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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE - Coggle Diagram
MALATTIE GENETICHE EREDITARIE
MALATTIE LEGATE AL
PATRIMONIO GENETICO
POSSONO ESSERE
MALATTIE MONOGENICHE
DOVUTE ALLA MUTAZIONE
DI SINCOLI GENI
SI TRASMETTONO PER VIA EREDITARIA QUINDI POSSONO ESSERE DOMINANTI O RECESSIVE
MALATTIE GENETICHE
MULTIFATTORIALI
DETERMINATE DA + FATTORI, SIA GENETICI CHE AMBIENTALI
NON SI EREDITA LA MALATTIA MA LA PREDISPOSIZIONE AD AMMALARSI
ES DIABETE, ARTERIOSCLEROSI
E ALCUNI TIPI DI TUMORE
ANOMALIE CROMOSOMICHE
PRESENZA DI CROMOSOMI IN + O IN -
OPPURE C'è UN'ALTERAZIONE DELLA
STRUTTURA DEI CROMOSOMI
ES. SINDROME DI DOWN
SINDROME DI DOWN
L'INDIVIDUO HA 3 COPIE DEL CROMOSOMA SOMATICO 21, INVECE DI 2 COPIE
è DETTA ANCHE
TRISOMIA 21
NON è UNA MALATTIA
E NON è EREDITARIA
MALATTIE
MONOGENICHE
ASSOCIATA ALL'X
MUTAZIONE DI GENI
SU UN CROMOSOMA
SESSUALE
SE ALLELE è RECESSIVO
NON SI MANIFESTA NEGLI ETEROZIGOTI, CHE DIVENTANO
PORTATORI SANI
ES. ALBINISMO E TALASSEMIE
ALBINISMO
MANCA LA MELANINA
TALASSEMIA
DIFETTO NELLA SINTESI DELL'EMOGLOBINA
(PROTEINA NEI GLOBULI ROSSI)
PROVOCA ANEMIA
CIOè SCARSA PRODUZIONE
DI GLOBULI ROSSI
ES. ANEMIA MEDITERRANEA
è UNA MUTAZIONE
RECESSIVA
LA MALATTIA è GRAVE SOLO
NEGLI OMOZIGOTI (MORBO DI CLOONEY)
AUTOSOMICA
MUTAZIONE DI GENI
SU UN CROMOSOMA
SOMATICO
SE ALLELE è DOMINANTE
LA MALATTIA SI PRESENTA SEMPRE