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ERRO INATO DO METABOLISMO, TESTE DO PEZINHO, FENILCETONÚRIA, Anemia…

- - - - I.Vômitos frequentes;
      - II.Perda de peso;
      - III. Diarréia
      - IV. Odor estranho na pele e/ou urina;
      - VII Quadros semelhantes à intoxicação sem causa definida;
      - VI. Infecções recorrentes;
      - V. Convulsões;
      - VIIIAumento do fígado e do baço;
    - - I.regressão do desenvolvimento (desaprender um marco)
      - II.parada do desenvolvimento ou atraso
      - III. fácies característica com sinais de depósito
- - - - Hipotireoidismo, uso de esteroides (prednisona, dexametasona e betametasona), mãe com Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou fenilcetonúria (PKU), esteatose hepática da gravidez, deficiência de vitamina B12, nutrição parenteral e transfusão de hemácias.
    - - Imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise, imaturidade das enzimas hepáticas, hipotireoidismo, hipóxia, pré-termo, nutrição parenteral total, transfusão de hemácias, uso de dopamina e esteroides.
- - - - Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina contada por dia e aliado ao aleitamento materno durante a infância
- - - - Na fenilcetonúria clássica, conhecida como a mais graves entre as variantes da doença, a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase ausente, ou seja, está abaixo de 1%. Como consequência disto, os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se acima de 20mg/dL.
    - - Na segunda variante da doença a atividade da enzima é de 1% a 3%, então os níveis plasmáticos de fenilalanina estão entre 10 a 20 mg/dL.
    - - Apesar do nome ser o mais complicado de se pronunciar, esta é a maneira mais branda da doença.Ocorre quando a atividade enzimática está superior a 3% e os níveis de fenilalanina estão entre 4 a 10mg/dL