiche e farmacologiche, terapie con fattori di crescita e infezioni virali
Epidemiologia --> 7-10% delle MDS, età di insorgenza mediana sui 65-70y
Caratteristiche (prendiamo in considerazione MDS-SLD della linea eritroide che è più freq) (5)
Sangue periferico (4)
Anemia normo/macrocitica
Leucociti e piastrine nella norma
blasti <1%
monociti <1000/ml
Aspirato midollare (4)
ipercellularità
iperplasia e diseritropoiesi della serie rossa >10%
presenza di blasti ma <5% (se superano si passa a MDS con eccesso di blasti)
pochi sideroblasti ad anello, quota <15% --> precursori eritroidi con abnorme accumulo di ferro nei mitocondri --> presentano attorno al nucleo una coroncina di depositi di ferro
Biopsia ossea (4)
Ipercellularità
Iperplasia eritroblastica e diseritropoiesi
blasti <5%
normalità delle serie mieloide e megacariocitaria
Citogenetica --> presenti anomali citogenetiche in 50% casi (delezione chr20 e trisomia dell'8) e fino a 70% casi presenza di mutazioni geniche su TET2 e ASXL1
Prognosi --> con una sola linea cellulare colpita e con pochi blasti ha buona prognosi (sopravvivenza medana di 66 mesi e 5% di casi di evoluzione in LMA a 5y
NB conteggio dei blasti --> i blasti sono cellule indifferenziate che si possono trovare ovunque, difficili da riconoscere perchè sembrano linfociti --> hanno una forma più irregolare, sono piccoli e con pochissimo citoplasma. si possono identificare grz a una molecola che è CD34, specifica per queste cells immature e identificabile mediante reazioni di immunoistochimica
Sindrome mielodisplastica con eccesso di blasti (MDS-EB)
Generalità
2 forme seconda di percentuale di blasti in sangue periferico e in midollo
MDS-EB1 --> 5-9% blasti midollari e 2-4% di blasti a libello periferico
MDS-EB2 --> 10-19% di blasti midollari e 5-19% di blasti a livello periferico
Eziologia
sconosciuta però sicuramente rischio per contatto con pesticidi, metalli pesanti e fumo di sigaretta
Clinica
All'esordio si evidenziano insufficienza midollare e citopenia trilineare
Caratteristiche
Sangue periferico
anemia normocitica o macrocitica (con anche anisopoichilocitosi), neutropenia, piastrinopenia e blasti tra 1 e 20%
Aspirato midollare
ipercellularità (fino a 90% casi), iperplasia eritroblastica con diseritropoiesi, iperplasia mieloide con displasia e ALIP
Profilo genetico
fino a 50% casi anomalie genetiche (trisomia 8 e monosomia del 7 o delezione del 7q) e anche mutazioni geniche
Prognosi
sono malattie molto aggressive, prognosi leggermente migliore per MDS-EB1 (sopravvivenza mediana di 16 mesi vs 9)
Varianti di MDS-EB
MDS-EB-F --> in 15% di MDS-EB si osserva una fibrosi che deve essere di grado 2 o 3 e associata a displasia di almeno due linee cellulari per fare diagnosi
MDS-EB a predominanza eritroide --> eritroblasti rappresentano più del 50% delle cellule. prognosi no buona
Sindrome mielodisplastica con sideroblasti ad anello
2 varianti
mielodisplasia con sideroblasti ad anello e displasia unilineare --> 3-10% di tutte le MDS
mielodisplasia con sideroblasti ad anello e displasia multilineare --> 13% di tutte le MDS
NB età mediana di insorgenza è 60-73 anni
Caratteristiche (5)
Sangue periferico
anemia normocromica, normocitica o macrocitica
Leucociti e piastrine nella norma
blasti in quota <1%
pochi monociti
Aspirato midollare
Iperplasia eritroblastica con diseritropoiesi
Presenza di sideroblasti ad anello (v. prima def.)
presenza di blasti in quota <5%
serie mieloide e megacariocitaria per lo più normali
Biopsia ossea
midollo normo o spiccatamente-ipercellulare
spiccata iperplasia della linea eritroide con displasia (in forme unilineari)
blasti in quota <5%
Profilo genetico --> SF3B1 mutato in 80-90% delle MDS-RS-SLD e fino a 70% di MDS-RS-MLD. spesso TET2 mutato
Prognosi --> migliore se unilineare. mentre displasia multilineare è un fattore prognostico negativo, come trombocitopenia e assenza di mutazione di SF3B1
Sindrome mielodisplastica con displasia multilineare (MSD-MLD)
Generalità
si caratterizza per la presenza di displasia in almeno due linee (in alcuni casi tutti e 3)
Rappresenta 1/3 di tutte le mielodisplasie, si sviluppa intorno ai 70y e colpisce maggiormente gli uomini
Caratteristiche
Sangue periferico
citopenia (con Hb<10g/dl, neutrofili<1.8X10(9)/L e piastrine <100X10(9); blasti <1% e monociti <1X10(9)L
Aspirato midollare
displasia in almeno 10% di cells di due o più linee mieloidi; blasti <5%; assenza di corpi di Auer e sideroblasti ad anello <15%
Profilo genetico
anomalie citogenetiche fino a 50% casi (trisomia 8, monosomia 7 o delezione 7q) e anche mutazioni genetiche varie
Prognosi
prognosi meno favorevole di altre forme --> mediana di sopravvivenza attorno a 36 mesi e con progressione in leucemia acuta a 5y in 1/3 dei casi
Mielodisplasia associata a delezione isolata del 5q
Generalità (4)
Rara MDS con anemia con o senza altre citopenie e/o trombocitosi- mieloblasti in quota 1% e non sono presenti corpi di Auer
Alterazione citogenetica è delezione del braccio lungo del 5 isolata o con un'ulteriore singola alterazione genetica
Epidemiologia
insorge più spesso nelle donne e l'età mediana è 67 anni
Eziologia
si verifica la perdita di un tumor suppressor gene --> tipo EGR1 (early growth response 1)
Clinica
Sangue periferico
si presenta con anemia in genere macrocitica e spesso severa, fino a 50% anche trombocitosi
Biopsia ossea
cellularità variabile o ipercellularità, ipoplasia eritroblastica freq, blasti <5%
Prognosi
sopravvivenza mediana va dai 66 mesi ai 12 anni con <10% di progressione in LA. trattamento basato su talidomide