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CATALINA DE 6 AÑOS Y 7 MESES - Coggle Diagram

- - - - deriva de la presencia de 47 cromosomas en el núcleo de las células de un organismo humano, en lugar de 46. Dicho cromosoma adicional pertenece a la pareja 21.
        
        este "error" es provocado por la NO DISYUNCIÓN, de la pareja 21 al formarse el óvulo o el espermatozoide
        
        la causa de la no disyunción se desconoce, pero existen ciertos factores predisponientes como la edad materna >35 años
        
        Translocación (3-4%)
        
        al separarse los dos cromosomas 21 en la formación del óvulo/espermatozoide, uno de ellos (o un trozo o segmento) queda unido a otro cromosoma para formar un solo cromosoma.
        
        Mosaicismo cromosómicos (1-2%)
        
        sólo una fracción de células del organismo tiene trisomía 21. El mosaico surge en una fase posterior a la concepción, debido a una mala segregación de los cromosomas 21 en alguna de las divisiones iniciales de las células.
        
        El fenotipo es muy variable entre persona y persona
    - - PRUEBAS DE CRIBADO O EXPLORATORIAS
        
        CRIBADO PRENATAL ECOGRÁFICO
        
        se inicia tempanamente, entre la semana 10 y 12 de gestación.
        
        uno de los principales marcadores ecográficos es el pliegue o translucencia nucal
        
        presencia de un pliegue en la nuca más grueso de lo normal, debido a la acumulación de líquido subcutáneo.
        
        Se considera que un feto tiene un pliegue engrosado cuando la medición de la distancia entre la piel de la nuca y el hueso supera el percentil 95.
        
        CRIBADO BIOQUÍMICO
        
        debe conjugarse con la edad materna, ajustada al momento del parto, y ser calibrado según la semana de gestación para establecer la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.
        
        1er Trimestre
        
        valoración de los niveles en suero materno de
        la proteína A pasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y el nivel de la fracción b libre de la HCG
        
        se realiza entre las 8 y 12 semanas de gestación
        
        2do Trimestre
        
        se realiza una extracción de sangre entre la semana 14 y 17 de gestación donde miden los niveles de alfa-fetoproteina.
        
        en ocasiones se pueden valorar los niveles de estradiol
        
        3er Trimestre
        
        tiene la mayor tasa de detección
        
        CRIBADO COMBINADO
      - PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
        
        Métodos invasivos cuya finalidad es la obtención de una muestra de tejido fetal.
        
        BIOPSIA DE CORION
        
        Este tejido ha de tener la misma información genética que el feto, por proceder ambos de la misma célula original
        
        Se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación, y se obtienen los resultados entre 2-7 días para análisis directo de la muestra y 12-15 días para los cultivos.
        
        AMNIOCENTESIS
        
        punción abdominal, siempre con control
        ecográfico, para obtener líquido amniótico y análisis fetal indirecto. Se estudian las células procedentes de la original, buscando errores cormosómicos.
        
        se realiza luego de la semana 15 de gestación
        
        riesgo de pérdida fetal: 0,5-1% cuando es realizada por profesionales entrenados.
        
        CORDOCENTESIS
        
        se utiliza en casos excepcionales, ya que su riesgo de pérdida fetal es mayor; siendo de un 3% al realizarse en centros especializados
        
        Consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared abdominal de la madre, para la obtención de sangre fetal, para el estudio del cariotipo fetal.
        
        esta no se recomienda antes de las 20 semanas
      - Es potestad de la pareja el someterse a una de las técnicas diagnósticas o un método de cribado. La pareja también tiene derecho a la información; y el médico o genetista debe presentar todas las opciones de pruebas prenatales pero debe ser imparcial con respecto a los objetivos que cada prueba consigue y sus inconvenientes.
      - COMUNICACIÓN DE LA PRIMERA NOTICIA
        
        ANTES DEL NACIMIENTO Y ANTES DE LAS 22 SEMANAS DE GESTACIÓN
        
        La actitud de los padres cambia sustancialmente ante el diagnóstico.
        
        Se puede reforzar los aspectos positivos de tener un hijo con síndrome de Down, siempre de forma imparcial, pero no se pueden ocultar las posibles problematicas.
        
        RECOMENDACIONES PARA DAR LA NOTICA
        
        Es conveniente que la noticia la dé un profesional sanitario experimentado, que conozca el caso y a los pacientes, ya sea ginecólogo o genetista clínico.
        
        La noticia se debe dar tan pronto como sea posible, para que los padres puedan tomar la decisión dentro de los plazos establecidos.
        
        Es recomendable dar la noticia conjuntamente a ambos padres, en un ambiente discreto, tranquilo, sin prisas y sin la interferencia de familiares.
        
        Se ha de ser directo y comprensivo a la vez, dándoles el tiempo necesario para que tomen una decisión, la que crean más oportuna.
        
        Dentro de las posibles opciones, no se debe olvidar la de la acogida y adopción.
        
        No caer en la trampa de tomar la decisión por ellos.
        
        Inmediatamente después de esta entrevista, los padres deben disponer de un espacio privado en donde puedan compartir sus sentimientos sin que nadie les moleste.
        
        El profesional que da la noticia debe ofrecer la información que los padres soliciten, ya sea directamente o a través de otros profesionales o instituciones especializadas de la zona, sea cual fuere la decisión tomada.
        
        LUEGO DE NACIMIENTO O POSTERIOR A LAS 22 SEMANAS DE GESTACIÓN
        
        Es conveniente no ofrecer demasiada información en los primeros momentos, para no sobrecargar y agobiar a la familia.
        
        Es más útil sugerir fuentes y vínculos donde obtener información (que explorarán cuando lo consideren oportuno) que proporcionar montañas de documentación no solicitada, haciéndoles ver que el bebé con síndrome de Down es como cualquier otro niño aunque pueda presentar algunos problemas para cuya solución van a disponer de apoyos
        
        RECOMENDACIONES PARA UNA ADECUADA COMUNICACIÓN DE LA NOTICIA
        
        Es conveniente que la noticia la dé un profesional sanitario con experiencia y conocimientos actualizados sobre el síndrome de Down.
        
        Ante un diagnóstico confirmado, la noticia se debe dar tan pronto como sea posible, salvo en casos en los que la situación de la madre obligue a esperar.
        
        Se debe dar la noticia conjuntamente a ambos padres, en un ambiente discreto, tranquilo, y con espacio adecuado para favorecer la intimidad de la pareja.
        
        Es conveniente que esté presente el propio niño, en brazos de la madre y facilitando el contacto y el intercambio afectivo entre ellos (que lo coja, lo acaricie y lo maneje con naturalidad y afecto).
        
        Se debe centrar la atención de los padres en el “NIÑO” antes que en el “SÍNDROME”.
        
        El pediatra ha de procurar que los padres sean atendidos psicológica y educativamente; lo mejor es que se les ponga en contacto con instituciones locales especializadas en el campo del síndrome de Down y que les oriente hacia un buen servicio de atención temprana.
    - - DESARROLLO MOTOR
        
        Mayor tiempo para desarrollar fuerza y control motor; Mayor variabilidad a la hora de alcanzar un determinado hito de desarrollo, suelen ser realizadas inicialmente de un modo más bien torpe o menos controlado, y sólo mejoran con la práctica.
        
        Articulaciones más flexibles (pueden parecer más “flojos” debido a la hipotonia).
        
        Puede llevarles más tiempo desarrollar el equilibrio.
        
        Distintas velocidades de progreso en las diferentes áreas del desarrollo.
      - CRECIMIENTO
        
        Talla baja (A cualquier edad, la talla media está alrededor del percentil 2 para la población general).
        
        Durante los 2 primeros años de la vida, el peso y la talla deben ser controlados y anotados, con frecuencia, en las tablas de crecimiento específicas.
        
        La relación peso/talla se debe valorar utilizando los mismos IMC que en la población general.
      - DESARROLLO SOCIAL Y COGNITIVO
        
        Son muy sociales (les gusta mirar a la cara, sonreír y empezar a conocer a otra gente).
        
        Aprenden a comprender las expresiones faciales, los tonos de voz, las posturas corporales.
        
        Conforme van creciendo siguen estando interesados y pendientes de los demás, tanto de los adultos como de los otros niños. Es bueno porque repercute en su aprendizaje social y en su capacidad para relacionarse con los demás, pero pasan más tiempo buscando la atención de los otros que jugando y explorando los juguetes y el mundo físico.
      - CONICIÓN Y JUEGO
        
        Puede haber retraso en su capacidad para explorar (desarrollo motor más lento).
        
        Pueden realizar todas las cosas, pero en edades algo más tardías y tienen más dificultades en las tareas que implican la solución de un problema conforme las tareas se hacen más dificultosas
        
        Se beneficiarán si hay un “compañero de juego” que les muestra cómo hacerlo pero no lo hacen en su lugar
        
        Puede que no persistan tanto como los otros niños en la solución de un problema, e incluso pueden recurrir a habilidades sociales para distraer a la persona que está tratando de enseñarle.
      - MEMORIA
        
        Mayor dificultad para la memoria explícita (hechos, experiencias y conceptos).
        
        Generalmente muestran mejores habilidades de memoria a corto plazo visual que de memoria verbal
      - DISCAPACIDAD INTELECTUAL
        
        Presentan un retraso mental de grado ligero o moderado. La discapacidad intelectual es definida por presentar
        
        limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual o inteligencia.
        
        limitaciones significativas en la conducta adaptativa o capacidad de adaptación.
        
        una edad de aparición anterior a los 18 años
        
        Continúan progresando en su adolescencia y en la vida adulta en lo referente a las habilidades lingüísticas, académicas y sociales.
      - CONDUCTA ADAPTATIVA
        
        Gran variedad en el número y grado en que pueden verse afectadas algunas de las cualidades inherentes a la capacidad adaptativa.
        
        Su desarrollo dependerá en forma extrema de la calidad de educación y ambiente en el que la persona crezca y se desarrolle.
      - RASGOS FENOTÍPICOS
        
        CRANEOFACIALES
        
        Puente nasal chato; Braquicefalia
        
        OCULARES
        
        Hendiduras palpebrales hacia arriba; Epicanto; Manchas de Brushfield; Estrabismo; Nistagmo
        
        AURICULARES
        
        Orejas displásicas, Ausencia de lóbulo
        
        ORALES
        
        Boca abierta; fisura labial; Protrusión lingual; Macroglosia; Surcos linguales; Paladar estrecho
        
        CUELLO
        
        Ancho y corto
        
        TÓRAX
        
        Pectus excavatum; pectus carinatum; xifosis
        
        ABDOMEN
        
        Diastasis de rectos; Hernia umbilical
        
        GENITALES
        
        Criptorquidia, Escroto pequeño, Pene pequeño
        
        MANOS
        
        Anchas y cortas; Braquidactilia; Pliegue transverso; Clinodactilia; Pliegue único 5° dedo
        
        PIES
        
        Separación entre 1° y 2° dedo; Pliegues plantares
        
        ARTICULARES
        
        Hiperlaxitud
    - - 0-12 MESES
        
        NACIMIENTO (ANTES DEL EGRESO HOSPITALARIO)
        
        Exploraciones clínicas y complementarias
        
        Confirmación del diagnóstico de síndrome de Down.
        
        Estudio cromosómico mediante cariotipo, y en caso de duda, hibridación “in situ” por fluorescencia (FISH).
        
        Pruebas de metabolopatías (cribado metabólico): hipotiroidismo y fenilcetonuria
        
        Exploración general del recién nacido, prestando una especial atención a
        
        Posibles malformaciones congénitas externas e internas.
        
        Exploración neurológica con especial referencia al tono muscular.
        
        Estudio cardiológico clínico mediante ecocardiografía y otros métodos.
        
        Exploración oftalmológica.
        
        Detección precoz de cataratas congénitas.
        
        NACIMIENTO-6MESES
        
        Analítica con hemograma y bioquímica general.
        
        Resultado de estudio cromosómico y determinación del tipo de trisomía: regular, en mosaico o por translocación
        
        Consejo genético familiar si procede.
        
        Crecimiento, peso y perímetro craneal de acuerdo con las tablas específicas.
        
        Exploración del aparato auditivo. Detección precoz de hipoacusia.
        
        Se deben realizar controles y vacunaciones habituales para cualquier niño de esta edad.
        
        VACUNA ANTIGRIPAL ANUAL A PARTIR DE LOS 6 MESES EN ADELANTE
        
        coordinación con los servicios de atención temprana, asociaciones e instituciones de apoyo y otros profesionales.
        
        6-12 MESES
        
        Exploración y valoración del estado general y nutricional.
        
        Crecimiento, peso y perímetro craneal, de acuerdo con las tablas específicas.
        
        Valoración del desarrollo psicomotor.
        
        Órganos genitales: comprobar el descenso de los testículos.
        
        Exploración oftalmológica.
        
        Exploración otológica.
        
        Determinación del nivel de hormonas tiroideas
        
        Se deben realizar controles y vacunaciones habituales para cualquier niño de esta edad.
      - 1-12 AÑOS
        
        1-5 AÑOS
        
        Exploración y valoración del estado general y nutricional.
        
        Crecimiento, peso y perímetro craneal, de acuerdo con las tablas específicas.
        
        Exploración oftalmológica anual.
        
        Exploración otológica y valoración de la audición anual.
        
        Dentición.
        
        Analítica con hemograma y bioquímica general.
        
        Existe mayor riesgo de leucemias.
        
        Determinación del nivel de hormonas tiroideas anual.
        
        Diagnóstico de celiaquía a los 3-4 años.
        
        Estudio de la columna cervical para descartar inestabilidad atlanto-axoidea a los 4 ó 5 años
        
        Evaluación de los trastornos del sueño.
        
        IMPORTANTE
        
        Control de hábitos higiénicos y de salud.
        
        Coordinación con los servicios de atención temprana
        
        Valoración del desarrollo psicomotor: marcha, bipedestación, adquisición del habla
        
        Exploraciones generales y controles habituales para cualquier niño de esta edad, incluyendo el calendario de vacunación
        
        VACUNACIÓN ANTIGRIPAL ANUAL
        
        Educación para la salud.
        
        6-12 años
        
        Exploración y valoración del estado general y nutricional.
        
        Crecimiento, peso, de acuerdo con las tablas específicas para el síndrome de Down.
        
        Especial atención a la obesidad.
        
        Exploración oftalmológica cada dos años.
        
        Control odontológico anual.
        
        Vigilancia clínica cada dos años de la patología osteo-articular habitual.
        
        Valoración general cada dos años de la audición.
        
        Analítica con hemograma y bioquímica general.
        
        Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas.
        
        Diagnóstico de celiaquía a los 6-7 años.
        
        Valoración cardiológica; ecocardiograma a los 10-12 años.
        
        evaluación de trastornos del sueño
        
        coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización
      - 13 AÑOS EN ADELANTE
        
        Exploración y valoración del estado general y nutricional.
        
        Crecimiento, peso, de acuerdo con las tablas específicas. Especial atención a la obesidad.
        
        Exploración oftalmológica cada dos años.
        
        Exploración otológica y valoración general de la audición cada dos años.
        
        Control odontológico anual.
        
        Vigilancia clínica cada dos años de la patología osteo-articular habitual.
        
        Valoración del desarrollo sexual.
        
        Analítica con hemograma y bioquímica general.
        
        Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas.
        
        Estudio cardiológico clínico y mediante ecocardiografía y otros métodos.
        
        Control de la maduración de la personalidad (sexualidad, comportamiento familiar, social)
        
        VACUNACIÓN ANTIGRIPAL ANUAL
      - ADULTO
        
        exploraciones clínicas y complementarias con periodicidad anual y especial referencia a:
        
        Analítica de sangre: hemograma, bioquímica general y control tiroideo.
        
        Repaso de los procesos crónicos y patologías previas.
        
        Toma de TA y auscultación cardiopulmonar.
        
        Vacunación antigripal en otoño.
        
        ANUAL
        
        Control del peso, consejo nutricional y medidas higiénico-dietéticas en caso de obesidad.
        
        Valoración neuro-psíquica en busca de alteraciones conductuales o trastornos psiquiátricos, haciendo un minucioso diagnóstico diferencial, teniendo siempre presente la alta incidencia de enfermedad de Alzheimer
        
        Seguimiento de la patología osteo-articular anterior o nueva, y la prevención de la osteoporosis.
        
        Interés por los controles de la visión, audición y odontológicos, e insistir en que sigan acudiendo a las revisiones. Descartar problemas en la masticación.
        
        Atención a la aparición de ronquidos u otros síntomas que nos orienten hacia patología del sueño.
        
        Educación para la salud y revisión de los planes de cuidados (higiene, nutrición, actividad física, ocio)
        
        Revisión de la medicación que se le está administrando, eliminando lo no preciso y marcando pautas claras.
        
        Valoración del riesgo social, coordinados con los servicios sociales.
        
        Valoración del estado general.
        
        IMPORTANTE
        
        Observar la pérdida de habilidades personales verbales y comunicativas, sociales y profesionales,
        conducta, estado de ánimo, disminución en el cuidado personal, memoria, olvidos persistentes, marcha, enlentecimiento, retraimiento, soliloquios, aparición de rasgos paranoides, de convulsiones o ausencias.
        
        plantear la derivación a atención especializada o comunicación directa con neurólogo, psiquiatra o profesional indicado. Como mínimo se hará esta valoración cada 5 años hasta los 40 y anual desde entonces.
        
        En la edad adulta puede surgir nueva patología cardiaca, sobre todo de la válvula mitral. Valorar ecocardiograma cada 10 años, y cada 5 pasados los 40.
        
        Cada dos años o cuando lo indique el especialista, acudir a revisión de oftalmólogo y otorrinolaringólogo, incluso en ausencia de patología. Mantener estado de gafas y audífonos.
        
        Control anual por parte del odontólogo.
        
        Valorar los síntomas propios de la persona mayor (incontinencia, estreñimiento, inestabilidad, etc.) para intervenir lo antes posible.
        
        Vacuna contra el tétanos: con dosis de recuerdo cada 10 años.
        
        Vacuna antineumocócica con dosis de recuerdo cada 5 años.
        
        Radiografía de columna cervical para valorar posible inestabilidad atlantoaxoidea.
        
        Descartar la enfermedad celíaca.
    - - HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA
        
        La incidencia de cáncer es más baja; los 2 principales son el cáncer testicular en varones y la leucemia, frecuentemente en edad infantil
      - INMUNIDAD E INFECCIONES
        
        mayor incidencia de infecciones, sobre todo, respiratorias por la conformación anatómica del macizo facial.
      - GINECOCLOGÍA
        
        entre los 17 y 20 años deberia realizarse una exploración ginecológica rutinaria, incluida el frotis de Papanicolaou (PAP) si presenta actividad sexual
        
        debe plantearse el momento y el sistema más adecuado para la previsión de un método de anticoncepción, en coherencia con la propia persona con síndrome de Down y/o su red de apoyo natural.
      - PIEL
        
        Dentro de los problemas cutáneos más frecuentes: trastornos tróficos de la piel (xerosis y queilitis comisural)
        
        Fomentar especial higiene de la piel, por posible piodermitis y forunculosis, a partir de la pubertad
      - TRASTORNOS ODONTO-ESTOMATOLÓGICOS
        
        baja incidencia de caries
        
        retraso en la erupción dentaria por causa genética. La aparición del primer diente de leche es a los 14-18 meses. Dentición permanente, 8 años. .
        
        La gingivitis (3 a 9 años), caracterizada por unas encías inflamadas, edematizadas y de fácil sangrado; es provocada fundamentalmente por placa bacteriana debido a la falta de higiene
        
        La maloclusión dental puede deberse a una anomalía en el número, tamaño o forma de los dientes. La dentición temporal normal es de 20 piezas y la definitiva de 32
        
        El número puede estar disminuido (dentición permanente) debido a una falta de germen dentario (agenesia) o a retención en el desarrollo del mismo (anquilosis maxilar).
      - DIGESTIVO
        
        Pueden tener problemas con la alimentación desde el nacimiento o a lo largo de la vida
        
        Malformaciones congénitas: La presencia de estenosis o atresias digestivas. Requieren tto Qx.
        
        Trastornos en la función de la masticación: Erupción dental frecuentemente retrasada con adquisición tardía del hábito masticatorio. Hipoplasia del macizo facial que se asocia a una maloclusión dental.
        
        Si se suma la hipotonía de la lengua y macroglosia relativa, se comprende la dificultad masticatoria.
        
        Trastornos en la deglución: retraso variable en la adquisición del reflejo faríngeo de la deglución, que origina atragantamientos e, incluso, aspiración de alimentos o líquidos.
        
        Con frecuencia, la hipertrofia adenoidea o amigdalar y la hipotonía lingual dificultan más el mecanismo deglutorio, pues obligan a los niños a mantener la respiración bucal mientras ingieren alimentos.
        
        Estreñimiento: se relaciona con el tipo de alimentación y la hipotonía muscular.
        
        En presencia de estreñimiento pertinaz, se debe descartar la presencia de megacolon agangliónico no diagnosticado en la época neonatal o de la primera infancia, pero también de otras enfermedades que generan malabsorción intestinal y se asocian, ocasionalmente, a estreñimiento, como intolerancia a proteínas vacunas, celiaquía o alergia alimentaria.
        
        Se debe ser extremadamente cuidadoso con el tipo de alimentación y con el estilo de vida, que son las formas más oportunas para combatir el estreñimiento funcional.
        
        Celiaquía: Incidencia variable; se considera suficiente la realización de dos determinaciones de anticuerpos de tipo IgA antiendomisio o antitransglutaminasa, a los 3-4 años y a los 6-7.
      - FUNCIÓN ENDÓCRINA
        
        En cualquier edad está aumentada la incidencia de las alteraciones tiroideas
        
        Se recomienda la de la función tiroidea, mediante la determinación del valor de TSH y T4 libre.
        
        La talla corta refleja un rasgo constitucional propio de la trisomía, en cuya etiología está probablemente implicada la hormona de crecimiento y algunos mediadores necesarios para el desarrollo de los tejidos.
      - PATOLOGÍA OSTEOARTICULAR
        
        Son frecuentes debido a hiperlaxitud ligamentosa asociada a la trisomía 21
        
        Aunque existen pequeñas alteraciones en la conformación de los dedos, las
        causas más frecuentes de consulta soN luxaciones o subluxaciones rotulianas, inestabilidad de las caderas, pies planos y escoliosis
      - NEUROLOGÍA
        
        Cada persona es diferente y presentará sus propias características y capacidades. Si se alteran los genes que regulan el desarrollo se producen anomalías del desarrollo del cerebro
        
        Disminución en la proliferación celular y generación de células progenitoras de neuronas.
        
        Alteraciones de la migración de las neuronas que una vez nacidas tienen que moverse para llegar a los sitios donde deben madurar funcionalmente.
        
        Problemas en el establecimiento de conexiones entre neuronas.
        
        En líneas generales el cerebro del RN no presenta prácticamente alteraciones morfológicas. Durante los primeros años de la vida (2-3) y dependiendo de los estímulos ambientales se establece la mayoría de las sinapsis en la corteza cerebral
        
        un gen muy implicado en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer está en el cromosoma 21. Por lo que es más frecuente que las personas ancianas con síndrome de Down presenten anomalías cerebrales de enfermedad de Alzheimer, y en consecuencia, hay que prever la aparicion de los síntomas
      - OJOS
        
        El 75% presenta problemas oculares.
        
        Más frecuentes: miopía e hipermetropía y/o estrabismo, que pueden presentarse desde muy temprano
        
        Las cataratas pueden estar presentes al nacimiento o desarrollarse a lo largo de
        la vida, pero al igual que el glaucoma, pueden ocurrir durante la infancia.
        
        Durante el primer año de vida, el “comportamiento visual” debe ser vigilado y
        monitoreado, en las visitas periódicas al pediatra.
      - VÍAS RESPIRATORIAS
        
        El asma, el ronquido y el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) son frecuentes que pueden pasar desapercibidos y no tratados adecuadamente.
      - NARÍZ Y OÍDO
        
        La detección temprana de los problemas de audición (reduce sus repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje).
        
        hipoacusia neurológica
        
        hipoacusia por conducción
        
        la pérdida de audición comienza en la 2o década de la vida. Si no se la detecta y corrige precozmente, puede ocasionar conductas desajustadas que serán mal interpretadas y diagnosticadas como alteración psiquiátrica.
        
        Oclusión congénita del conducto lacrimonasal (5-6% de lactantes). Se manifiesta como lagrimeo y secreción antes del mes de edad.
        
        Complicación con infección bacteriana en forma de: conjuntivitis, dacriocistitis, celulitis.
      - CORAZÓN
        
        50% PRESENTAN CARDIOPATÍA CONGÉNITA (CC)
        
        Es toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos; consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3a y 10a semana de gestación.
        
        se estima una incidencia de entre 5-12 RN vivos con cardipatía congéntica
        
        ETIOLOGÍAS
        
        GENÉTICA
        
        a parte de las cromosomopatías se han identificado mutaciones de un solo gen, Y síndromes de microdeleciones cromosómicas
        
        FACTORES AMBIENTALES
        
        las enfermedades maternas, como: la DBT pregestacional, la fenilcetonuria, el LES y la infección por HIV
        
        exposición materna a drogas
        
        exposición a tóxicos (disolventes orgánicos, herbicidas, pesticidas y productos de cloración)
        
        MULTIFACTORIAL
        
        se asociarían factores genéticos y ambientales.
        
        CLASIFICACIÓN
        
        CIANÓTICAS
        
        TETRALOGÍA DE FALLOT
        
        incluye
        
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        FISIOPATOLOGÍA
        
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        CLÍNICA
        
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        DIAGNÓSTICO
        
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        TRATAMIENTO
        
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        ACIANÓTICAS
        
        COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)
        
        Defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC.
        
        CLÍNICA
        
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        TRATAMIENTO
        
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        COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)
        
        Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas. Se puede sospechar ante la presencia de un soplo sistólico en foco pulmonar y un desdoblamiento fijo del 2do Ruido
        
        CLASIFICACIÓN
        
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        FISIOPATOLOGÍA
        
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        CLÍNICA
        
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        DIAGNÓSTICO
        
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        TRATAMIENTO
        
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        DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE (DAP)
        
        consiste en la persistencia del ductus más allá del periodo neonatal en RN a término. La incidencia es del 5-10% de todas la CC y es más frecuente en niñas
        
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        CLÍNICA
        
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        DIAGNÓSTICO
        
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        TRATAMIENTO
        
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        ESTENOSIS AORTICA VALVULAR (EA)
        
        Es una malformación de la válvula aórtica que produce obstrucción a la salida del flujo del ventriculo izquierdo (VI).
        
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        SINTOMAS Y SÍNTOMAS
        
        SOPLOS
        
        Fenómeno acústico ocasionado por la turbulencia de la sangre al paso a través de estructuras cardiacas
        
        SOPLO INOCENTE
        
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        SOPLO PATOLÓGICO
        
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        INSUFICIENCIA CARDÍACA
        
        Síndrome clínico caracterizado por la incapacidad del corazón de mantener las demandas del organismo
        
        ALTERACIÓN EN LOS DETERMINANTES DEL GASTO CARDÍACO
        
        Precarga
        
        Contractibilidad
        
        Postcarga
        
        Factores neurohumorales
        
        Frecuencia cardíaca
        
        TRASTORNOS DEL RITMO Y SÍNCOPE
        
        Pérdida del ritmo cardiaco
        
        Primaria: taquicardia, bradicardia, bloqueos, preexitación
        
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        Secundarias: taquicardia, bradicardia, bloqueos
        
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        CIANOSIS
        
        Coloración azul de piel y mucosas
        
        Diagnóstico diferencial, pruebas de hiperoxia
        
        CARDIÓPATA
        
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        NEUMÓPATA
        
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        Obligada la realización de ecocardiograma al RN y recomendable durante la
        adolescencia, así como no descuidar las exploraciones en la edad adulta por la mayor incidencia de patologías como el prolapso mitral.
- - - - LA PREVALENCIA DE LA HTA EN LA INFANCIA ES DE 1-4% Y LLEGA AL 10% EN LA ADOLESCENCIA
      - ¿A qué edad se debe empezar a tomar la presión arterial?
        
        La Academia Americana de Pediatría recomienda una determinación anual a partir de los 3 año. Es conveniente que dicho procedimiento esté en los primeros días de vida del niño, sobre todo en pacientes con enfermedades secundarias.
      - DEFINICIONES
        
        HIPERTENSIÓN
        
        cuando el promedio de TA sistólica y/o diastólica es mayor o igual al percentilo 95 para edad,
        sexo y talla en 3 ocasiones o más.
        
        PRE-HIPERTENSIÓN
        
        cuando el promedio de TA sistólica y/o diastólica es mayor o igual al percentilo 90 y menor al percentilo 95 para edad, sexo y talla en 3 oportunidades o más. Se recomienda que los adolescentes cuyos valores de TA sean mayores o iguales a 120/80 mmHg se consideren prehipertensos.
        
        NORMOTENSIÓN
        
        cuando el promedio de T A sistólica y/o diastólica es menor al percentilo 90 para edad, sexo y
        talla.
      - SUBDIVISIÓN
        
        HTA ESTADIO I
        
        es cuando el promedio de la P.A sistólica y/o diastólica están entre el percentilo 95 y el percentilo 99 + 5 mmHg, para edad, sexo y talla en por lo menos 3 o más determinaciones.
        
        HTA ESTADIO II
        
        es cuando el promedio de la P.A sistólica y/o diastólica están por encima del percentilo 99 + 5 mmHg, para edad, sexo y talla en por lo menos 3 o más determinaciones.
        
        HTA de guardapolvo blanco
        
        cuando un paciente tiene cifras de TA por encima del percentilo 95 en el consultorio y es normotenso fuera de él. En estos casos, se requiere monitoreo ambulatorio de presión arterial para confirmar el diagnóstico.
      - CAUSAS DE HTA
        
        HTA PRIMARIA O ESENCIAL
        
        generalmente asintomática en la cual no hay una causa conocida (por lo cual constituye una enfermedad en si misma). Más común en adolescentes.
        
        Enfermedades renales y de las vías urinarias: estenosis ureteropiélica, uropatía obstructiva, displasia renal, glomerulonefritis agudas, SHE
        
        Enfermedad vascular: coartación de aorta, displasias fibromusculares, etc.
        
        Enfermedad endócrinas: sme de Cushing, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo
        
        Tumores: tumor de Wilms, hemangiopericitoma
        
        Fármacos y tóxicos: anfetaminas, tabaco, cafeína, cocaía, anticonceptivos orales, hormonas esteroideas
        
        HTA SECUNDARIA A OTRAS ENFERMEDADES
        
        más frecuente en recién nacidos y niños pequeños
        
        Vasculares: Debe considerarse el antecedente de canalización umbilical
        
        Medicamentos: Considerar el pasaje de estos fármacos por la leche materna
      - MEDICIÓN DE LA TA
        
        El paciente debe estar cómodamente sentado, con el brazo apoyado y la arteria sobre la cual se efectuará la medición, a la altura del corazón. Los lactantes, en decúbito supino.
        
        Los manguitos de presión deben cubrir 2/3 del largo del brazo desde el olécranon hasta el hombro y la cámara inflable debe abarcar el 80% de la circunferencia
        
        se debe contar con manguitos de distintas medidas. Además, se debe tomar en ambos miembros superiores (M.S) y en algún miembros inferiores (M.I) con el objetivo de descartar coartación aórtica.
        
        En caso de no contar con el manguito adecuado, se puede tomar la TA en el miembro inferior, respetando las proporciones y auscultando en el hueco poplíteo.
      - DIAGNÓSTICO
        
        Detectar o confirmar la presencia de HTA mediante:
        
        Medición de PA
        
        Automonitorización domiciliaria de PA
        
        Monit ambulatorio de la PA.
        
        Establecer el riesgo cardiovascular global:
        
        Factores de reisgo
        
        Daño en órgano blanco
        
        Condiciones clínicas asociadas
        
        Identificar posibles causas de HTA secundaria
        
        por ejemplo si tenemos un pte con disminución de pulsos femorales se sospecha de coartación de aorta o ante la presencia de manchas café con leche puede corresponder a neurofibromatosis (se asocia a estenosis de arteria renal) o sin pulsos radial (enfermedad de Takayu)
      - TRTAMIENTO
        
        NO FARMACOLÓGICO
        
        Reducción de peso.
        
        Actividad física regular y disminución del sedentarismo.
        
        desaconsejar especialmente los alimentos con conservantes y con excesiva cantidad de sodio.
        
        Recomendar a la familia retirar el salero de la mesa.
        
        La dieta debe ser rica en vegetales frescos y frutas. Debe contener fibra y se recomendarán lácteos descremados
        
        FARMACOLÓGICO
        
        Los niños que no normalizan las cifras tensionales con los cambios en el estilo de vida deben ser derivados a un especialista para su correcta medicación.
        
        INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA
        
        ENALAPRIL
        
        BETA BLOQUEANTES
        
        PROPANOLOL
        
        ATENOLOL
        
        METOPROLOL
        
        ANTAGONISTA DEL RECEPTOR DE ANGIOTENSINA II (ARAII)
        
        LOSARTAN; CANDESARTAN; VALSARTAN
- - - - Si se les enseña desde el primer momento (baño, ducha), será una tarea que luego nos llevará poco tiempo.
    - - el hecho de ser menos propensos a las caries no debe ser motivo de dejadez en este aspecto, pues también hay problemas de halitosis, aftas y otros.
    - - la actividad física es fundamental para activar gran parte de las funciones de nuestro organismo, y también ayuda a vencer el estreñimiento, favorece la oxigenación, previene enfermedades cardiovasculares ligadas al sedentarismo
      - Es preciso un informe médico previo de aptitud el cual tendrá en cuenta ya las patologías previas.
    - - el objetivo básico es evitar todo tipo de desviaciones de la columna. Insistir constantemente para corregir vicios a la hora de sentarse delante de la mesa de trabajo o de ver televisión en un sofá.
    - - Para evitar la obesidad debemos controlar su dieta tanto en el aspecto de cantidad como de calidad. Esto ayuda no sólo a prevenir la obesidad, sino también enfermedades endocrinas, alergias, etc.
    - - dosificar las horas de ver televisión, videojuegos o juegos en solitario, fomentar hábitos de juego y actividades de ocio y tiempo libre en familia o asociaciones, propiciar grupos de amigos para divertirse y otros.