Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
"BRCA1" (BReast CAncer gene 1), image, image, PRIRODOSLOVLJE -…
"BRCA1" (BReast CAncer gene 1)
FUNKCIJE
popravak oštećene DNA
> kada se DNA ošteti, BRCA1 protein regrutira druge proteine kako bi obnovio integritet DNA
sudjeluje u regulaciji procesa popravka dvostrukih prekida DNA, koji su posebno opasni za genom
ima ulogu u regulaciji staničnog ciklusa i kontroliranju proliferacije stanica
pomaže u
održavanju stabilnosti genoma
inhibirajući abnormalnu staničnu proliferaciju i potičući programiranu staničnu smrt ako se otkriju ozbiljna oštećenja DNA
važna uloga u transkripciji, popravku DNA dvolančanih prekida i rekombinaciji
MUTACIJE
mogu povećati rizik od razvoja određenih
vrsta raka, posebno raka dojke i jajnika
osobe s mutacijama u BRCA1 genu imaju veću genetsku predispoziciju za razvoj karcinoma u usporedbi s općom populacijom
ŽENE
istraživanja su pokazala da žene s nasljednim mutacijama BRCA1 imaju do 80% rizika od razvoja raka dojke tijekom svog života, u usporedbi s 12% rizika u općoj populaciji
imaju povećan rizik od raka jajnika, s procijenjenim rizikom od 40-60%
NASLJEDNE I STEČENE
nasljedne mutacije
> prenose s jednog roditelja na dijete, povećavaju rizik od razvoja karcinoma dojke, jajnika, prostate i drugih organa
stečene mutacije
> javljaju se tijekom života pojedinca
te mutacije mogu potaknuti razvoj raka i smanjiti funkcionalnost BRCA1 proteina > dovodi do oštećenja procesa popravka DNA
MUŠKARCI
mutacije u BRCA1 genu mogu povećati rizik od razvoja raka prostate, iako je taj rizik manji nego kod žena s istim mutacijama
vjeruje se da BRCA1 gen može igrati ulogu u razvoju drugih vrsta raka kao što su rak gušterače, debelog crijeva, pluća i kože
INHIBITORI
PARP enzima > usmjereni prema tumorskim stanicama s mutacijama BRCA1, postali su važan tretman za neke oblike raka dojke i jajnika
PROUČAVANJE
proučavanje BRCA1 gena i njegovog proteina od velike je važnosti za
razumijevanje nasljednih oblika raka i razvoj preventivnih mjera i ciljanih terapija
znanstvenici i liječnici intenzivno proučavaju BRCA1 gen kako bi bolje razumjeli njegovu ulogu u razvoju raka i kako bi razvili ciljane terapije
OPĆENITO
jedan od gena koji se nalazi u ljudskom tijelu
član kompleksa proteina koji sudjeluje u popravku DNA oštećene tijekom reduplikacije ili izloženosti štetnim čimbenicima
odgovoran za kodiranje protein BRCA1, koji ima ključnu ulogu u suzbijanju razvoja tumora i održavanju stabilnosti genoma
kodira nuklearni fosfoprotein od 190 kD
kodirani protein kombinira se s drugim supresorima tumora, senzorima oštećenja DNA i pretvaračima signala kako bi se formirao veliki proteinski kompleks s više podjedinica poznat kao
BRCA1-povezani genomski nadzorni kompleks (BASC)
ovaj genski produkt povezuje se s
RNA polimerazom II
, a preko C-terminalne domene također stupa u interakciju s kompleksima histonske deacetilaze
djeluje kao
supresor
tumora
što znači da pomaže u sprječavanju nekontroliranog rasta stanica i razvoju karcinoma
BRCA1 gen se nalazi na dugom kraku kromosoma 17 (17q21) i sastoji se od 24 eksona
ključna uloga u regulaciji genoma, održavanju stabilnosti DNA i prevenciji razvoja tumora
TESTIRANJE
može biti korisno za osobe s obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika kako bi identificirale svoj rizik i poduzele potrebne mjere za prevenciju i rano otkrivanje
KLAUDIA KOVAČEVIĆ, 1. godina US, S4, modul Odgojne znanosti
