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B70 -B71-B72-B73 - Coggle Diagram
B70 -B71-B72-B73
le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA e le possiamo dividere in tre categorie :
le mutazioni cromosomiche : sono alterazioni che riguardano un segmento di DNA che puo avere un cambiamento di posizione o di orientamento o puo essere eliminato
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mutazioni puntiformi : sono mutazioni di una singola coppia di basi e riguarda un solo gene . un allele si trasforma in un altro allele a causa di un alterazione di un solo nucleotide e dopo la duplicazione del DNA diventerà una coppia di basi mutante .
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una mutazione con perdita di funzione danneggia la funzione della proteina che non è più in grado di svolgere il suo ruolo nella cellula
una mutazione silente non ha effetti sulla funzione della proteina e sono comuni e forniscono una variabilità genetica negli organismi
alcune mutazioni producono il fenotipo a esse corrispondenti e prendono il nome di mutanti condizionali e sono sensibili alla temperatura
una mutazione con acquisto di funzioni produce una proteina con funzione alterata e questo tipo di mutazione è comune nei tumori .
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si possono riprodurre dopo un errore nella duplicazione del DNA o a causa di radiazioni e sostanze chimiche .
le mutazioni di senso : alcune sostituzioni di base modificano il messaggio genetico cosi nella proteina troviamo un aminoacido apposto di un altro
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un esempio è l'anemia falciforme dovuta a un difetto nel emoglobina che è la proteina dei globuli rossi ceh serve a trasportare l'ossigeno
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l'individui che soffrono di questa patologia hanno i globuli rossi alterati a forma di falce e provocano consequenze alla salute
le mutazioni non senso : qui la sostituzione della base fa si che nel mRNA si forma un codone di stop
la mutazione per scorrimento della finestra di lettura : è quando riguardano singole coppie di basi che si inseriscono nel DNA oppure vengono rimosse .
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