Se carácter por presentar hipotonía neonatal con pobre movilidad fetal intraútero, dificulta- des para alimentarse en el período neonatal (75%), re- tardo en el desarrollo psicomotor, obesidad troncal, microcefalia, ojos de inclinación hacia abajo de los can- tos externos, con distrofia corio-retiniana, filtrum corto, boca abierta con paladar alto y estrecho y dientes pro- minentes, manos con dedos finos, con sindactilia mode- rada, pies con marcado gap entre el 1er y el 2do ortejo25