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Síndromes - Coggle Diagram
Síndromes
3) Deleciones cromosómicas
Síndrome de Prader-Willi
presenta gran hipotonía muscular, con retraso consecuente de la adquisición de pautas madurativas motoras, trastornos en la alimentación, que mejoran cerca de los 12-18 meses,
Deleción 17p11.2 o Síndrome de Smith Magenis
presentar retraso de crecimiento, compromiso en el desarrollo psicomotor y trastorno conductual
Síndrome de Williams – Beuren – WS:
Presentan fenotipo reconocible con dolicocefalia,
puente nasal deprimido, hipotelorismo ocular, hendiduras palpebrales cortas, y abultamiento en región periorbitaria
Síndrome de Miller Dieker o Monosomía
Presentan hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor, retardo mental grave y epilepsia a menudo de difícil control
Cri du Chat - Deleción 5p-
En los primeros meses de vida se describe llanto que
semeja al maullido del gato, Presentan retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, retraso en el desarrollo psicomotor con hipotonía muscular, ojos con inclinación hacia abajo
Deleción 18q
presenta hipotonía muscular, retardo mental profundo, microcefalia, facies característica
Deleción 4p o Síndrome de Wolf
retraso de crecimiento prenatal, hipotonía neonatal, microcefalia, frente alta con puente nasal ancho, glabela prominente,
Deleción 22q11 – Velo-Cardio-Facial Síndrome: Síndrome de Di George
microcefalia, la facie es alargada, con malares chatos, nariz prominente, con punta nasal cuadrada, alas nasales hipoplásicas, filtrum largo, y el labio superior es fino.
Entidades génicas
d) Síndromes neuroectodérmicos
Neurofibromatosis
Es una entidad con manifestaciones multisistémicas.
Esclerosis Tuberosa
El 80% de los casos padecen epilepsia
Hipomelanosis de Ito. Esporádico
Las alteraciones en la piel están presentes, en general,
desde el nacimiento y son de tipo hipopigmentadas
Incontinencia pigmenti. Herencia Ligada al X Dominante
puede ser producido por mutaciones en distintos
genes
STURGE-WEBER
Compromete piel, pelo, dientes y uñas, así como sistema
nervioso central
Melanosis neurocutánea
La muerte sucede usualmente en el curso de la primera
infancia,
Nevus sebáceo lineal de Jadassohn
asociado con retardo mental y epilepsia
Síndrome de Goltz / Hipoplasia focal dérmica
Baja talla, microcéfala, anomalías en cuero cabelludo
e) Síndromes con facies características y compromiso ocular
Síndrome de Ohdo
retraso de crecimiento pre y postnatal, microcefalia, occiput plano, hipoacusia, blefarofimosis,
con ptosis y epicantus, atrofia óptica,
Síndrome de Bardet - Biedl
Distrofia retinal, obesidad troncal, retardo mental
Síndrome de Baraitser – Winter
puente nasal es chato y
ancho, ptosis palpebral, epicantus,
c) Síndromes con déficit del crecimiento prenatal con fenotipo característico
Síndrome de Seckel
retraso de crecimiento pre
y post natal, retraso madurativo, microcefalia, nariz prominente,
Síndrome de Dubowitz
Los pacientes muestran un fenotipo facial característico,
paladar hendido en el 35% de los casos.
Síndrome de Noonan
facies característica con ojos de inclinación
hacia abajo del ángulo externo,
b) Síndromes de sobrecrecimiento.
FG síndrome/Opitz- Kaveggia
fenotipo conductual especial, siendo amistosos, extrovertidos, conversadores, aunque pueden mostrar exabruptos de agresividad
Síndrome de Sotos
macrocefalia, dolicocefalia, frente muy prominente,
cara oval, alto peso y talla al nacer.
Síndrome de Beckwith Wiedemann
Alto peso al nacer macroglosia y alteraciones en la formación de la pared abdominal.
Síndrome de Cohen
retardo en el desarrollo psicomotor, obesidad troncal, microcefalia,
Síndrome de Weaver
La facie es bien característica con frente prominente,
hipertelorismo ocular, filtrum largo, micrognatia
Síndrome de Bannayan-Riley-Rubalcalba
El 80% de los pacientes notificados son varones Presentan hipotonía de recién nacidos, retraso en el desarrollo psicomotor y mental,
f) Síndromes con facies características
Síndrome de Niikawa Kuroki
retardo mental, retraso de crecimiento
postnatal
Síndrome de Costello
retraso en el crecimiento postnatal,
facie y fenotipo característico, con retardo mental
Síndrome de Opitz – Hipertelorismo Hipospadias.
BBB síndrome
asociar hipospadias, disfagia, junto con telecantus y anormalidades de la línea media como paladar hendido
Síndrome de Goldenhar
alteración en la conformación de los derivados
de los primeros dos arcos branquiales embrionarios.
Síndrome de Smith–Lemli-Opitz
retardo de crecimiento pre y postnatal,
microcefalia, retardo madurativo, hipotonía neonatal,
a) Síndromes con facies características y
malformaciones en los miembros
Síndrome de Rubinstein Taybi
facie típica con anomalías de manos y pies, microcefalia
y retardo mental.
Síndrome de Cornelia de Lange - Brachmann de Lange
Presentan microcefalia con
apariencia facial característica con frente hirsuta
Síndrome de Möbius
facie inexpresiva, parálisis facial
congénita uni o bilateral,
Síndrome de Aarskog
déficit del
crecimiento, cara ancha con glabella prominente,
Síndrome de Robinow
acortamiento mesomélico,
con braquidactilia.
2) Entidades genéticas de origen cromosómico con manifestaciones neonatales
Síndrome de Down – Trisomia 21
Retardo mental, hipotonía, ictericia neonatal, cardiopatía
Trisomía 13 - Síndrome de Patau
por presentar retraso de crecimiento
intrauterino, microcefalia, holoprosencefalia, microftalmia
Trisomía 18 - Síndrome de Edwards:
se caracteriza por mostrar retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, retraso madurativo con gran hipotonía muscular,
Trisomía 8
Cardiopatía congénita, malformaciones genitourinarias, retardo mental
Síndrome de Pallister Killian - Tetrasomía 12p o
isocromosoma 12p
Alto peso al nacer, hipotonía, autismo o retardo mental.
Anomalías en los cromosomas sexuales
Síndrome de Turner:
baja talla, facie con ojos de inclinación hacia abajo, cuello ancho y corto con pterigium colli, implantación baja y en picos del cuero cabelludo en la nuca
Alin Meléndez