Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
DETERMINAÇÃO SEXUAL E DISTÚRBIOS DE DIFERENCIAÇÃO SEXUALI - Coggle Diagram
DETERMINAÇÃO SEXUAL E DISTÚRBIOS DE DIFERENCIAÇÃO SEXUALI
CARACTERÍSTICAS QUE DETERMINAM O SEXO BIOLÓGICO
CROMOSSOMOS SEXUAIS
GÔNODAS
GENITÁLIA INTERNA E EXTERNA
COMPENSAÇÃO DE DOSE GÊNICA
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
ANEUPLOIDIA DE CROMOSSOMO SEXUAL É MAIS TOLERADA
CROSSING OVER ENTRE X E Y ACONTECE SOMENTE NAS REGIÕES PSUDOAUTOSSÔMICAS
GENE SRY
PRODUZ A TDF (FATOR DETERMINANTE TESTICULAR)
NÃO É EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL PORQUE NÃO É DETERMINADO POR 1 ÚNICO GENE
SRY PREDOMINA, MAS TEM DIVERSOS GENES ENVOLVIDOS NA DETERMINAÇÃO SEXUAL
INDUZ A EXPRESSÃO DE GENES ESPECÍFICOS
FATORES DE TRANSCRIÇÃO
INDUZ A EXPRESSÃO DE SOX 9
LEVA A FORMAÇÃO DO TESTÍCULO
DIFERENCIAÇÃO GONADAL
GONADA AMBIPOTENTE
DUCTO PARAMESONÉFRICO (MULLER) OU MESONÉFRICO (WOLFF)
7ª SEMANA: TESTÍCULO
SOMENTE UMA CÓPIA DE SOX9
10ª SEMANA: OVÁRIO
DAX1
EM DUPLA CÓPIA
PADRÃO DE PILIFICAÇÃO
MASCULINA
LOSANGO
FEMININA
TRIÂNGULO INVERTIDO
ERROS NA ETAPA DE DDS
DETERMINAÇÃO DO SEXO GENÉTICO
SÍNDROME DE TURNER (45XO)
FENÓTIPO
BAIXA ESTATURA
DISGENESIA OVARIANA
CÉLULAS GONADAIS MORREM
IMATURIDADE SEXUAL (FENÓTIPO INFANTIL)
TÓRAX LARGO E IMPLANTAÇÃO EXPAÇADA DOS MAMILOS
PESCOÇO ALADO
50% ERRO DE NÃO-DISJUNÇÃO MEIÓTICA
NÃO RELACIONADO A IDADE MATERNA E PATERNA
25% ANOMALIA ESTRUTURAL DO X
25% MOSAICISMO
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY)
FENÓTIPO
ALTOS, PERNAS LONGAS
HIPOGONADISMO
DESENVOLVIMENTO DE CARACTERES SECUNDÁRIOS REDUZIDOS
ESTERILIDADE
OMBROS E TÓRAX ESTREITOS
GINECOMASTIA
50% ERRO DE NÃO-DISJUNÇÃO MEIÓTICA
FALHA NA RECOMBINAÇÃO Xp/Yp
15% MOSAICISMO
VARIAÇÃO FENOTÍPICA
DIFERENCIAÇÃO GONADAL
OVOTESTIS
TECIDO OVARINO E TESTICULAR NA MESMA GÔNADA
GÔNADA DISGENÉTICA
SUBDESENVOLVIDA OU DISFUNCIONAL
EM FITA OU ESTRIA
GENITÁLIA AMBÍGUA
DISGENESIA GONADAL
PERDA PROGRESSIVA DAS CÉLULAS GONADAIS
COMPLETA (DGC)
GENITÁLIA EXTERNA DE APARÊNCIA NORMAL
OPOSTA
AO SEXO CROMOSSÔMICO
PARCIAL (DGP)
XY, COM GENITÁLIA EXTERNA AMBÍGUA
MISTA (DGM)
X, XY COM TESTÍCULO DISGENÉTICO E GÔNODA EM FITA
DDS TESTICULAR (HOMEM 46 XX)
DESENVOLVIMENTO TESTICULAR NA AUSÊNCIA DO CROMOSSOMO Y
DUPLICAÇÃO DE SOX9 OU PRESENÇA DE SRY SEM O CROMOSSOMO Y
DDS OVOTESTICULAR (46XX ou XY)
PRESENÇA DE OVÁRIO E TESTÍCULO
PRESENÇA DE MOSAICISMO OU QUIMERISMO
ALTERAÇÃO ESTRUTURAL NO CROMOSSOMO Y (QUANDO PRESENTE)
MOSAICISMO COM SRY NORMAL
NA AUSÊNCIA DE SRY: DUPLICAÇÃO DE SOX9
DISGENESIA GONADAL COMPLETA
"SEXO REVERSO"
DISGENESIA GONADAL MISTA
DIFERENCIAÇÃO FENOTÍPICA
SEXO GENÉTICO É IGUAL AO GONADAL, MAS FENÓTIPO É DIFERENTE
DDS 46, XX
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA
ERRO INATO DO METABOLISMO
DDS 46, XY
SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA COMPLETA OU PARCIAL
CONDUTA
EMERGÊNCIA MÉDICA