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Celina, Sístole: período de contracción del ciclo cardíaco Diástole:…

- - - - hecho esporádico
      - origen familiar
    - - anomalías cromosómicas numéricas
        
        aneuploidías
        
        sobra o falta un cromosoma completo
      - anomalías cromosómicas estructurales
        
        balanceadas
        
        no falta material cromosómico, pero está ordenado en forma diferente
        
        generalmente no presentan anomalías fenotípicas
        
        desbalanceadas
        
        ganancia o pérdida de material cromosómico
        
        determinan retardo mental y alteraciones morfológicas
        
        alto riesgo de mortalidad
        
        aborto espontáneo
        
        más del 50%
      - puede producirse por
        
        Trisomía 21 libre
        
        95%
        
        tres copias libres del cromosoma 21
        
        dos copias del cromosoma aportadas por el óvulo y una aportada por el espermatozoide
        
        edad materna
        
        Línea celular pura
        
        la T21 se observa en todas las células
        
        Mosaicismos
        
        2 o más líneas celular con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo
        
        fenotipo muy variable
        
        porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas
        
        persona sin rasgos del síndrome
        
        expresión casi completa del síndrome
        
        presentación del síndrome en forma más atenuada
        
        CI de 10-20 puntos por encima de los casos en línea celular pura
        
        2-4%
        
        edad materna
        
        Translocación robertsoniana
        
        reordenamiento cromosómico balanceado
        
        fenotipo normal
        
        "portador sano"
        
        riesgo elevado para la descendencia
    - - interacción entre factores genéticos y medioambientales
      - sospecha al nacimiento o período neonatal
        
        10 signos en recién nacido
        
        Cara chata
        Moro débil
        Hipotonía
        Hiperlaxitud articular
        Excesiva piel en la nuca
        Hendiduras palpebrales hacia arriba
        Displasia de cadera
        Orejas pequeñas con hélices plegados
        Clinodactilia del quinto dedo
        Pliegue palmar único
      - Crecimiento
        
        desarrollo físico más lento
        estatura 2-3 cm menor
        peso 400gr menor
        
        hipotiroidismo, cardiopatía congénita, celiaquía
        
        estándares antropométricos específicos
        
        mayor prevalencia de obesidad
        
        dieta inapropiada
        disminución del gasto energético
        metabolismo basal reducido
      - Neurodesarrollo y aspectos cognitivos
        
        discapacidad intelectual
        
        influenciada por el entorno
        
        padres, estimulación, escolaridad
        
        patrón de desarrollo intelectual
        
        ascenso del coeficiente desde los 2 a 5 años
        
        declinación gradual
        
        CI de 25-75 en niños
        CI de 40-45 en adultos
        
        hipotonía
        
        secuencia más tardía de los hitos iniciales del desarrollo
      - Alteraciones estructurales del SNC
        
        disminución del peso del cerebro, cerebelo y núcleos basales
        
        deficiencias específicas
        
        vía auditiva
        aspectos vasomotores
        habilidad para diferenciar entre símbolos
        lenguaje
      - Convulsiones
      - Alteraciones de la conducta
        
        déficit de atención
        hiperactividad
        autismo
        depresión
        demencia
        manía
        enfermedad de Alzheimer
      - Cardiovascular
        
        40-60% presentan cardiopatías congénitas
        
        50% defectos en el tabique AV
        
        etapa neonatal
        
        50% asintomáticos y sin diagnóstico
        
        6 semanas de vida
        
        ecocardiograma
        
        niños mayores sin exploración ni signos de cardiopatía
        
        examen clínico
        
        ecocardiograma
        
        prevención de endocarditis
        
        Cardiopatías congénitas
        
        anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario
        
        causas genéticas o ambientales
        
        detección
        
        exploración
        
        taquipnea
        presencia de soplo
        alteración de los pulsos
        cianosis
        frémito
        
        anamnesis
        
        ecocardiografía-Doppler
        ECG
        radiografía de tórax
        
        Cardiopatías con cortocircuito izquierda-derecha (acianóticas)
        
        conexión anormal entre circulación sistémica y pulmonar
        
        recirculación ineficaz a través de los pulmones
        
        aumento del flujo sanguíneo pulmonar
        
        2 more items...
        
        aumento progresivo de la resistencia vascular
        
        4 more items...
        
        magnitud del cortocircuito
        
        tamaño del defecto
        
        resistencias vasculares
        
        2 more items...
        
        diferencia entre ventrículos
        
        1 more item...
        
        Manifestaciones clínicas
        
        pacientes asintomáticos - taquipnea - distrés respiratorio - disminución de la distensibilidad pulmonar - enfisema - atelectasias - taquicardia
        
        IC
        
        1 more item...
        
        Comunicación interventricular
        
        defecto a nivel del tabique IV
        
        CIV pequeñas
        
        resistencia al paso de sangre
        
        cortocircuito ligero
        
        1 more item...
        
        soplo sistólico
        
        2 more items...
        
        ECG y radiografía normales
        
        CIV moderadas
        
        ligera resistencia al flujo
        
        sobrecarga de volumen de VI y AI
        
        1 more item...
        
        soplo holosistólico en 3°-4 EII
        
        Rx de tórax: cardiomegalia
        
        IC en primeros 6 meses de vida
        
        cierre espontáneo o evolución a estenosis pulmonar
        
        CIV grandes
        
        sin resistencia al flujo
        
        cortocircuito dependiente de resistencias sistémicas y pulmonares
        
        ICC entre las 2 y 8 semanas de vida
        
        1 more item...
        
        soplo sistólico
        
        1 more item...
        
        ECG: hipertrofia biventricular
        Rx de tórax: cardiomegalia con hiperflujo pulmonar
        
        cierre quirúrgico
        
        tratamiento
        
        Diuréticos (reducción de la precarga):
        furosemida oral + espironolactona oral
        IECA (disminución de la poscarga):
        captopril o enalapril
        Digoxina (aumento de la contractilidad cardíaca)
        
        20-25%
        
        Comunicación interauricular
        
        7%
        
        defecto en el tabique IA que permite el paso de sangre entre las dos aurículas
        
        magnitud del cortocircuito: tamaño del defecto, distensibilidad del VD, resistencias pulmonares y sistémicas
        
        4 more items...
        
        CIA ostium secundum
        CIA seno coronario
        CIA ostium primum
        
        tratamiento
        
        cierre espontáneo o quirúrgico
        
        Ductus arterial permeable
        Estenosis pulmonar
        Estenosis aórtica valvular
        Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial
        Fístula del seno de Valsalva
        Válvula aórtica bicúspide
        Interrupción del arco aórtico
        Sme. de hipoplasia de corazón izquierdo
        Insuficiencia valvular mitral, aórtica, pulmonar, tricuspídea
        
        Coartación de aorta
        
        obstrucción de la aorta descendente en la confluencia del istmo aórtico y el ductus
        
        hipertrofia de la capa media
        
        incidencia del 6-8%
        
        asociada a CIV, ductus, estenosis aórtica y estenosis pulmonar
        
        Manifestaciones clínicas
        
        4 more items...
        
        Cardiopatías con cortocircuito derecha-izquierda (cianóticas)
        
        paso de sangre venosa sistémica a circulación arterial sistémica
        
        obstrucción del flujo pulmonar
        
        magnitud
        
        resistencia vascular sistémica
        
        1 more item...
        
        grado de obstrucción del flujo pulmonar
        
        3 more items...
        
        precarga
        
        Tetralogía de Fallot
        
        4 lesiones
        
        CIV
        
        2 more items...
        
        Estenosis pulmonar
        
        Cabalgamiento aórtico
        
        Hipertrofia del VD
        
        asociada a trisomía 21
        
        Manifestaciones clínicas
        
        RN con cianosis severa
        
        1 more item...
        
        soplo sistólico intenso en borde paraesternal izquierdo
        
        2 more items...
        
        hiperflujo pulmonar
        
        1 more item...
        
        crisis anoxémicas
        
        1 more item...
        
        cianosis
        hipocratismo digital
        hipoxemia
        pulsos y TA normales
        eupnea
        frémito en borde paraesternal izquierdo
        
        ECG: hipertrofia del VD
        Rx de tórax: corazón "en zapato"
        Ecocardio-Doppler: localiza CIV, cabalgamiento aórtico y estenosis del tracto de salida del VD
        
        tratamiento
        
        PGE1 en RN con cianosis severa
        Crisis anoxémicas: lactante con rodillas hacia el pecho, O2 nasal, beta-bloqueantes (propanolol)
        Cirugía
        
        Transposición de grandes vasos
        Drenaje venoso anómalo pulmonar total
        Atresia tricuspídea
        Ventrículo único
        Atresia pulmonar
      - Osteoartromuscular
        
        hipotonía, laxitud ligamentosa y displasias esqueléticas
        
        escoliosis
        inestabilidad de la rótula
        subluxación/luxación de la cadera
        pie plano o varo
        inestabilidad o subluxación atlantoaxoidea
        
        indicación de la pesquisa entre los 3-5 años
        
        radiografía de perfil cervical
      - Audición
        
        hipoacusia
        
        conductiva
        neurosensorial
        mixta
        
        34% audición normal
        28% sordera unilateral
        38% sordera bilateral
        
        otitis media aguda
        
        afectación del lenguaje
        
        pesquisa a través de OEA
      - Oftalmología
        
        cataratas congénitas (13%)
        cataratas adquiridas (50%)
        estrabismo (45%)
        nistagmo (35%)
        blefaritis (30%)
        obstrucción del conducto nasolacrimal (20%)
        glaucoma
        keratocono
      - Gastrointestinal
        
        malformaciones (10-18%)
        
        obstructivas (vómitos o ausencia de deposiciones)
        atresia duodenal
        estenosis pilórica
        fístula traqueoesofágica
        páncreas anular
        onfalocele
        ano imperforado
        
        constipación
        
        dieta e hipotonía
        
        enfermedad celíaca (4-7%)
        
        asintomática, silente o atípica
        
        repetir determinación de ATGtIgA cada 2-3 años o ante clínica compatible
      - Endocrinología
        
        hipotiroidismo
        
        pesquisa neonatal
        
        TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos cada 2 años
      - Hematología
        
        policitemia
        reacción leucemoide (precursoras de leucemias)
        
        hematocrito y recuento de glóbulos blancos
        
        mayor incidencia de leucemia
      - Odontología
        
        retardo en la erupción dentaria
        hipodontia
        anodoncia
        erupción dentaria irregular
        mala oclusión
        bruxismo
      - Adultez
        
        expectativa de vida de 50-60 años
        
        varones infértiles
        mujeres con fertilidad disminuida
  - - - HTA infantil
        
        prevalencia de 1-3%
        
        factor predictivo de HTA en la adultez
        
        antecedentes familiares
        
        disminuir factores de riesgo
        
        dieta inadecuada, obesidad y sedentarismo
        
        HTA primaria/esencial
        
        HTA secundaria
        
        causas
        
        Neonatos
        
        trombosis/estenosis de arteria renal
        coartación de aorta
        IRA
        sme. nefrótico congénito
        corticosteroides
        madre adicta a narcóticos
        tirotoxicosis
        hipertensión endocraneana
        
        Niños y adolescentes
        
        glomerulonefritis aguda
        SHU
        nefropatía diabética
        displasia renal
        sme. de Cushing
        hiperaldosteronismo 1°
        hipertiroidismo
        coartación de aorta
        vasculopatías renales
        feocromocitoma
        hipertensión endocraneana
        poliomielitis
        apneas del sueño
        
        tratamiento no farmacológico
        
        reducción del peso
        actividad física regular
        disminución del sedentarismo
        evitar alimentos con conservantes y exceso de sodio
        dieta rica en vegetales y frutas, fibra y lácteos descremados
      - HTA: TA sistólica o diastólica mayor o igual al percentil 95 para edad, sexo o talla en 3 o más ocasiones
        Prehipertensión: TA sistólica o diastólica mayor o igual al percentil 90 y menor al percentil 95
        Normotensión: TA sistólica o diastólica menor al percentil 90
        HTA de guardapolvo blanco: cifras de TA por encima del percentil 95 en el consultorio