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Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA - Coggle Diagram
Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA
le mutazioni puntiformi: cambiamenti nella sequenza delle basi
1)
sostituzioni:
a)
mutazioni silenti:
se la nuova tripletta codifica per lo stesso amminoacido non succede nulla
b)
mutazioni di senso:
se la tripletta codifica per un amminoacido diverso, la proteina è modificata
c)
mutazioni non senso:
se la tripletta corrisponde a un codone stop, si interrompe la sintesi della proteina
3)
delezione:
produce lo stesso effetto dell'inserzione
c'è perdita di materiale genetico
2)
inserzioni:
mutazioni per scorrimento o slittamento di lettura:
inserire una base provoca lo stillamento nella lettura delle basi successive, quindi la formazione di una catena di amminoacidi tutta diversa
mutazioni cromosomiche:
di struttura:
a) traslocazione:
parte di un cromosoma di trasferisce in un' altro non omologo, ciò può creare patologie, come la leucemia, linfomi
b) delezione:
la perdita di una parte di cromosoma (rottura, doppia rottura), Cri-du-chat (pianto del gatto): delezione di parte del cromosoma 5
c) duplicazione:
presenza di una parte di Cromosoma in eccesso
d) inversione:
cambiamento dell'ordine dei geni in un cromosoma
numero MUTAZIONI CARIOTIPICHE:
si verificano quando un organismo presenta dei cromosomi in più o dei cromosomi in meno rispetto al normale
per esempio
la sindrome di Down (trisomia 21):
cromosoma 21 ha un supplementare cromosoma, normalmente 46 cromosomi, ovvero 23 coppie numerate
mutazioni spontanee e indotte:
le mutazioni spontanee sono cambiamenti del materiale genetico che si verificano senza una causa esterna
le mutazioni indotte si verificano in seguito a un cambiamento del DNA provocato da un fattore esterno alla cellula, detto agente mutageno
una mutazione spontanea può avvenire anche per:
le basi del DNA sono parzialmente instabili
le basi possono cambiare per una reazione chimica
la DNA polimerasi compie errori di duplicazione
il meccanismo della meiosi non è perfetto