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GENETICA MENDELIANA - Coggle Diagram

- - - - soggetto incapace di produrre melanina
    - - difficoltà nella produzione di una proteina che regola le secrezioni degli organi, le secrezioni saranno dunque più compatte e ostruiranno le vie di deflusso di quell'organo
    - - accumulo di fenilalanina (amminoacido) nel sangue
    - - colpisce la catena ß-globiniche, che altera tutto il ripiegamento dell'emoglobina ed essa diventa insolubile (non si trova bene in un ambiente acquoso ovvero la cellula dove essa si trova), e va a formare degli aggregati quando la concentrazione dell'ossigeno va a calare. Il globulo rosso con aggregati si deforma e diventa "a falce": questa forma lo renderà più friabile e il soggetto diventerà anemico
    - - sempre anemia, sempre maggiore friabilità dei globuli rossi (quindi si rompono più facilmente rispetto ai globuli rossi normali)
    - - causa accumulo di sostanze dette gangliosidi al'interno dei neuroni, malattia di accumulo lisosomiale: il lisosoma potrebbe non funzionare correttamente, causando accumulo di diverse sostanze
  - - - il soggetto non nasce con la malattia (non nasce congenito), la sviluppa intorno ai 30 anni e consiste in un'alterazione dei movimenti, che diventano sempre più incontrollati
  - - - condrodisplasia
      - ipertricosi
      - presenti in entrambi i sessi
    - - distrofia Duchenne
        
        patologia in cui manca la distrofina, dunque i sarcomeri si contraggono ma non si contrae la cellula (sarcolemma) e quindi non si contrae il sarcolemma
      - emofilia A
      - prevalenza maschile
- - - - incrociando due linee pure di piante di pisello (una con semi gialli e l'altra con semi verdi) tutti i figli produssero solo semi gialli (carattere dominante) e nessun seme verde (carattere recessivo)
        
        linee pure: individui che conservano gli stessi caratteri da una generazione all'altra, sono quindi identici alle loro caratteristiche ereditarie e l'individuo sarà necessariamente omozigote
        
        incrociando un omozigote dominante (semi gialli) e un omozigote recessivo (semi verdi), si ottengono sempre semi gialli dunque IL CARATTERE RECESSIVO NON SI ESPRIME
        
        per capire quale carattere recessivo e quale è dominante bisogna per forza incrociare linee pure
      - solo l'allele dominante andrà ad influenzare il fenotipo
    - - dominanza incompleta
        
        nessuno dei due alleli è dominante sull'altro, si ha quindi un carattere intermedio tra i due (fiori bianchi + fiori rossi = fiori rosa)
      - codominanza
        
        entrambi gli alleli si manifestano con la stessa intensità (ad esempio il gruppo sanguigno AB: genitore A + genitore B = figlio AB)
- - - - Mendel rincrocia tra di loro 2 soggetti della prima generazione filiale (F1) quindi 2 soggetti che per genotipo sono eterozigoti
        
        si rimanifesta nel 25% dei casi un soggetto con l'allele recessivo e quindi un soggetto omozigote recessivo
        
        il tratto che NON si era manifestato nella generazione F1, compariva nella generazione F2
- - - - gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti
        
        geni scritti vicini potrebbero muoversi insieme durante il processo di crossing-over (geni linked)
        
        nella realtà, all'interno di uno stesso cromosoma 2 geni possono essere associati oppure no
      - geni diversi non si condizionano tra di loro, la presenza di un gene non indica per forza la presenza di un altro gene (il gene del colore degli occhi non influenza il gene del colore dei capelli)