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DNA - Coggle Diagram
DNA
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il nucleo delle nostre cellule contiene i cromosomi, in doppia copia il numero diploide, nella specie umana sono 46 e il numero di aploide sono 23 nei gameti (cellule sessuali)
La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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La guanina, nome IUPAC: 2-ammino-6-ossipurina è una delle due basi azotate puriniche che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidinico fuso ad un imidazolo.
in una molecola di DNA il numero della molecola A deve essere uguale a quello di T e il numero della molecole c deve essere uguale a quella di G
il DNA svolge due processi fondamentali, la duplicazione e la traduzione. -la duplicazione una molecola DNA può costruire una copia identica di se stessa; la duplicazione è indispensabile per la riproduzione cellulare. -traduzione un gene (un frammento di DNA) può costruire la propria proteina.
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duplicazione che inizia con la fecondazione: a partire da una molecola di DNA originale vengono prodotte due copie identiche di DNA. La duplicazione segue un modello semi conservativo, perché ogni filamento duplicato possiede metà del filamento madre.
la funzione del DNA contiene le informazioni per la sintesi delle proteine, costituite da precise sequenze di amminoacidi.
Benché in natura si conoscano oltre 500 tipi di amminoacidi, quelli che definiamo ordinari sono soltanto venti. Insieme ad essi, ne esistono alcuni più rari, detti occasionali, che derivano generalmente dal metabolismo di quelli ordinari dopo la loro incorporazione nella catena proteica.
Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.
Il codice genetico è stato definito universale perché ciascun amminoacido è codificato dalle stesse triplette in ogni organismo vivente e in tutti gli organismi studiati, dai virus all'uomo, non è stata raccolta alcuna prova di qualche modificazione evolutiva nel significato dei 64 codoni possibili.
Un gene in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure un polipeptide.
Tutti i processi che abbiamo descritto producono proteine capaci di svolgere la loro funzione soltanto se la loro sequenza amminoacidica è quella corretta; in caso contrario si possono generare disfunzioni cellulari.
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute.
La mutazione cromosomica è il cambiamento di struttura di un intero cromosoma; poiché i geni sono disposti linearmente lungo il cromosoma, una mutazione di questo tipo può anche essere definita come cambiamento della disposizione dei geni.
Con "mutazioni genomiche" alcuni si riferiscono a ciò che è più comunemente detto come mutazione cromosomica numerica. Le variazioni nel numero dei cromosomi possono riguardare uno o più cromosomi interi o interi assetti di cromosomi.
La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero noi abbiamo 46 cromosomi invece quelli con la malattia della sindrome down 47(una in più).
