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Alteraciones cromosómicas - Coggle Diagram
Alteraciones cromosómicas
Pueden ser numéricas o estructurales, son de causa defectos al nacimiento y abortos espontáneos.
Anomalías Numéricas
Pueden originarse por división meiótica o mitótica. Puede ser translocaciones no balanceadas donde se pierde el material genético.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Cromosoma adicional en el par 21 (trisomía 21)
Cariotipo con translocación del cromosoma 21 al 14 que origina Síndrome de Down.
CARACTERISTICAS
Retraso del crecimiento.
Anomalías Craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas, pliegues epicánticos.
Pabellones auriculares pequeños.
Aplanamiento facial
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Mueres aproximadamente durante el primer mes tras el nacimiento.
CARACTERISTICAS
Discapacidad intelectual.
Holoprosencefalia.
Defectos cardiacos congénitos.
Paladar hendido y defectos oftálmicos como microftalmia.
Síndrome Klinefelter
Las células cuentan con 47 cromosomas y con complemento de cromosoma sexual de tipo XXY.
CARACTERISTICAS
Atrofia testicular.
Hialinización de los túbulos seminíferos.
Síndrome de Turner
Carotipo 45X, es la monosomía compatible con la vida.
CARACTERISTICAS
Tienen aspecto femenino inconfundible y se caracteriza por ausencia de ovarios.
Alos 6 años de edad el cuello alado es prominente y existe gran distancia entre los pezones, así como tórax ancho.
Anomalías Estructurales
Derivan de la rotura de un cromosoma.
La rotura depende de lo que ocurre con los segmentos desprendidos.
Algunos casos, el segmento roto de un cromosomas se pierde y el neonato con una deleción parcial del cromosoma desarrolla anomalías.
Síndrome de Cri du chat
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Llanto similar al maullido de un gato, microcefalia, discapacidad intelectual y cardiopatía congénita.
Síndrome de Angelman
Padecen de discapacidad intelectual, no pueden hablar y desarrollo motor deficiente.
Síndrome de Prader - Willi
Característica: Hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia.
Mutaciones Genéticas
Muchos defectos congénitos pueden atribuirse en forma directa a un cambio de la estructura o función de un solo gen, de donde deriva concepto de mutación de gen único.
Mutación Dominante: Si un gen mutante genera una anomalía en una dosis única, no obstante la presencia de un alelo normal.
Mutación Recesiva: Si los dos alelos tienen mutación (doble dosis) o si la mutación esta ligada al cromosoma X en un varón.
Técnicas de Diagnostico
Análisis Citogenético
Exámenes moleculares