Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Mutazioni genetiche - Coggle Diagram

- - - - CELLULE interessate dalla mutazione
        
        Mutazioni che avvengono a livello di CELLULE SOMATICHE
        
        Queste possono interessare tutte le cellule dell'organismo a meno di quelle della linea germinale
        
        Queste mutazioni sono ereditabili da tutte le cellule somatiche tramite MITOSI delle cellule mutate mentre queste non vengono mai trasmesse alla generazione successiva, perchè non sono di studio della genetica
        
        Questo fa si che prendendo ad esempio una mutazione che cambia il colore del pesce zebra da nero a rosso
        
        nel caso in la mutazione fosse AUTOSOMICA questa porterebbe alcune zone di un pesce derivanti dalla stessa cellula mutata e replicatasi a essere rosse
        
        nel caso la mutazione fosse GERMINALE allora il pesce non avrebbe alcun effetto ma della sua prole alcuni pesci saranno completamente neri e alcuni completamente rossi
        
        Lo stesso si può dire delle mutazioni che portano al cancro: se le mutazioni che generano il cancro in sè non sono mai ereditate delle mutazioni a carico dell'oncosoppressore p53 sulla linea germinale determinano l'ereditarietà di una predisposizione al cancro.
        
        Mutazioni che avvengono su cellule della linea GERMINALE
        
        Queste mutazioni avvengono soltanto a livello dei GAMETI e non hanno effetti sull'organismo interessato ma solo sulle generazioni successive
      - Tipo di EFFETTO FENOTIPICO della mutazione
        
        Aploinsufficienza:
        
        Qui vi è come nel caso della perdita di funzione una mancanza di funzione di un'allele, tuttavia in questo caso l'unico allele wild type non basta a rendere il fenotipo dell'eterozigote wild type
        
        Guadagno di funzione:
        
        In questo caso la mutazione conferisce una maggiore funzionalità al gene, sotto forma di
        
        Aumento dell’attività del gene
        
        Il gene risulta costitutivamente attivato
        
        Espressione del gene in sede ECTOPICA (diversa da quella fisiologica)
        
        Perdita di funzione:
        
        In questo caso la proteina vede estremamente ridotta o perde del tutto la capacità di svolgere la sua funzione
        
        Questo effetto è spesso associato a malattie recessive per cui l'eterozigote manifesta un fenotipo wild type
        
        Fenotipo dominante negativo:
        
        In questo tipo di effetto non solo le proteine prodotte non funzionano ma impediscono anche ad eventuali proteine wild type di funzionare rendendo quindi sostanzialmente il fenotipo mutato DOMINANTE
        
        Un esempio di questo sono i fattori di trascrizione che si legano al DNA ma non attivano la trascrizione ma impediscono a quelli wild type di funzionare
      - Tipo di ALTERAZIONE MOLECOLARE provocata
        dalla mutazione
        
        Può consistere nella sostituzione di una base
        
        Transizioni: sostituzione di una purina con un'altra purina (vale anche per le pirimidine)
        
        Trasversioni: sostituzione di una purina con una pirimidina o viceversa
        
        Espansione delle ripetizioni di nucleotidi
        
        Inserzione o delezioni di singole basi o di frammenti di DNA più o meno grandi
      - [Effetto sul PRODOTTO PROTEICO]
        
        Mutazioni FRAMESHIT
        
        Una inserzione o delezione di un numero di nucleotidi non multiplo di 3 porta alla variazione della CORNICE DI LETTURA della proteina creando una proteina completamente diversa
        
        Mutazioni SILENTI
        
        Sono mutazioni di un nucleotide che però si traducono nello stesso amminoacido durante la traduzione.
        Non producono nessun effetto se non a carico dei siti di splicing
        
        Mutazioni MISSENSO
        
        Una mutazione di un nucleotide in una regione codificante porta alla sostituzione di un aa. con un'altro dalle caratteristiche diverse
        
        Mutazioni NEUTRE
        
        Una mutazione di un nucleotide in una regione codificante porta alla sostituzione di un aa. con un'altro dalle caratteristiche simili a quello originario. Questo fa si che spesso la proteina sia allo stesso modo funzionale
        
        Mutazioni NON-SENSO
        
        Una mutazione di un nucleotide in una regione codificante porta alla formazione di un codone di stop lì dove ci sarebbe stato un aa. generando una proteina tronca
        
        Mutazioni presso i SITI DI SPLICING
        
        Negli eucarioti, i siti donatori o accettori di splicing possiedono una breve sequenza consenso conservata, necessaria affinché gli introni siano riconosciuti e rimossi e gli esoni siano saldati.
        
        Mutazioni a livello dei siti di splicing influiscono con il processo di splicing portando a
        
        Ritenzione di un introne
        
        Salto di un esone
        
        Siti di splicing criptici il che porta il taglio a essere meno preciso
      - CAUSE della mutazione.
        Le mutazioni possono essere:
        
        Indotte tramite agenti fisici o chimici, spesso in modo non specifico
        
        Spontanee: si verificano in modo naturale e casuale per via di eventuali errori non riparati degli apparati biologici
        
        Il tasso di mutazione varia fortemente tra i diversi organismi e le diverse zone del genoma.
        
        Questo viene influenzato da dei fattori quali:
        
        La probabilità che le variazioni siano correttamente riparate
        
        Probabilità che una mutazione si traduca in un’alterazione fenotipica identificabile
        
        Questo è importante dal momento che la stragrande maggioranza delle mutazioni avviene a carico di regioni senza geni per cui non hanno un effetto diretto.
        
        1 more item...
        
        La frequenza con cui la sequenza di DNA specifica subisce delle variazioni
        
        Elementi trasponibili: questi potendosi liberamente muovere all'interno del genoma possono portare a mutazioni, inserendosi nella sequenza magari di un'altro gene o a un riarrangiamento del materiale genetico.