Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
"BRCA1" (BReast CAncer gene 1) - Coggle Diagram
"BRCA1" (BReast CAncer gene 1)
jedan od gena koji se nalazi u ljudskom tijelu
geni igraju ključnu ulogu u regulaciji različitih bioloških procesa i razumijevanju njihove funkcije, pomaže u dijagnosticiranju, liječenju i prevenciji različitih bolesti
BRCA1 gen je odgovoran za kodiranje proteina BRCA1, koji ima ključnu ulogu u suzbijanju razvoja tumora i održavanju stabilnosti genoma
protein BRCA1 je član kompleksa proteina koji sudjeluje u popravku DNA oštećene tijekom reduplikacije ili izloženosti štetnim čimbenicima
on djeluje kao potiskivač tumora, što znači da pomaže u sprječavanju nekontroliranog rasta stanica i razvoju karcinoma
BRCA1 protein ima nekoliko važnih funkcija:
popravak oštećene DNA
kada se DNA ošteti, BRCA1 protein regrutira druge proteine kako bi obnovio integritet DNA
sudjeluje u regulaciji procesa popravka dvostrukih prekida DNA, koji su posebno opasni za genom
ima ulogu u regulaciji staničnog ciklusa i kontroliranju proliferacije stanica
pomaže u održavanju stabilnosti genoma inhibirajući abnormalnu staničnu proliferaciju i potičući programiranu staničnu smrt ako se otkriju ozbiljna oštećenja DNA
MUTACIJE
mutacije u BRCA1 genu mogu povećati rizik od razvoja određenih vrsta raka, posebno raka dojke i jajnika
osobe s mutacijama u BRCA1 genu imaju veću genetsku predispoziciju za razvoj ovih karcinoma u usporedbi s općom populacijom
mutacije u BRCA1 genu mogu biti
nasljedne ili stečene
nasljedne mutacije, koje se prenose s jednog roditelja na dijete, povećavaju rizik od razvoja karcinoma dojke, jajnika, prostate i drugih organa
BRCA1 gen može biti meta
stečenih mutacija
koje se javljaju tijekom života pojedinca
te mutacije mogu potaknuti razvoj raka i smanjiti funkcionalnost BRCA1 proteina, što dovodi do oštećenja procesa popravka DNA
ŽENE
mutacije u BRCA1 genu povezane su s visokim rizikom od razvoja raka dojke i jajnika
istraživanja su pokazala da žene s nasljednim mutacijama BRCA1 imaju do 80% rizika od razvoja raka dojke tijekom svog života, u usporedbi s 12% rizika u općoj populaciji
imaju povećan rizik od raka jajnika, s procijenjenim rizikom od 40-60%
ovi podaci ukazuju na važnost BRCA1 gena u dijagnostici, prevenciji i liječenju raka dojke i jajnika
MUŠKARCI
mutacije u BRCA1 genu mogu povećati rizik od razvoja raka prostate, iako je taj rizik manji nego kod žena s istim mutacijama
BRCA1 gen može igrati ulogu u razvoju drugih vrsta raka kao što su rak gušterače, debelog crijeva, pluća i kože
PROUČAVANJE
proučavanje BRCA1 gena i njegovog proteina od velike je važnosti za razumijevanje nasljednih oblika raka i razvoj preventivnih mjera i ciljanih terapija
testiranje na mutacije u BRCA1 genu može biti korisno za osobe s obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika kako bi identificirale svoj rizik i poduzele potrebne mjere za prevenciju i rano otkrivanje
znanstvenici i liječnici intenzivno proučavaju BRCA1 gen kako bi bolje razumjeli njegovu ulogu u razvoju raka i kako bi razvili ciljane terapije
inhibitori PARP enzima, koji su usmjereni prema tumorskim stanicama s mutacijama BRCA1 > postali su važan tretman za neke oblike raka dojke i jajnika
njegovo proučavanje i razumijevanje omogućuju napredak u dijagnostici, prevenciji i liječenju karcinoma povezanih s mutacijama u ovom genu
BRCA1 gen se nalazi na dugom kraku kromosoma 17 (17q21) i sastoji se od 24 eksona
BRCA1 gen igra ključnu ulogu u regulaciji genoma, održavanju stabilnosti DNA i prevenciji razvoja tumora
POJAM GENA
genetički materijal čovjeka, poznat kao gen, je sekvencija nukleotida koja se nalazi na DNK molekuli
svaki gen sadrži informacije potrebne za sintezu jednog ili više specifičnih proteina koji igraju ključnu ulogu u razvoju, funkcioniranju i održavanju organizma
genetički kod svakog čovjeka gotovo je identičan, s oko 99,9% jednakosti
male varijacije u genima mogu imati značajan utjecaj na individualne razlike između ljudi
geni se sastoje od četiri različita nukleotida: adenina (A), citozina (C), guanina (G) i timina (T)
ti nukleotidi tvore dugačke lance DNK, pri čemu se adenin uparuje s timinom (A-T veza), a citozin s guaninom (C-G veza)
kombinacija ovih nukleotida u određenom slijedu čini genetski kod koji nosi informaciju o redoslijedu aminokiselina u proteinu