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UNIDAD 7 - Coggle Diagram

- - - - Citogenéticamente puede producirse:
        
        TRISONOMIA 21 LIBRE (95%)
        
        3 copias libres del cromosoma 21 y su ocurrencia está en función de la edad materna
        
        Cariotipo:
        
        varón: 47, XY +21
        
        mujer: 47, XX +21
        
        95%:
        Cromosoma 21 extra es de origen materno por no disyunción cromosómica durante la meiosis materna
        
        óvulo contendría 2 copias del cromosoma 21 y la tercera copia es aportada por el espermatozoide
        
        1 more item...
        
        MOSAICISMOS (2-4%)
        
        Presencia de 2 o más líneas celulares:
        
        1 normal
        
        Otra con T21 libre
        
        no son privativos de la T21
        
        Cariotipo:
        
        47, XY +21 / 46, XX (cariotipo femenino)
        
        47 XY +21 / 46, XY (cariotipo masculino)
        
        pueden originarse de 2 formas:
        
        2 more items...
        
        Fenotipo:
        muy variable, depende
        
        Porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas
        
        TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA (Trb) (2-4%)
        
        Fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su
        centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos
        
        Pueden ser:
        
        Origen familiar (50%)
        
        De novo (cariotipos parenterales normales)
        
        Reordenamiento balanceado , la persona es fenotípicamente normal y se denomina "portador sano"
      - Promedio de expectativa de vida:
        50- 60 años
      - Varones son generalmente infértiles
        
        Mujeres fertilidad disminuida
    - - difieren de un sujeto a otro por la interacción compleja entre los factores genéticos intrínsecos y medioambientales
      - 10 signos comunes en el RN con SD
        
        cara chata
        
        hipotonía
        
        reflejo de moro débil
        
        hiperlaxitud articular
        
        excesiva piel en la nuca
        
        hendiduras palpebrales hacia arriba
        
        displasia de cadera
        
        orejas pequeñas con hélices plegados
        
        clinodactilia del quinto dedo
        
        pliegue palmar único
        
        Al menos 4 existen en todos los neonatos con SD
        
        6 o mas están presentes en un 89%
      - Crecimiento
        
        Desarrollo físico más lento
        
        Medidas antropométricas deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD
        
        Si hay una disminución del crecimiento en referencia a las tablas de los estándares del SD, investigar causas:
        
        Cardiopatía congénita
        
        Hipotiroidismo
        
        Enfermedad celíaca
        
        Déficit de Hormona del Crec.
        
        Ausencia del soporte nutricional
      - Neurodesarrollo y aspectos cognitivos
        
        Hitos del desarrollo psicomotor siguen una secuencia más tardía
      - Alteraciones estructurales del SNC
        
        Disminución del peso global del cerebro, cerebelo, núcleos basales
        
        Deficiencias en áreas específicas:
        
        Auditiva
        
        Aspectos vasomotores
        
        Habilidad para diferenciar entre símbolos
        
        Lenguaje
      - Convulsiones
      - Alteraciones en la conducta y trastornos psiquiátricos
        
        Déficit de atención
        
        Hiperactividad
        
        Autismo
        
        Depresión
        
        Demencia
        
        Manía de comienzo tardío
        
        Enfermedad de Alzheimer
      - Cardiovascular
        
        40-60% presentan cardiopatías congénitas
      - Ortopedia
        
        hipotonía, laxitud ligamentosa y displasias esqueléticas pueden predisponer otros problemas ortopédicos
        
        Escoliosis
        
        Inestabilidad de rótula
        
        Subluxación/ Luxación de cadera
        
        Pie plano
        
        Metatarso varo
      - Audición
        
        Hipoacusia conductiva, neurosensorial o mixta
        
        Otitis media aguda es la causa más común de hipoacusia y se vincula con infecciones de las vías aéreas superiores y mayor viscosidad del cerumen
      - Oftalmología
        
        Cataratas congénitas y adquiridas
        
        Estrabismo
        
        Nistagmo
        
        Blefaritis
        
        Obstrucción del conducto nasolacrimal
        
        Glaucoma
        
        Keratocono
        
        Trastornos de refracción (+ frecuente miopía)
      - Anomalías Gastrointestinales
        
        Atresia duodenal
        
        Estenosis pilórica
        
        Fístula traqueoesofágica
        
        Páncreas anular
        
        Enf. de Hirschprung
        
        Onfalocele
        
        Ano imperforado
        
        Constipación se observa frecuentemente
        
        Enfermedad Celíaca
      - Hipotiroidismo
        
        su prevalencia aumenta con la edad
        
        Pesquisa neonatal
        
        Solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos cada 2 años
      - Aspecto hematológico
        
        10% Trastornos de la hematopoyesis de manera transitoria y autolimitada que simulan leucemias caracterizados por blastos en el hígado y sangre periférica
        
        Incidencia de Leucemia es mayor
      - Nutrición
        
        Mayor prevalencia a la obesidad
        
        metabolismo basal reducido
        
        dieta equilibrada acompañada de actividad física
      - Aspecto dermatológico
        
        Hiperqueratosis palmo- plantar
        
        Xerosis
        
        Dermatitis seborreica
      - Aspecto odontológico
        
        Retardo en la erupción dentaria
        
        Hipodontia
        
        Anodoncia
        
        Erupción dentaria irregular
        
        Menor incidencia de caries
        
        Alta incidencia de enfermedad periodontal
- - - - Genéticas
        
        Cromosomopatías
      - Ambientales
        
        Enfermedades maternas
        
        Exposición materna a drogas
        
        Exposición a tóxicos ambientales
      - Multifactorial
  - - - pueden ser por
        
        Defectos intracardíacos
        
        Conexiones vasculares
        
        COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)
        
        defecto a nivel del septo interventricular
        
        según su localización
        
        CIV membranosa:
        
        Más frecuente (75%)
        
        Se localiza debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide, se puede extender hacia el septo de entrada
        
        CIV supracristal:
        
        Es superior y anterior
        
        Localizada debajo de las válvulas de ambos troncos arteriales
        
        No suele cerrar espontáneamente
        
        corresponde a 5-7%
        
        CIV muscular:
        
        15%
        
        Localizadas en la zona muscular del septo
        
        Pueden ser múltiples
        
        Frecuente su cierre espontáneo
        
        CIV del septo de entrada:
        
        5%
        
        Defecto posterior y superior, cerca del anillo tricuspideo
        
        según su tamaño
        
        Pequeñas:
        
        Resistencia al paso de sangre dando solo un cortocircuito ligero
        
        La presión del VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada
        -Resistencias pulmonares son normales
        
        Ligera sobrecarga ventricular
        
        Soplo sistólico en el borde paraesternal izquierdo sin otros síntomas en los 1° días de vida
        
        Diagnóstico:
        Ecocardiograma-doppler
        
        35% cierre espontáneo
        
        Moderadas:
        
        Ligera resistencia al flujo
        
        Presión del VD y arteria pulmonar pueden estar bajas o ligeramente aumentadas
        
        Sobrecarga de volumen del VI y la aurícula izquierda
        
        Signos y síntomas de IC: taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de vida
        
        Soplo holosistólico en el 3°-4° EII
        
        Rx de tórax:
        
        Cardiomegalia con hiperflujo pulmonar
        
        Ecocardiograma Doppler:
        
        Tamaño y repercusión
        -Información sobre la presión pulmonar y VD
        
        Grandes:
        
        Son de igual o mayor tamaño que la raíz aórtica
        -No ofrecen resistencia al flujo
        
        Presión de ambos ventrículos es igual
        
        El grado del cortocircuito dependerá de las resistencias sistémicas y pulmonares; cuando bajan hay un gran cortocircuito izquierda-derecha
        
        Aumento del retorno venoso pulmonar
        
        Dilatación de cavidades izquierdas
        
        1 more item...
        
        no cierran espontáneamente y si no se realiza cirugía puede evolucionar a una HTP
        
        Tratamiento
        
        Indicado:
        
        Lactantes con clínica de IC y retraso pondoestatural
        
        Fármacos
        
        Diuréticos:
        Para reducir la precarga
        
        Furosemida junto con espironolactona oral para reducir la pérdida de K+
        
        IECAs:
        Para disminuir la poscarga
        
        Enalapril o Captopril
        
        Digoxina:
        
        Para aumentar la contractibilidad cardíaca
        
        Uso discutido cuando hay contracción normal
        
        Quirúrgico
        
        Cambios fisiopatológicos dependen:
        
        Tamaño de la comunicación
        
        Localización
        
        Resistencia al flujo en el lugar de la comunicación
        
        Manifestaciones clínicas:
        
        asintomáticos
        
        trastornos hemodinámicos por edema intersticial que provoca la disminución de la compliance pulmonar, enfisema y atelectasias (taquipnea y distres respiratorio, más vulnerabilidad a infecciones
        
        Taquicardia y sudoración por el aumento de catecolaminas
        
        Poca ganacia ponderal por la dificultad respiratoria combinada con la insuficiente ingesta asociada al aumento del consumo calórico y demandas de oxígeno del miocardio
        
        COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)
        
        Defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las 2 aurículas
        
        CIA ostium secundum:
        
        70%
        -Freceunte en mujeres
        
        Recurrencia familiar del 7-10%
        
        Localizado en la región de la fosa oval en la parte central del septo[
        
        CIA seno venoso:
        
        10%
        
        Superior: se localiza en el septo interauricular por debajo del orificio de la vena cava superior
        
        Inferior: cerca de la vena cava inferiror
        
        CIA ostium primum:
        
        Localizada en la base del septo interauricular por falta de unión de los cojinetes endocárdicos con el septum primun
        
        CLÍNICA
        
        Aislada: no puede dar síntomas
        
        Soplo o un desdoblamiento fijo del R2 cardíaco
        
        CIA grande:
        
        Retraso pondoestatural
        
        Bronquitis a repetición
        
        Sintomas de IC
        
        Cardiomegalia a expensas del borde derecho de la silueta cardíaca
        
        ECG
        
        Rx de Tórax
        
        Ecocardiograma doppler
        
        Cierre espontáneo si es inferior a 8mm
        
        si es más grande o persiste después de los 18 meses, dificilmente se cerrará
        
        PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO (PDA)
        
        persistencia más allá del periodo neonatal en RN a término
        
        Ductus es grande: cuando bajan las resistencias pulmonares hay un cortocircuito de derecha-izquierda. Hay un hiperaflujo pulmonar con el consiguiente aumento de volumen y presión en aurícula izquierda y VI
        
        Ductus pequeño (menos de 3mm):
        
        Flujo restrictivo con un aumento del flujo pulmonar ligero
        
        Soplo sistólico o continuo en 2° EII, región infraclavicular izquierda
        
        Suele estar asintomático
        
        Ductus moderado ( entre 3-6 mm):
        
        Taquipnea
        
        Dificultades de alimentación
        
        Retraso ponderal
        
        Soplo sistólico o continuo sistólico - diastólico en 2° EII y puede haber frémito
        
        Pulsos "saltones" por la presión arterial diferencial amplia
        
        Ductus grande (mayor a 6 mm):
        
        Clinica de IC izquierda
        
        Edema Pulmonar: taquipnea, tiraje, dificultades de alimentación, infecciones respiratorias frecuentes
        
        Soplo sistólico en foco pulmonar
        
        Pulsos "saltones" con una TA diastólica baja
        
        Tratamiento
        
        Si hay signos de IC , inicialmente se puede hacer tratamiento médico
  - - - Obstrucción de la aorta descendente en la confluencia del istmo aórtico y ductus que causa una obstrucción al flujo aórtico
        
        Suele estar provocada por:
        
        Hipertrofia de la capa media en la zona posterior de la aorta que protruye hacia la luz
      - 3 formas
        
        Neonatal
        
        de presentación a partir de las 3 semanas de vida
        
        del niño mayor
      - Tratamiento:
        
        RN y lactantes menores de 3 meses severa se hará tratamiento para estabilizar al paciente
        
        Administración de PGE2 para mantener el ductus abierto
        
        cirugía
  - - - 4 lesiones estructurales:
        
        Estenosis pulmonar
        
        CIV
        
        Cabalgamiento aórtico
        
        Hipertrofia del ventrículo derecho
        
        Si la obstrucción es:
        
        Severa y el flujo pulmonar disminuido: RN cianosis severa
        
        Moderada y el flujo sistémico y pulmonar equilibrado: soplo sistólico de EP en el borde paraesternal alto, si aumenta la obstrucción el soplo llega a desaparecer
        
        Crisis hipóxicas:
        
        Episodios bruscos de cianosis intensa
        
        Hiperventilación
        
        Irritabilidad y llanto puede acabar en apnea o pérdida del conocimiento
        
        Más frecuentes a primeras horas de la mañana
        
        Se pueden desencadenar con el llanto, defecación, o durante las comidas
        
        Si hay obstrucción mínima pulmonar:
        Fallot rosado:
        cierto hiperaflujo pulmonar por flujo de izquierda a derecha
        
        Diagnóstico
        
        ECG: HVD, con R prominentes y T positivas en V1
        
        RX DE TORAX: corazón en forma de "zapato sueco"
        
        ECOCARDIO-DOPPLER: Localiza la CIV y el cabalgamiento aórtico , grado de severidad de la estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho, el arco aórtico y anomalías asociadas
        
        Tratamiento
        
        RN con cianosis severa: PGE1 para mantener el ductus abierto hasta realizar el tratamiento adecuado.
        
        Crisis hipoxémicas:
        Con el lactante en brazos y doblando las rodillas hacia el pecho para aumentar la resistencia vascular periférica, oxígeno nasal, sedación
  - - - central o periferica
    - - Antecedentes del embarazo
        
        Antecedentes del parto
        
        Antecedentes postnatales
        
        Diagnósticos diferenciales
        
        Examen físico
        
        Signos clínicos
        
        RX de tórax
        
        ECG
        
        Ecocardiograma
    - - Palidez
      - Mala perfusión
      - Rechazo alimentario
      - Irritabilidad
      - Taquicardia
      - Taquipnea
      - Ritmo de galope
      - Ruidos anormales
      - Soplo
      - Palpación pulsos anormales
      - Edema pulmonar
      - Cardiomegalia
      - Hepatomegalia
      - Edemas periféricos- Hydrops
      - Disfunción miocárdica
        
        Cardiopatía estructural