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GENETICA MENDELIANA - Coggle Diagram
GENETICA MENDELIANA
DEFINIZIONI VARIE
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cromatide
Ognuno dei due filamenti (tenuti insieme dal centromero) di cui è costituito un cromosoma dopo la sua duplicazione che avviene durante la fase di sintesi del ciclo cellulare
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cromosomi omologhi
due cromosomi della stessa coppia, uno di origine materna e l'altro paterna, portano informazioni genetiche per gli stessi caratteri
genoma
L'insieme di tutti i geni presenti in un nucleo, e quindi in un intero organismo, costituisce il suo genoma
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PATOLOGIE AUTOSOMICHE
RECESSIVE
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fibrosi cistica
difficoltà nella produzione di una proteina che regola le secrezioni degli organi, le secrezioni saranno dunque più compatte e ostruiranno le vie di deflusso di quell'organo
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anemia falciforme
colpisce la catena ß-globiniche, che altera tutto il ripiegamento dell'emoglobina ed essa diventa insolubile (non si trova bene in un ambiente acquoso ovvero la cellula dove essa si trova), e va a formare degli aggregati quando la concentrazione dell'ossigeno va a calare. Il globulo rosso con aggregati si deforma e diventa "a falce": questa forma lo renderà più friabile e il soggetto diventerà anemico
talassemia
sempre anemia, sempre maggiore friabilità dei globuli rossi (quindi si rompono più facilmente rispetto ai globuli rossi normali)
malattia di Tay-Sachs
causa accumulo di sostanze dette gangliosidi al'interno dei neuroni, malattia di accumulo lisosomiale: il lisosoma potrebbe non funzionare correttamente, causando accumulo di diverse sostanze
non riguarda i cromosomi sessuali, si trova sui cromosomi somatici
DOMINANTI
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corea di Huntington
il soggetto non nasce con la malattia (non nasce congenito), la sviluppa intorno ai 30 anni e consiste in un'alterazione dei movimenti, che diventano sempre più incontrollati
X-LINKED
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RECESSIVE
distrofia Duchenne
patologia in cui manca la distrofina, dunque i sarcomeri si contraggono ma non si contrae la cellula (sarcolemma) e quindi non si contrae il sarcolemma
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SECONDA LEGGE
legge della segregazione
nella fase di produzione dei gameti le 2 copie di un gene (alleli) si vanno a separare e quindi ogni gamete riceve soltanto 1 copia del gene (ricorda un po' la meiosi 2)
Mendel rincrocia tra di loro 2 soggetti della prima generazione filiale (F1) quindi 2 soggetti che per genotipo sono eterozigoti
si rimanifesta nel 25% dei casi un soggetto con l'allele recessivo e quindi un soggetto omozigote recessivo
il tratto che NON si era manifestato nella generazione F1, compariva nella generazione F2
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