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GENETICA DI POPOLAZIONE: analizza i pool genetici in una popolazione -…
GENETICA DI POPOLAZIONE: analizza i pool genetici in una popolazione
POOL GENETICO:
insieme di tutti gli alleli presenti in una popolazione.
POPOLAZIONE:
un numero di individui statisticamente rilevanti con un
comune assortimento di geni
e che
vivono nella stessa area geografia
in modo che così potenzialmente si possano incrociare tra di loro
Lo fa analizzando le frequenze con cui gli allei e i genotipi si manifestano nella popolazione
FREQUENZE
GENOTIPICHE
: quanto un determinato genotipo è presente nella popolazione rispetto agli altri.
CALCOLO
Questo si calcola come il
numero di persone
con il
genotipo
preso in considerazione/ il
numero di individui
del campione
totale
di popolazione
Si è ideata una legge chiamata legge Hardy-Weinberg (
HW
) per descrivere il
RAPPORTO TRA LE FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE in una popolazione ideale
Dove per
popolazione ideale
si intende una popolazione in cui:
.
.
.
.
.
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Non
avviene
alcun tipo di MUTAZIONE
che possa modificar e in qualche modo qualche allele e crearne un'altro
Non
c'è
SELEZIONE
: ovvero tutti gli individui presentano lo stesso tasso di mortalità e lo
stesso successo riproduttivo
.
Gli
incroci
avvengano in modo
completamente CASUALE
Una popolazione che sia
INFINITAMENTE GRANDE
o abbastanza grande che gli
errori di campionamento
siano
irrilevanti
Il modello HW in primo luogo predice che
1) Le
frequenze alleliche non cambiano
mai nel tempo e nel passaggio delle generazioni
2) Rispetto alle frequenze alleliche anche le
frequenze genotipiche si conservano
con l'andare avanti delle generazioni e queste possono essere
dedotte dalle frequenze alleliche
3)
Anche se
vi fosse una
variazione,
non appena fossero ristabilite le condizioni di popolazione ideale le
frequenze genotipiche si ristabilizzerebbero
su valori diversi.
Nello specifico in una popolazione HW le
frequenze genotipiche
sono
rappresentate da
questa relazione
Dove
rappresenta la
FREQUENZA GENOTIPICA di uno dei due omozigoti
Dove
P
e
Q
rappresentano le
FREQUENZE ALLELICHE
dei due alleli presenti nella popolazione (ovviamente p2 eq2 sono gli omozigoti dei recessivi alleli)
Quindi sostanzialmente la frequenza di
omozigoti per un dato allele
in HW è pari al
quadrato della frequenza allelica
di quell'allele e la
frequenza dell'eterozigote
è la
moltiplicazione tra le due moltipllicata per 2
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Dove
rappresenta la
FREQUENZA GENOTIPICA dell'eterozigote
La
frequenza di eterozigoti
tra l'altro è
massima
quando le
frequenze alleliche
dei due alleli sono
uguali
tra loro
Dove
rappresenta la
FREQUENZA GENOTIPICA dell'altro eterozigote
Per gli
alleli multipli
bisogna fare il
quadrato di tutte le variabili
dove
ogni variabile
rappresenta
un allele
(per cui c'è una variabile per ogni allele: per un trinomio si fa (p+q+r)*2 e sviluppare il quadrato di trinomio, di quadrinomio e così via
Le frequenze
genotipiche
possono essere
dedotte
da
quelle
alleliche
,
SOLO se è una POPOLAZIONE in HW
Mentre è
SEMPRE POSSIBILE
determinare le
frequenze alleliche da quelle genotipiche.
.
Per
VERIFICARE SE se una popolazione è in EQUILIBRIO HW
ovvero se le sue frequenze sono statiche nel tempo a partire dai genotipi degli individui di un campione della popolazione:
Si fa un
χ-TEST
in cui si usa come
ipotesi nulla
che la
popolazione SIA
in equilibrio
HW
Si calcolano le frequenze alleliche dai genotipi presenti osservati
Si generano dei numeri di genotipi attesi a partire dalle frequenze alleliche ipotizzando la popolazione sia HW (dalle frequenze alleliche fai il quadrato di entrambi per gli omozigoti e 2pq per l'etero)
Si fa il
χ2
utilizzando i numeri dei genotipi calcolati come attesi e quelli già presenti come osservati per ogni genotipo
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RICORDA: il
χ2
si fa solo con numeri reali MAI con frequenze
.
Si possono calcolare le frequenze genotipiche a partire da quelle alleliche anche per quanto riguarda tratti presenti sul cromosoma X
Posto che in un sistema di determinazione del sesso XY
La femmina è diploide per il cromosoma X
Il maschio è aploide per l'X e non lo trasmette mai ai figli maschi
Questo permette che la
frequenza genotipica
dei maschi che mostrano un determinato carattere
EQUIVALE ALLA FREQUENZA ALLELICA
dell'allele che esprime quel carattere
E quindi la
probabilità per le femmine di essere omozigote
per quel tratto è
p
(o q è uguale)
al quadrato
mentre la probabilità di essere eterozigoti
Questo è molto utile nel momento in cui si ha come dato la frequenza di una malattia nei maschi e si sa quindi che quell'incidenza equivale alla frequenza di quell'allele
Teoricamente questa cosa potrebbe essere anche fatta per le malattie non X nel caso in cui venga data l'incidenza di una malattia recessiva in una popolazione facendo la radice quadra dell'incidenza si conosce la frequenza di quell'allele e quindi anche la frequenza dell'altro dato che la somma deve far sempre 1
FREQUENZE
ALLELICHE
: quanto un determinato allele è presente in una popolazione rispetto agli altri.
Si calcola come il numero degli
alleli considerati
nella popolazione/
totale di alleli
della popolazione (2 per individuo)
CALCOLO: calcolare le frequenze alleliche a partire da:
A partire dal NUMERO di individui
e il loro rispettivo genotipo di una popolazione
Al
numero
di individui
omozigoti
per quell'allele
moltiplicati per 2
(2 alleli a persona) si
somma
il
numero
di individui
eterozigoti
(non moltiplicati)
(poi il tutto dovrebbe essere fratto il totale degli alleli, Anna non ha scritto che va fatto quindi boh)
A partire dalle
FREQUENZE genotipiche
Si somma la
frequenza dell'omozigote
per quell'allele con la
frequenza dell'eterozigote dimezzata