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CARATTERI - Coggle Diagram
CARATTERI
POLIGENICI: definiti dall'azione di
più geni
che
contribuiscono
allo sviluppo del
fenotipo
Caratteri dal
fenotipo MERISTICO
: ovvero in cui il
fenotipo
si manifesta secondo
numeri interi
facilmente misurabii. (ES: semi in un baccello).
Caratteri il cui
fenotipo segue l'EFFETTO SOGLIA
per cui vi sono solo
2 tipi di fenotipi
in cui
uno
dei due si manifesta dopo il raggiungimento di un certo numero di alleli favorevoli allo sviluppo del fenotipo.
Ad esempio nel caso del
DIABETE di tipo II
che può manifestarsi solo come diabetico o non diabetico, non si è vista l'azione di un unico gene ma di un
gruppo di geni
che presentano delle
varianti alleliche
che
determinano un diverso grado di predisposizione
e quindi di
probabilità di malattia.
Le
diverse combinazioni di alleli
sono tali per cui la
maggior parte delle persone
possiede una
probabilità
di sviluppare il diabete
media
, mentre ai
due estremi
vi sono individui con a
lta e bassa probabilità
di sviluppare la malattia.
Non ci sono
MAI certezze matematiche in questo caso
poichè si tratta di malattie
MULTIFATTORIALI
per cui i
fattori ambientali sono determinanti
per lo sviluppo della malattia
Caratteri dal
fenotipo QUANTITATIVO
presentanoun altissima variabilità di fenotipi diversi tra loro in quantità di espressione che generano un
range continuo di fenotipi
secondo una
distribuzione gaussiana
/normale (a campana).
Qui la
relazione tra genotipo e fenotipo è molto complessa
sia per la natura poligenica di questi caratteri sia perchè spesso sono anche caratteri
MULTIFATTORIALI
ovvero subiscono anche
l'influenza dell'ambiente
Anche i
caratteri poligenici
possono essere
INTERPRETATI MENDELIANAMENTE
in questa teoria infatti
ogni allele
che codifica per la presenza di un dato carattere
dà un contributo al fenotipo PARI a tutti gli altri
e quindi i
diversi fenotipi
si creano solo per la
diverso numero di alleli
che generano un fenotipo piuttosto che un'altro.
Ciascuno
contribuisce in
modo CUMULATIVO
al fenotipo o
non contribuisce
a seconda dell'allele creando una situazione per cui ciascun allele è come se fosse uno 0 o un 1 e in base al numero di 1 si stabilisce la gradazione di fenotipo.
ESEMPIO: COLORE SEMI FRUMENTO
Carattere determinato da due geni A e B
Si fa un'incrocio di doppi omozigoti uno recessivo (seme bianco) e l'altro dominante (seme rosso): nella F1 solo 1 fenotipo intermedio rosa mentre nella F2 si notano 5 fenotipi diversi che presentavano tutti diverse gradazioni di rosso espresse in 16esimi, provando sia il risultato di due geni e non 1.
Questo dimostra la teoria: ciascun gene possiede un'allele non additivo (a e B) e un'allele additivo (A e B) che contribuiscono in modo CUMULATIVO ed in egual misura al fenotipo: si vengono così a creare 5 possibili diverse combinazioni di alleli additivi o non che definiscono i 5 diversi fenotipi.
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Questa teoria spiega anche perchè la distribuzione dei fenotipi nella popolazione segue un'andamento a campana per cui sono più presenti i fenotipi intermedi a sfavore di quelli più estremi:
perchè vi sono più combinazioni di alleli che possono portare ad avere un numero di alleli medio piuttosto che estremo
.
ES: In un carattere determinato da 3 geni le combinazioni di avere 3 alleli additivi e tre no (AaBbCc, AABbcc, AaBBCc...) sono maggiori che di avere 6 alleli additivi (AABBCC).
Questo si accentua insieme al numero di geni coinvolti nel tratto, oltre al fatto che
all'aumentare del numero dei geni aumenta anche il numero di fenotipi prodotti
perchè aumenta il numero di alleli additivi che possono essere presenti di massimo e quindi anche le combinazioni di numeri.
Dato un
numero n di geni
coinvolti avendo tutti solo due tipi di alleli di cui uno additivo e l'altro no, il
numero di classi fenotipiche è pari
a:
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Allo stesso modo è possibile capire
quanti sono i geni coinvolti
a
partire dai numeri della progenie in F2
,
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Validata questa teoria si possono assumere
alcuni postulati
:
Ciascun locus genico può essere occupato da un locus additivo o da uno non additivo.
Il contributo di ciascun gene è approssimativamente uguale a tutti gli altri.
I caratteri fenotipici che mostrano una variazione continua possono essere misurati.
Dal momento che
non è possibile valutare i caratteri quantitativi all'interno di un singolo individuo
è necessario analizzare con le regole della statistica dei
gruppi
di individui che siano
rappresentativi
della popolazione in esame, e quindi è necessario che siano nel
MAGGIOR NUMERO possibile
e che siano generati tramite degli
INCROCI CASUALI
Nell'analisi di tratti che prevedono una distribuzione gaussiana si utilizzano parametri come la
MEDIA
e la
VARIANZA
La
MEDIA
fornisce
informazioni
riguardo quale sia il
PUNTO CENTRALE
della distribuzione
gaussiana
.
La
VARIANZA
indica
quanto i valori si discostano dalla media
(la varianza correla quanto sia larga o stretta la base della campana)
La
VARIANZA FENOTIPICA
per tratti che siano sia
poligenici
che
multifattoriali
(ovvero
quanto
sono tanti e
vari i fenotipi
di una generazione
rispetto alla media
) è determinata dai seguenti parametri
VARIANZA GENOTIPICA
: quanto i diversi genotipi si discostano dalla media
A sua volta costituita da:
Varianza derivante dall'
effetto additivo degli alleli
Varianza dovuta all'
interazione tra gli alleli
(epistasi)
Varianza dovuta ai
rapporti di dominanza tra gli alleli
VARIANZA AMBIENTALE
(
E
nviromental): quanto i diversi ambienti si discostano dalla media
Come detto la
varianza
rappresenta
la larghezza della base della campana
nel grafico, mentre la
media
dovrebbe rappresentare il suo
picco
Sommando
quindi la
base del grafico
della
varianza genotipica
e di quella
ambientale
(assumendo che quella derivante dall'interazione sia 0) si ottiene la
base della campana della varianza fenotipica
, mentre la media dovrebbe presumibilmente rimanere stabile.
VARIANZA DELL'INTERAZIONE GENOTIPO AMBIENTE
: ovvero quanto un ambiente impatta diversamente i diversi genotipi
Questa può essere
quantificata
con il metodo della
CORRELAZIONE
che stima
quanto la variazione di un fenotipo
quantitativo
varia in relazione con un altro fenotipo.
Nello specifico si creano dei
grafici
in cui
si analizza la variazione di una data variabile quantitativa
come può essere un fenotipo rispetto
ad un'altra
come può essere un parametro legato all'ambiente creando delle
RETTE DI REGRESSIONE
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Ad ESEMPIO
Nell'analisi della
LUNGHEZZA FIORE PIANTA DI TABACCO
Si prendono due ceppi puri uno con semi molto lunghi e una con semi molto corti e li si incrocia tra di loro generando prima una F1 con un unico fenotipo intermedio e poi una F2 con tantissimi diversi fenotipi
Analizzando la F2 si nota che la media non varia molto rispetto alla F1 (i più presenti sono sempre gli intermedi), tuttavia aumenta molto la varianza dei fenotipi nella F2.
Per
POPOLAZIONE
si intende un gruppo di persone considerate
Per
CAMPIONE
si intende un
piccolo gruppo di individui
preso in esame nella popolazione
DIFFERENZE TRA POLIGENICITA E ETREROGENEITA GENETICA
ETEROGENEITA GENETICA
L'eterogeneità genetica è il fenomeno per cui più
mutazioni di diversi alleli
possono portare allo
stesso fenotipo
alterato (spesso mutazioni a carico di elementi diversi della stessa pathway)
POLIGENICITA
La poligenicità è il fenomeno per cui
numerose mutazioni
sono necessarie
perchè si sviluppi il fenotipo mutato
: in queste malattie numerosi geni contribuiscono poco ciascuno allo sviluppo della malattia per questo servono numerose delle varianti alleliche di predisposizioni per avere la malattia.
Ci sono malattie in cui poi il fenotipo è graduale e quelle a effetto soglia.
MONOGENICI: determinati dall'azione di un solo gene
Caratteri dal
fenotipo QUALITATIVO
ovvero caratteri che presentano un
numero di fenotipi discreto
che presentano tra loro una
variazione discontinua
(molto diversi tra loro)
Per questo tipo di caratteri
ad un genotipo è associato un unico fenotipo definito
a meno di fenomeni come la penetranza incompleta, l'espressività variabile e l'epistasi che possono nascondere la relazione 1:1 presente.
In questo tipo di malattie
un'unico gene mutato
ha a suo carico la mutazione fenotipica.
