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MUTAZIONI - Coggle Diagram
MUTAZIONI
PUNTIFORMI
PER SOSTITUZIONE
- Quando un nucleotide viene sostituito con un altro. Può essere silente se codifica per la stessa proteina
- Mutazione di senso: se si modifica un'intera tripletta di nucleotidi --> codifica aa diverso (anemia falciforme. In Africa protegge dalla malaria che non si sviluppa nel nucleo dei globuli rossi falciformi)
- Mutazioni non senso: se una tripletta diventa un codone di stop
INSERZIONE O DELEZIONE
- Inserzione se vengono aggiunti uno o più nucleotidi a un gene (frame-shift)
- Delezione se vengono tolti (frame-shift)
- Se viene aggiunta una tripletta il sistema di lettura è inalterato
ESPANSIONE DI TRIPLETTE
Il numero di una sequenza di 3 o 4 nucleotidi aumenta nel corso di alcune generazioni (sindrome dell'X fragile: CGG >200 volte)
GENOMICHE
POLIPLOIDIA
Errore durante la meiosi che produce cellule poliploidi che sono cellule che hanno una o più serie complete di cromosomi (negli umani si interrompe a livello fetale, nelle piante no--> grano duro è tetraploide)
NON DISGIUNZIONE
- Gameti che hanno un cromosoma in + o in - . Avviene quando una coppia di cromosomi non si separa nell'anafase I o 2 cromatidi fratelli nell'anafase 2.
- Trisomia: un cromosoma in + (trisomia 21 --> Sindrome di Down. Anche su 13 --> Patao e 18 --> Edwards)
- Può riguarda anche i cromosomi sessuali --> XXX, XXY-->Klinefelter, XYY)
CROMOSOMICHE
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TRASLOCAZIONE
Due cromosomi non omologhi si scambiano segmenti di DNA (leucemia mieloide --> scambio tra cromosoma 9 e 22. Il 22 mutato chiamato cromosoma philadelfia sopprime l'apoptosi.