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CELLULA - Coggle Diagram

- - - - gene--> CFTR
        
        trasporto attivo esocellulare di Cl-
        
        interviene nella regolazione del canale per il Na+ (ENAC)
        
        respiratorio
        
        gastrointestinale
        
        riproduttivo
        
        non entra Na+ nella cellula --> sudore ipertonico
        
        trasporto intracellulare di K+
        
        canali a gap junction
        
        secrezione mucosa
      - MUTAZIONE--> tantissime
        
        5 classi
        
        1 classe
        
        2 classe
        
        3 classe
        problema di gating
        
        4 classe
        problema di conduzione
        
        5 classe
      - genetica complessa
        
        variabilità fenotipica
        
        fenotipo eterogeneo
        
        relazione fenotipo-genotipo
        
        tipo di mutazione
        
        fattori ambientali
        
        Solo la funzione pancreatica correla solo con la FC
        
        geni modificatori
        
        correla con tante patologie
        
        polimorfismi
        
        5T
        produzione anomala della proteina (manca dell'esone 9)
        
        7T
        mutazione benigna
        
        9T
        mutazione benigna
      - diagnosi
        
        test del sudore
        
        prenatale--> dosaggio della tripsina immunoreattiva
        4-5 giorno di vita
        
        indagine di primo- secondo e terzo livello
      - autosomica recessiva
        
        ci sono tanti eterozigoti= portatori sani
        
        talassemia
        
        coefficiente di inbreeding--> consanguineità aumenta il rischio di essere portatori sani della stessa mutazione
      - TERAPIA
        
        FARMACI
        
        potenziatore
        
        correttore
        
        amplificatori
        
        TERAPIA GENICA
        
        CRISPR-CAS9
  - - - ALZHEIMER--> accumulo di proteine amiloide
      - COREA DI HUNTINGTON--> accumulo nucleare
      - PARKINSON--> accumulo citoplasmatico
      - TRASMISSIONE--> autosomica dominante
      - AMILOIDOSI DA TRANSTIRETINA
        
        autosomica dominante
        
        mutazione missenso
        
        terapia genica
        
        CRISPR CAS 9
        
        CRISPR--> enzima che taglia in DNA
        
        gRNA --> RNA guida
        
        OLIGONUCLEOTIDI ANTISENSO
        
        RNA INTERFERING
        
        siRNA a doppio filamento
        
        poi a singolo filamento ed è complementare ad una sequenza di mRNA che a me interessa
        
        questo determina l'inibizione della sintesi proteica
- - - - MODIFICAZIONE DEGLI ISTONI
        
        acetilazione
        
        metilazione
      - RNA NON CODIFICANTI
      - METILAZIONE DEL DNA
        
        INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
- - - - mediata da mitocondri
      - meccanismo
        
        stimolo interno--> danno al DNA
        
        modifiche della permeabilità della membrana del mitocondrio
        
        rilascio del citocromo c
        
        attivazione della cascata di proteasi (CASPASI)
        
        controllo della cascata
        
        proapoptotici
        
        BAX--< promuove l'apoptosi
        
        antiapoptotici
        
        BCL2
        IAP
        HEAT SHOCK PROTEINS
    - - mediata da death receptors
        
        sono trimeri
        
        possiedono il dominio di morte DD
        
        interagiscono con molecole adattatrici
        FADD TRADD
      - meccanismo
        
        stimolo--> proteine di morte TNF, FASL (prodotte dal sistema immunitario)
        
        il DD trasduce il segnale apoptotico che viene inviato alla CAS 8
        
        CAS 8attiva la cascata apoptotica
        
        SINDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE (ALPS)
        
        apoptosi anomala dei linfociti --> accumulo di linfociti T e B
        linfociti B sintetizzano anticorpi contro piastrine e globuli rossi
        
        sanguinamento di naso e gengive
        -neoplasie maligne
        
        GENE mutazione del gene che codifica FAS
        
        anche FAS-ligando e caspasi 8 e 10
        
        autosomica dominante
        
        penetranza variabile
  - - - -HUNTINGTON
        -ALZHEIMER
- - - - GENETICA COMPLESSA
        schema
        
        SINDROME DI ROMANO WARD
        autosomica dominante
        
        LQT 1
        
        LQT 2
        
        LQT 3
        
        SINDROME DI JERVELL E LANGE-NIELSEN
        autosomica recessiva
        
        eterogeneità dei loci--> 17 geni correlano con QT lungo
        
        Diversi quadri fenotipici
        
        studio di SCHwartz
        
        NOS1AP--> gene modificatore
        
        SNP
        
        Scoperta--> progetto genoma umano
      - Meccanismo patogenetico
      - Sintomi
        
        allungamento dell'intervallo tra due onde Q e T (tra l'impulso per la contrazione e il momento in cui si accumulano sufficiente potenziale per contrarsi di nuovo)
      - TRASMISSIONE
        
        autosomica dominante
        
        penetranza incompleta
    - - trasmissione autosomica dominante
      - tipi
        
        FMH1
        
        CACNA1A
        gain of function
        
        Canale del calcio
        
        Canale di Ca++ si trova a livello del bottone pre-sinaptico
        
        FHM2
        
        ATP1A2
        loss of function
        
        Canale del sodio-potassio
        
        meccanismo=
        
        trasporto attivo primario--> Pompa Na+/K+
        
        trasporto attivo secondario--> cotrasporto Na+/ glutammato
        
        se mutazione
        
        accumulo di glutammato nello spazio extraneuronale e continua eccitabilità della cellula
        
        FMH3
        
        SCN1A
        guadagno di funzione
        
        Canale del sodio
        
        FMH4
        
        PRRT2
        loss of function
        
        proteina ricca di prolina transmembrana
        
        discinesia chinesigenica parossistica (PDK)
        
        disturbi del movimento caratterizzati da movimenti anomali e involonatri che ricorrono episodicamente e durano per un breve lasso di tempo
        
        episodi di atassia e disturbi neurologici
        
        proteina neuronale implicata nella migrazione neuronale e nella spinogenesi
      - sintomi=
        
        emicrania
        
        aura