GENETICA DI POPOLAZIONE: analizza i pool genetici in una popolazione
POOL GENETICO: insieme di tutti gli alleli presenti in una popolazione.
POPOLAZIONE: un numero di individui statisticamente rilevanti con un comune assortimento di geni e che vivono nella stessa area geografia in modo che così potenzialmente si possano incrociare tra di loro
Lo fa analizzando le frequenze con cui gli allei e i genotipi si manifestano nella popolazione
FREQUENZE GENOTIPICHE: quanto un determinato genotipo è presente nella popolazione rispetto agli altri.
FREQUENZE ALLELICHE: quanto un determinato allele è presente in una popolazione rispetto agli altri.
CALCOLO
Questo si calcola come il numero di persone con il genotipo preso in considerazione/ il numero di individui del campione totale di popolazione
Si calcola come il numero degli alleli considerati nella popolazione/ totale di alleli della popolazione (2 per individuo)
CALCOLO: calcolare le frequenze alleliche a partire da:
A partire dal NUMERO di individui e il loro rispettivo genotipo di una popolazione
A partire dalle FREQUENZE genotipiche
Al numero di individui omozigoti per quell'allele moltiplicati per 2 (2 alleli a persona) si somma il numero di individui eterozigoti (non moltiplicati)
(poi il tutto dovrebbe essere fratto il totale degli alleli, Anna non ha scritto che va fatto quindi boh)
Si somma la frequenza dell'omozigote per quell'allele con la frequenza dell'eterozigote dimezzata
Si è ideata una legge chiamata legge Hardy-Weinberg (HW) per descrivere il RAPPORTO TRA LE FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE in una popolazione ideale
Dove per popolazione ideale si intende una popolazione in cui:
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Una popolazione che sia INFINITAMENTE GRANDE o abbastanza grande che gli errori di campionamento siano irrilevanti
Gli incroci avvengano in modo completamente CASUALE
Non c'è SELEZIONE: ovvero tutti gli individui presentano lo stesso tasso di mortalità e lo stesso successo riproduttivo.
Non avviene alcun tipo di MUTAZIONE che possa modificar e in qualche modo qualche allele e crearne un'altro
Non c'è MIGRAZIONE
Il modello HW in primo luogo predice che
1) Le frequenze alleliche non cambiano mai nel tempo e nel passaggio delle generazioni
2) Rispetto alle frequenze alleliche anche le frequenze genotipiche si conservano con l'andare avanti delle generazioni e queste possono essere dedotte dalle frequenze alleliche
3) Anche se vi fosse una variazione, non appena fossero ristabilite le condizioni di popolazione ideale le frequenze genotipiche si ristabilizzerebbero su valori diversi.
Nello specifico in una popolazione HW le frequenze genotipiche sono rappresentate da questa relazione
Dove rappresenta la FREQUENZA GENOTIPICA di uno dei due omozigoti
Dove rappresenta la
FREQUENZA GENOTIPICA dell'eterozigote
Dove rappresenta la
FREQUENZA GENOTIPICA dell'altro eterozigote
Dove P e Q rappresentano le FREQUENZE ALLELICHE dei due alleli presenti nella popolazione (ovviamente p2 eq2 sono gli omozigoti dei recessivi alleli)
Quindi sostanzialmente la frequenza di omozigoti per un dato allele in HW è pari al quadrato della frequenza allelica di quell'allele e la frequenza dell'eterozigote è la moltiplicazione tra le due moltipllicata per 2
La loro somma è sempre uguale a 1 posto che gli alleli presenti in quella popolazione per il dato allele siano solo 2
Le frequenze genotipiche possono essere dedotte da quelle alleliche, SOLO se è una POPOLAZIONE in HW
Mentre è SEMPRE POSSIBILE determinare le frequenze alleliche da quelle genotipiche.
La frequenza di eterozigoti tra l'altro è massima quando le frequenze alleliche dei due alleli sono uguali tra loro
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Per VERIFICARE SE se una popolazione è in EQUILIBRIO HW ovvero se le sue frequenze sono statiche nel tempo a partire dai genotipi degli individui di un campione della popolazione:
Si fa un χ-TEST in cui si usa come ipotesi nulla che la popolazione SIA in equilibrio HW
Si calcolano le frequenze alleliche dai genotipi presenti osservati
Si generano dei numeri di genotipi attesi a partire dalle frequenze alleliche ipotizzando la popolazione sia HW (dalle frequenze alleliche fai il quadrato di entrambi per gli omozigoti e 2pq per l'etero)
Si fa il χ2 utilizzando i numeri dei genotipi calcolati come attesi e quelli già presenti come osservati per ogni genotipo
Si sommano i valori di χ2 e li si interpreta all'interno dei gradi di libertà e si vede se l'opzione che loro siano HW sia accettabile.
Per calcolare i gradi di libertà bisogna sottrarre al numero dei genotipi attesi, il numero di alleli coinvolti nella determinazione del tratto
RICORDA: il χ2 si fa solo con numeri reali MAI con frequenze
Per gli alleli multipli bisogna fare il quadrato di tutte le variabili dove ogni variabile rappresenta un allele (per cui c'è una variabile per ogni allele: per un trinomio si fa (p+q+r)*2 e sviluppare il quadrato di trinomio, di quadrinomio e così via
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Si possono calcolare le frequenze genotipiche a partire da quelle alleliche anche per quanto riguarda tratti presenti sul cromosoma X
Posto che in un sistema di determinazione del sesso XY
La femmina è diploide per il cromosoma X
Il maschio è aploide per l'X e non lo trasmette mai ai figli maschi
Questo permette che la frequenza genotipica dei maschi che mostrano un determinato carattere EQUIVALE ALLA FREQUENZA ALLELICA dell'allele che esprime quel carattere
E quindi la probabilità per le femmine di essere omozigote per quel tratto è p (o q è uguale) al quadrato mentre la probabilità di essere eterozigoti
Questo è molto utile nel momento in cui si ha come dato la frequenza di una malattia nei maschi e si sa quindi che quell'incidenza equivale alla frequenza di quell'allele
Teoricamente questa cosa potrebbe essere anche fatta per le malattie non X nel caso in cui venga data l'incidenza di una malattia recessiva in una popolazione facendo la radice quadra dell'incidenza si conosce la frequenza di quell'allele e quindi anche la frequenza dell'altro dato che la somma deve far sempre 1