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LEGGI DI MENDELEREDITARIETA' - Coggle Diagram
LEGGI DI MENDEL
EREDITARIETA'
ESPERIMENTI di MENDEL
notò che esistono forme alternative del colore dei fiori (blu, rosso, giallo) e per la forma del corpo
linea
=
ceppo
individui che derivano da una cell capostipite e hanno un sottofondo genitico identico = presentano sempre le stesse caratteristiche
linea pura
→ pinate con sottofondo genetico uguale
1a LEGGE di MENDEL
LEGGE della DOMINANZA
LEGGE dell'UNIFORMITA' degli IBRIDI
perchè le piante di prima generazione sono in ogni caso tutte uguali fra loro ◼︎ (vedi zoom in)
📍
ESPERIMENTO
P x P → F1
F1 tutti uguali al fenotipo dominante
P = linea pura parentale
⬇️
si manifestava sempre un carattere come se dominasse sugli altri
nominò:
dominante
→ il carattere che si manifesta
recessivo
→ il carattere che NON si manifesta
DOMINANZA COMPLETA
→ carattere che fenotipizza sia negli omozigoti dominanti (doppia dose) sia in stato di eterozigosi (singola dose)
RECESSIVITA' COMPLETA
→ si ha fenotipizzazione del fenotipo recessivo solo in cui si ha
doppia dose allelica
tuttavia NON tutte le forme alleliche alternative esprimono un fenotipo del tutto dominante o recessivo
⬇️
GENETICA OLTRE MENDEL
DOMINANZA INCOMPLETA
o
EREDITA' INTERMEDIA
→ fenomeno per cui gli individui eterozigoti presentano un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti (dominante e recessivo)
tuttavia si mantiene un'
uniformità tra gli ibridi
= ovvero gli ibridi sono TUTTI uguali fra loro
CO-DOMINANZA
→ fenomeno per cui un soggetto manifesta compiutamente il fenotipo di entrambi gli omozigoti
1 more item...
INTERAZIONE GENICA
1 more item...
◼︎
zoom in
tale legge è stata ribattezzata come legge dell'uniformità degli ibridi perche le piante della F1 = gli ibridi erano in ogni caso tutte uguali fra loro
gli individui della F1 possono essere:
tutti con fenotipo uguale a quello dominante (dominanza completa)
tutti con fenotipo intermedio (dominanza incompleta)
2a LEGGE di MENDEL
LEGGE della SEGREGAZIONE
LEGGE della PUREZZA dei GAMETI
i caratteri segregano nei gameti, all'interno dei quali NON si mescolano
📍
ESPERIMENTO
F1 x F1 → F2
F2 sono diversi fra loro:
AA
Aa x2
aa
è ritornato il carattere recessivo quindi
⬇️
i caratteri sono determinati da
unità ereditarie
=
geni
che il genitore trasmette ai figli
ciascun individuo possiede
due fattori
(
concetto di diploidia
‼️) per un carattere che possono parlare per la stessa forma del tratto o per due forme alternative
un genitore trasmette un solo fattore al figlio (concetto di
meiosi
‼️)
un
individuo omozigote
→ potrà dare ai propri figli sempre lo stesso fattore
produce 1 SOLA classe gametica
es.
i figli di AA possono ricevere da lui solo A
-
un
individuo eterozigote
→ può dare ai propri figli A o a
=
produce 2 classi gametiche
1 classe porta l'allele per il fenotipo dominante
1 classe porta l'allele per il fenotipo recessivo
rapporto genotipico
→ 1:2:1
1 = AA
2 = Aa
1 = aa
rapporto fenotipico
→ 3:1
GENOTIPO
costituzione genetica di ciascun individuo
FENOTIPO
prodotto dell'interazione tra genotipo e ambiente sia esterno che intracelllulare
locus genico
posizione di una seq di DNA all'interno di un cromosoma
inidviduo F1 è GgLl
= un
DOPPIO ETEROZIGOTE
produce
4 classi gametiche
che sono
GL
Gl
gL
gl
3a LEGGE di MENDEL
LEGGE dell'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
📍
ESPERIMENTO
GGLL x ggll → GgLl (= F1)
GgLl x GgLl → 16 combinazioni alleliche diverse (=F2)
quando si formano i gameti, gli alleli assortiscono indipendentemente
⏸
ciascuna coppia di omologhi si dispone indipendente dalle altre sulla piastra metafasica
(quindi in alcune il cromosoma paterno darà a destra e in altre sarà a sinistra)
questo significa che da un individuo GgLl si ottengono 4 classi gametiche
⚠️ ⚠️
N.B. si riferisce alla trasmissione di almeno due caratteri i cui geni si trovano su coppie di cromosomi differenti
P x P → F1
F1 x F2 → F2
INCROCIO MONOIBRIDO
si incrociano individui eterozigoti considerando 1 SOLO carattere
GENETICA DOPO MENDEL
incrocio di geni associati =
in linkage
si ottengono moltissimi fenotipi uguali ai genitori e molto pochi fenotipi ricombinanti ‼️
CONCLUSIONE
'geni in linkage segregano insieme durante la meiosi'
i caratteri e i relativi alleli sono detti
associati
fenotipo ricombinante si verifica in seguito al crossing over
esperimenti Drosophila
dimostrarono che i geni risiedono nei cromosomi
e furono utili per l'interpretazione delle
modalità di trasmissione dei caratteri associati
Morgan possedeva solo il ceppo selvatico (wild Type) di moscerino
Wild type
= occhi rossi, pelo grigio e ali lunghe
caratteri dominanti
dopo diversi anni individuò il primo mutante che presentava gli occhi bianchi
afferma dunque che
in rare occasioni all'interno di un gene possono verificarsi cambiamenti spontanei ( =
MUTAZIONI
) che lo modificano permanentemente
così che il carattere mutato possa essere
trasmesso
di generazione in generazione
si osservò che gli alleli di geni che mappano sullo stesso cromosoma non rimangono necessariamente insieme nella formazione dei gameti
.
= ovvero determinati caratteri (ala corta e corpo nero) corrispondenti ad unico gruppo di associazione NON si ritrovavano necessariamente insieme nello stesso individuo
.
la
frequenza di ricombinazione
tra una stessa coppia di geni è
fissa
.
questo fa pensare che i
loci
siano fissi
tra una generazione e l'altra
.
così la frequenza di ricomb diventa strumento di
misura della distanza tra loci genici
.
queste frequenze possono anche essere utilizzate per individuare la
posizione di un gene
.
Sturtevant costruì svariate
mappe geniche
di virus e batteri
GENI ASSOCIATI
dato l'esiguo numero di chr a confronto dell'enorme numero di geni Morgan intuisce la presenza di geni:
CROSSING-OVER
il crossing over NON avviene casualmente all'interno del genoma ma ci sono:
dei punti detti
HOT SPOTS
in cui è più probabile che si verifichi crossing-over
punti a bassa frequenza di ricombinazione, che costituiscono gli
aplotipi
APLOTIPO
geni in tandem fra loro
ovvero sono talmente vicini che è rarissimo che il crossing over avvenga tra loro, e quinsi li separi
EREDITA'
📍
EREDITARIETA' AUTOSOMICA
⚫️
EREDITA'
AUTOSOMICA DOMINANTE
basta un'
UNICA DOSE ALLELICA
per far sì che si manifesti il carattere
il carattere si manifesta anche in
eterozigosi
( = una dose allelica )
◼︎
NANISMO
gene della statura mutato
→ mutazione sul gene che mappa nel
chr 4
=
mutazioni De Novo
ovvero la mutazione NON è presente nel patrimonio genetico dei genitori ❌
una forma di nanismo è l'
ACONDROPLASIA
◼︎
SINDROME di MARFAN
◼︎
POLIDATTILIA
BRACHIDATTILIA
SINDATTILIA
◼︎
COREA di HUNTINGTON
◼︎
IPERCOLESTEROLEMIA
stessa frequenza
di insorgenza tra maschio e femmina
sia maschi che femmine trasmettono il carattere
PENETRANZA ed ESPRESSIVITA' modulano le
modalità di trasmissione
dell'eredità autosomica dominante
si parla di espressività della penetranza
🆚
l'espressività di un gene indica l'intensità con cui esso si esprime
indica il grado di manifestazione fenotipica di un certo genotipo
ESPRESSIVITA' GENICA
si tratta di una malattia a
penetranza incompleta
la penetranza del gene dipende dal numero di triplette (se il num. supera un certo valore la malattia si manifesta)
dipende dall'interazione con altri geni
PENETRANZA
PENETRANZA COMPLETA
il 100% degli infidvidui che presentano un dato genotipo manifestano il fenotipo ad esso correlato
PENETRANZA INCOMPLETA
parte degli individui che possiedono quel genotipo NON presentano il fenotipo corrispondente
⚫️
EREDITA' AUTOSOMICA RECESSIVA
deficit o mancata produzione enzimatica
causata da mutazioni nei geni codificanti per tali enzimi risultano in una serie di
malattie trasmesse
tramite
eredità autosomica recessiva
FENILCHETONURIA
(
PKU
)
trasformazione
fenilalanina → tirosina
catalizzata dall'enzima
fenilalanina idrossilasi
MUTAZIONE nel gene (sul chr 12) che codifica per questo enzima ⚠️ ⚠️
accumulo di felinanina
nelle cell sottoforma di
acido fenilpiruvico
(cheto-acido corrispondente, ottenuto per transaminazione)
insorgenza della fenilchetonuria
la quale compromette lo sviluppo del SNC
→ ritardo mentale
TEST di GUTHRIE
test neonatale per diagnosticare la fenichetonuria
prelievo di sangue dal tallone
esaminazione alla ricerca dell'enzima mutato
zoom in
l'accumulo di
acido fenilpiruvico
causa ritardo mentale perchè esso è identico all'acido piruvico con cui dunque
compete
causando un
deficit energetico
soprattutto a livello neuronale
il deficit porta all'insufficiente produzione di ATP, mielina che si traduce in uno scorretto sviluppo del SN
FENILCHETONURIA ≠ ALBINISMO
presenta pelle chiara perchà la tirosina viene poi trasformata in melanina
presenta bassa pigmentazione per mancata o insufficiente produzione della melanina per
mancanza dell'enzima tirosinasi
codificato dal gene che mappa sul chr 11
⚠️ gli eterozigoti hanno fenotipo normale
CRETINISMO
la tirosina NON può essere trasformata in
tiroxina
per assenza dell'enzima
ALCAPTONURIA
l'acido omogentistico NON può essere trasformato in acido metilacetilacetico
a causa dell'assenza di
omogentistico ossidasi
acido omogentistico → acido metilacetilacetico❌
mutazione nel gene che codifica per la
fenilalanina idrossilasi
ERRORI CONGENITI del METABOLISMO
ALBINISMO
esistono due forme di albinismo ascrivibili alla mutazione dei due diversi geni codificanti per i 2 enzimi che concorrono alla produzione di melanina
dunque a monte della
produzione di melanina
vi stanno
2 coppie di alleli
1. MANCANZA TIROSINASI
albini tirosinasi-negativi
mutazione nella coppia di alleli che codificano per la
tirosinasi
2. MANCANZA DOPA DECARBOSSILASI
albini tirosinasi-positivi
mutazione nella coppi di alleli che codificano per la DOPA decarbossilasi
l'albinismo è dunque causato da
mutazioni genetiche differenti
ovvero i geni mutati coinvolti nell'insorgenza di una stessa malattia sono diversi
=
COMPLEMENTAZIONE GENICA
soggetto figlio di due albini NON è albino
es.
genitore 1: aaBB → tirosinasi-negativo
genitore 2: AAbb → tirosinasi-positiva
figlio: AaBb
→ doppio eterozigote
per complementazione genica NON è albino
COMPLEMENTAZIONE GENICA
ETEROGENEITA' a PIU' LOCI
si verifica quando sono presenti più geni la cui mutazione causa l'insorgenza di una patologia
=
più loci coinvolti
es.
albinismo
EREDITA' POLIGENICA
più geni concorrono all'espressione di un dato fenotipo
📍
EREDITARIETA' legata al SESSO
esperimento 1
colore occhi rosso → dominante
colore occhi bianco → recessivo
⚠️ maschio occhi bianchi x femmina occhi rossi
P x P → F1
F1 è 100% rossa
F1 x F1 → F2
F2 sono
75% rossi
25% bianchi)
esperimento 2
⚠️ maschio occhi rossi x femmina occhi bianchi
P x P → F1
F1 contiene
50% rosse SOLO femmine
50% bianchi SOLO maschi
-
F1 x F1 → F2
F2 contiene
maschi rossi e bianchi (X^d Y e X^D Y)
femmine rosse e bianche
ESPERIMENTI MORGAN
drosophila
scambiando i sessi tra i vari incroci si ottengono risultati diversi
=
esiste una correlazione tra sesso e trasmissione di alcuni geni
(in questo caso colore degli occhi)
in quanto i sogg dei due sessi hanno una
costituzione genotipica diversa
la
DIVERSA MODALITA' di TRASMISSIONE
di questa tipologia di ereditarietà è dovuta a:
tipologia di riproduzione
della specie
modello Lygaeus = specie umana
maschio è
digametico
e femmina è
omogametica
modello Protenor
maschio è X0 (mascolinità data dall'assenza di 2 X)
femmina è XX
eterogametia
e
omogametia
dei gameti sessuali maschili e femminili
condizione di
emizigosi
del maschio
differenza genotipica nei due sessi
femmina →
doppia dose allelica
per il fenotipo recessivo
maschio →
singola dose allelica
per il fenotipo recessivo
diversa frequenza
della malattia tra i due sessi
figlia femmina di un padre malato → è portatrice obbligata
il maschio è
emizigote
perchè può avere 1 SOLA dose allelica del chr X
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COMPENSAZIONE del DOSAGGIO GENICO
il maschio possiede 1 solo chr X
la donna possiede 2 chr X
dunque è necessario che NON tutti i geni di entrambi i chr X, della donna, si esprimano
altrimenti il maschio sarebbe in difetto di dosaggio genico
alcuni blastomeri , nel periodo dell blastocisti, inattivano
casualmente
il chr X materno
altri blastomeri casualmente invece inattiva l'X paterno
questo
schema di inattivazione clonale
verrà sempre mantenuto, ovvero
cell con X materno inattivato producono → cell con X materno inattivato
l'inattivazione passa per
modifiche istoniche
regolate dal
CODICE ISTONICO
il quale correla le modifiche chimiche che avvengono sugli istoni alla regolazione dell'espressione genica
quella che riguarda geni che mappano sugli eterosomi
EREDITARIETA' MITOCONDRIALE
il numero di mitocondri è estrememante variabile e tessuto specifico
ogni mitocondrio contiene un numero di copie del mtDNA variabile
la manifestazione fenotipica della malattia mitocondriale è estremamente varia tra i fratelli
la gravità è correlata al numero di mitocondri mutati trasmessi
ETEROPLASMIA
coesistenza di mitocondri normali e mutati
EMOGLOBINOPATIE
emoglobina dell'ADULTO
HbA
→ 2 catene α + 2 catene ß
HbA2
→ 2 catene α + 2 catene 𝛅
prodotta nel midollo osseo
emoglobina dell'EMBRIONE
Hb Gower I
→ 2 catene Zeta + 2 catene ε
Hb Gower II
→ 2 catene α + 2 catene ε
maggiore affinità nei confronti dell'ossigeno
prodotta nel sacco vitellino
emoglobina del FETO
HbF
→ 2 catene α + 2 catene 𝜸
maggiore affinità nei confronti dell'ossigeno
prodotta nel fegato e milza
i geni globinici mappano su cromosomi diversi e sono organizzati in
clusters genici
=
famiglie geniche
presentano numerose omologie strutturali:
presentano un LCR molto simile
famiglia/cluster genica α
si trova sul
chr 16
comprende:
alleli α1
alleli α2
alleli Zeta
→ vista la presenza di due alleli α1 e α2 si deduce che ha subito una duplicazione genica dovuta a crossing over ineguale
-
famiglia/cluster genica ß
si trova sul
braccio corto del chr 11
comprende:
alleli ß
alleli ε
alleli 𝜸
alleli 𝛅
ovvero l'ordine con cui sono posizionati riflette l'ordine di espressione
EMOGLOBINOPATIA QUALITATIVA
📍
ANEMIA FALCIFORME
causa
=
mutazione puntiforme
in posizione 6 nelle catene ß dell'emoglobina
acido glutammico → valina
aa idrofilo → aa idrofobo
.
conseguenza
=
si forma
HbS
che ha una
minore solubilità
allo stato ridotto
zoom in
a livello polmonare la pO2 è alta per cui l'emoglobina è solubile ✔️
→ morfologia a disco biconcavo
a livello tissutale la pO2 è bassa per cui l'emoglobina NON è solubile ❌
→ dunque precipita, tendenndo a polimerizzare, formando i
tattoidi
→ strutture aghiformi para-cristalline che cambiano la morfologia del globulo rosso
.
modifica della morfologia
la modifica si verifica a livello tissutale
se si verificasse a livello polmonare il soggetto non potrebbe sopravvivere
sintomi visibili
emolisi → anemia
occlusione dei vasi
si presenta in
omozigosi recessiva
malato
→
ßsßs
presenta una bi-allelia ovvero possiede entrambi gli alleli mutati
possiede solo HbS
portatore sano
→
ßßs
presenta un allele sano e uno mutato (
ßßs
)
possiede sia HbA, HbS, HbA2 HbF
INDIVIDUI con TRATTO FALCEMICO
(
ßßs
)
presentano un
fenotipo intermedio
tra l'omozigote dominante (completamente sano) e l'omozigote recessivo (malato)
un
eterozigote
produce dunque sia HbA che HbS (che HbA2 e HbF normalmente prodotte)
→ si trovano i
prodotti compiuti
di ciascun allele
si tratta dunque di una
CO-DOMINANZA
‼️
2 more items...
⚠️ ⚠️
varia la
solubilità dell'emoglobina
(
HbS
)
NON la sua capacità di terasportare ossigeno
varia la qualità dell'emoglobina
GENI GLOBINICI
LCR
sono regioni di regolazione dei geni di ogni cluster
in base alla sede di emopoiesi interagiscono con fattori diversi che inducono l'espressione dei vari geni globinici
es.
nel sacco vitellino ci sono certi fattori di trascrizione che inducono l'espressione del gene Z ed ε
EMOGLOBINOPATIA QUANTITATIVA
📍
TALASSEMIA
mancata o insufficiente produzione di catene α o ß
si formano emoglobine anomale a
ridotta affinità per l'ossigeno
α-TALASSEMIE
mancata o insufficiente produzione di catene globiniche α
le catene ß correttamente prodotto tendono ad appaiarsi formano l'emoglobina
HbH
, costituita da
tetrameri di catene ß
1 more item...
ß-TALASSEMIE
mancata o insufficiente produzione di catene globiniche ß
le catene α correttamente prodotte tendono ad appaiarsi formando
l'emoglobina
HbH
, costituita da
tetrameri di catene α
1 more item...
fenotipo clinico è dato dal difetto di sintesi di globine α e ß
EMOGLOBINA
geni codificanti per le
globine α
mappano sul
chr 16
geni codificanti per le
globine ß
mappano sul
chr 11
sono
patologie EREDITARIE
che si manifestano pienamente in
OMOZIGOSI
Morgan scopre che il gene per il colore degli occhi mappa sul chr X
→ eredità legata al sesso