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HERANÇA RELACIONADA AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS - Coggle Diagram
HERANÇA RELACIONADA AOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
MONOGÊNICA
ENVOLVE 1 LOCUS GÊNICO
HOMEM: HEMIZIGOTO
PORQUE SÓ TEM UM CROMOSSOMO X
REGIÃO PSEUDOAUTOSSÔMICA
REGIÃO EM QUE OCORRE O CROSSING OVER ENTRE OS CROMOSSOMOS SEXUAIS E XY
NO INÍCIO DO BRAÇO CURTO E INÍCIO DO LONGO
REGIÕES EXCLUSIVAS
REGIÃO QUE SOMENTE EXISTE NO CROMOSSOMO X E Y E MAIS EM NENHUM OUTRO CROMOSSOMO
CROMOSSOMO MUTADO TEM QUE ESTAR NESSA REGIÃO
REGIÃO DE HETEROCROMATINA
REGIÃO CONDENSADA QUE NÃO É EXPRESSADA
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
EM XX
NENHUM GENE DESSA REGIÃO É EXPRESSADO
NÃO É TOTAL, AS REGIÕES PSEUDOAUTOSSÔMICAS NÃO SÃO INATIVADAS
QUANDO É TOTAL: SÍNDROME DE TURNER, SOMENTE UM CROMOSSOMO X ATIVADO
RANDÔMICA OU ALEATÓRIA: INATIVADO O CROMOSSOMO X DO PAI OU DA MÃE
FORMANDO CORPÚSCULO DE BARR
EXTREMAMENTE CONDENSADO, RESTANDO SOMENTE A REGIÃO PSEUDOAUTOSSÔMICA DESCONDENSADA
OCORRE EM TODOS MENOS SE TIVER SOMENTE 1
INATIVAÇÃO PREFERENCIAL
CÉLULA QUE POR ALGUM MOTIVO INATIVA UM CROMOSSOMO X PROPOSITALMENTE
POR EX. TRANSLOCAÇÃO NO X. CÉLULA INATIVA O CROMOSSOMO X QUE NÃO RECEBEU A TRANSLOCAÇÃO
QUANDO O PAI AFETADO E TRANSMITE PARA O FILHO HOMEM A DOENÇA NÃO PODE SER LIGADA AO CROMOSSOMO X
NO HEREDOGRAMA
MULHER QUE NÃO TEM A DOENÇA (PORTADORA) : XA Xa
SÓ PODE SER HETEROZIGOTO
HOMEM QUE TEM A DOENÇA: Xa y
HOMEM NUNCA VAI SER PORTADOR
MULHER QUE TEM A DOENÇA: Xa Xa
HOMOZIGOTO
CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS INCIDE
MUITO
MAIS EM HOMENS
TODO HOMEM DOENTE COM X RECESSIVO TEM FILHAS PORTADORAS
DOENÇAS LIGADAS AO X RECESSIVAS
HEMOFILIA
ALELOS MUTADOS PARA A PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS QUE ATUAM NOS FATORES DE COAGULAÇÃO
HEMOFILIA A
GENE QUE EXPRESSA O FATOR: VIII
Xq28
HEMOFILIA B
GENE QUE EXPRESSA O FATOR: IX
Xq27.1
SINAIS DE SINTOMAS:
SANGRAMENTO PROLONGADO
RECORRÊNCIA DE FERIDAS GRAVES E HEMORRAGIA NAS ARTICULAÇÕES
ATIVIDADE PLAQUETÁRIA NORMAL
NÍVEIS:
LEVE
MUTAÇÕES MISSENSE
GRAVE
MUTAÇÕES SONSENSE OU FRAMESHIFT - MUTAÇÃO NO QUADRO DE LEITURA (DELEÇÕES OU INSERÇÕES)
TRATAMENTO:
ADMINISTRAÇÃO DO FATOR COAGULANTE AUSENTE OU DEFEITUOSO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
ALELOS MUTADOS PARA A PRODUÇÃO DA PROTEÍNA DISTROFINA
FRAMESHIFT
SINAIS DE SINTOMAS:
PSEUDO-HIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS
FRAQUEZA MUSCULAR
AUMENTO DA CREATINA QUINASE
REDUÇÃO DO POTENCIAL DE AÇÃO DAS CÉLULAS MUSCULARES
TRATAMENTO:
ATÉ O MOMENTO NÃO HÁ
PROGNÓSTICO:
CADEIRA DE RODAS AOS 11 ANOS
SOBREVIDA CURTA POR INSUFICIÊNCIA CARDÍACA OU RESPIRATÓRIA
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
MENOS PREVALENTE E MENOS GRAVE
MUTAÇÕES MISSENSE
Xp21.2-p21.1
DALTONISMO
ALELOS MUTADOS IMPEDEM O FUNCIONAMENTO DOS CONES NA RETINA
PROTANOPIA: CEGUEIRA PARA VERMELHO
DEUTERANOTOPIA: CEGUEIRA PARA VERDE
BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO X
DOENÇAS LIGADAS AO X DOMINANTES
HOMENS AFETADOS CASADOS COM MULHERES NORMAIS TEM
TODOS OS FILHOS NORMAIS E TODAS AS FILHAS AFETADAS
SÍNDROME DE RETT
DOENÇA DE NEURODESENVOLVIMENTO RELACIONADA A MUTAÇÃO NO GENE MECP2
SINAIS E SINTOMAS:
COMPORTAMENTO AUTISTA
CONVULSÕES, PERDA DE FALA
PERDA DE MOBILIDADE E TÔNUS MUSCULAR
MARCHA ATÁXICA
RAQUITISMO HIPOFOSTATÊMICO
OU RAQUITISMO RESISTENTE A VITAMINA D
COMPROMETIMENTO DA CAPACIDADE DOS TÚBULOS RENAIS NA ABSORÇÃO DE FOSFATO FILTRADO= OSSIFICAÇÃO ANORMAL
MULHERES HETEROZIGOTAS: NÍVEIS DE FOSFATO SÉRICO APRESENTAM-SE MENOS REDUZIDOS E O RAQUITISMO É MENOS GRAVE QUE NOS HOMENS AFETADOS
DOENÇAS COM VIABILIDADE APENAS EM HETEROZIGOTAS
DOENÇAS LIGADAS AO X DOMINANTES ENCONTRADAS APENAS EM MULHERES HETEROZIGOTAS
LETAIS EM HOMOZIGOSE OU HEMIZIGOSE
INCONTINÊNCIA PIGMENTAR DO TIPO I
PIGMENTAÇÃO ANORMAL DA PELE, DENTES CÔNICOS OU AUSENTES, ANORMALIDADES OCULARES E NEUROLÓGICAS
DOMINANTE
HERANÇA LIGADA AO Y
MAIORIA DOS GENES ESTÃO RELACIONADOS AO DESENVOLVIMENTO GONODAL E SEXUAL MASCULINO
HIPERTRICOSE AURICULAR
PRESENÇA DE PELOS NAS ORELHAS
SÍNDROME DO X-FRÁGIL:
SINAIS E SINTOMAS
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
DISMORFISMO CRANIOFACIAL
MACROORQUIDISMO
PATOGÊNESE:
REPETIÇÃO DE NUCLEOTÍDEOS
TRINCA CGG
NORMAL: ATÉ 50 CÓPIAS
PRÉ MUTAÇÃO: DE 50 A 200 CÓPIAS
EM HOMENS: DOENÇA NEUROLÓGICA E TREMORES
EM MULHERES: INSUFICIÊNCIA OVARIANA PREMATURA
MUTAÇÃO: 200 a 1000 CÓPIAS
TRAÇOS LIMITADOS AO SEXO: DISTÚRBIOS UTERINOS, TESTICULARES
TRAÇOS INFLUENCIADOS PELO SEXO: CALVICE: NIVEIS HORMONAIS +GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENO