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MALATTIE GENETICHE UMANE - Coggle Diagram
MALATTIE GENETICHE UMANE
Per approcciare lo studio delle malattie genetiche rare
Ciascuna generazione filiale ha una
progenie ridotta
.
Non
è possibile effettuare
incroci mirati
I
tempi
richiesti per la
riproduzione
sono
lunghi
Le
MALATTIE MENDELIANE
sono dovute a una mutazione a carico di alcuni geni che determinano un
fenotipo patologico
Queste sono per
definizione malattie RARE
che, può essere detto di una malattia nel momento in cui questa ha una
incidenza più bassa dello 0.05%
. Questo tuttavia non vuol dire che siano poche, si conoscono circa
7000 malattie genetiche
.
Si analizzano adesso diversi tipi di malattie genetiche dividendole innanzitutto in basse alla struttura su cui sono a carico.
Malattie dovute a mutazioni a carico di
GENI
Queste a loro volta si dividono se sono dovute a
uno o a più geni
MONOGENICHE
: ovvero dovute all'azione di un singolo gene.
Queste a loro volta a seconda dei cromosomi su cui questi geni si trovano si dividono in
AUTOSOMICHE
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Legate al CROMOSOMA X
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POLIGENICHE
: dovute all'azione di più geni
Malattie dovute a mutazioni a carico di
CROMOSOMI
Le mutazioni a livello dei cromosomi possono andare a interessare due macro-aree dei cromosomi. Queste possono infatti riguardare
STRUTTURA
dei cromosomi:
possono infatti avvenire delle specie di
riarrangiamenti cromosomici
in cui il materiale genetico (o la posizione) dei cromosomi varia senza che ne cambi il numero
Questi cambiamenti strutturali sono spesso dovuti alla
rottura dei cromosomi
in dei punti chiamati
break-points
che porta alla perdita o al riarrangiamento del materiale genetico
Queste rotture possono avvenire in modo spontaneo, tuttavia la presenza di alcuni agenti chimici e radiazioni possono
aumentarne il tasso di rottura
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NUMERO
dei cromosomi
Queste a loro volta si dividono in
POLIPLOIDIE
:
In questo tipo di mutazioni l'individuo presenta
3 o più copie di ciascun cromosoma
.
Questo diventa difatti triploide/tetraploide
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ANEUPLOIDIE
:
Presenza di un numero maggiore o minore di cromosomi singoli
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Per ricostruire il genotipo di un individuo e analizzare le malattie nelle diverse generazioni si usano i
PEDIGREE
, ovvero degli alberi genealogici in cui si prende in considerazione lo sviluppo di una specifica condizione genetica o malattia.
vedi simboli del pedigree dalle mappe
Un termine particolare del pedigree il
PROBANDO
ovvero quel caso per cui si analizza la storia familiare