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HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA - ERROS INATOS DO METABOLISMO
DEFEITO EM UMA ENZIMA QUE CAUSA A INTERRUPÇÃO DE UMA VIA METABÓLICA
DE ORIGEM GENÉTICA
QUASE SEMPRE
AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS
, MAS PODEM SER DOMINANTES OU MITOCONDRIAIS
ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO I
DEFICIÊNCIA DA ENZIMA GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE
RESPONSÁVEL POR REALIZAR METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS DO TRIPTOFANO, LISINA E HIDROXILISINA
ACÚMULO DE SUBSTÂNCIAS TÓXICAS RESULTAM EM LESÕES CEREBRAIS GRAVES
CLÍNICA
SINAIS E SINTOMAS COMEÇAM A SE MANIFESTAR NA PRIMEIRA INFÂNCIA
RARO INÍCIO TARDIO (A PARTIR DOS 6 ANOS)
MACROCEFALIA
BEBÊS DE 3 MESES E 3 ANOS: CRISE ENCEFALOPÁTICA AGUDA
DIMINUIÇÃO DO TÔNUS MUSCULAR
PERDA DE HABILIDADES MOTORAS
DIFICULDADE DE ALIMENTAÇÂO
PODEM APRESENTAR CONVULSÔES
HERANÇA
HETEROZIGOTOS
A CÓPIA REMANESCENTE É CAPAZ DE COMPENSAR O ALELO MUTADO E EVITAR A DOENÇA
HAPLOSSUFICIÊNCIA
DOENÇA SE EXPRESSA QUANDO NENHUM ALELO SELVAGEM PRESENTE
LOCALIZAÇÃO: CROMOSSOMO 19
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
INDIVÍDUO HETEROZIGOTO APRESENTA FENÓTIPO INTERMEDIÁRIO
EX: ANEMIA FALCIFORME
CARACTERÍSTICAS
HETEROZIGOSE COMPOSTA
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
MENOR ATIVIDADE ENZIMÁTICA
MENOR A IDADE DE INÍCIO DA DOENÇA