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MEDICINA PERSONALIZADA O DE PRESICIÓN Y GENOMAS PARA LA MEDICINA - Coggle…
MEDICINA PERSONALIZADA O DE PRESICIÓN Y GENOMAS PARA LA MEDICINA
PERSPECTIVA DE SECUENCIAR GENOMA
dirigido al reconocimiento de genoma
secuencia genoma
provee registro de organización natural
hilo continuo en cada cromosoma
propiedades esenciales
exactitud
totalidad
ENFERMEDAD
mala función del cuerpo
debido a factores externos
gen abl - bcr en leucemia mieloide
droga imatinib - Gleevec
efecto protector deleción de la base 32
gen para receptor 5
MEDICINA PERSONALIZADA
mejorar atención medica individual
centrada en el paciente
traslación individualidad biológica
intenta incorporar evidencia científica
basada en conocimiento poblacional
OBJETIVO: ofrecer atención médica a medida
integración completa de perfiles
clinicos
genómicos
epigenómicos
metabólicos
optimizar estrategias de atención médica preventiva
homeostasis fisiológica
fundamento: considerar a la persona como individuo
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buscar en genoma
deleciones, amplificación, translocación
BENEFICIOS
provee fuente variada y trascendental
creación de giga bases de datos
conocer perfiles totales de variación
detección variantes para tasas recombinación
NGS
facilita acceso a secuencia del genoma
permite afrontar 3 situaciones
enfermedad vs gen
enfermedad vs varios genes
varias enfermedades vs un gen
técnicas modernas NGS
gran cantidad de variación genómica
enfoque diagnóstico
cambia interpretación fenotipo - genotipo
brecha fenotipo - genotipo
trabajar en confluencia de ámbitos
CANCER INFANTIL
sindrome de Li-Fraumeni
mutación TP53
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA
más común en niños
terapia células CAR-T
tratamiento inmunológico
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