Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

PROTID, CHUYỂN HÓA PROTID, chuyển hóa glycin và serin - Coggle Diagram

- - - - Chỉ có nhóm -NH
    - - Thành phần cấu tạo protein
      - Dạng tự do
      - DX của acid amin
        
        4-hydroxy prolin có trong thành phần cấu tạo collagen
    - - Từ thức ăn
      - Cần thiết cho sinh trưởng
    - - Cơ thể tổng hợp được
    - - **NH2 - CH2 - CH2 - CH2 - CH2 -CH(NH3)-COOH**
        
        6[e] 5[p] 4[l] 3[b] 2[a] 1
  - - - 3 nhóm
        
        Trung tính acid monoamine monocarboxylic
        
        chia làm 3 nhóm
        
        R = hydrocarbon no
        
        Gly, Ala, Val, Leu, Ile
        
        Ile
        
        Leu
        
        Val
        
        R = chứa OH (hydroxyl)
        
        Ser, Thr
        
        Ser
        
        Thr
        
        R = chứa Lưu huỳnh
        
        Cys, Met
        
        Cys
        
        Met
        
        Acid amin acid acid monoamine dicarboxylic
        
        Asp, Asn, Glu, Gln
        
        Asp
        
        Glu
        
        Acid amin kiềm
        
        Lys, Arg
        
        Lys
        
        Arg
    - - chia ra 3 loại
        
        Có nhân thơm
        
        Phe, Tyr
        
        Tyr
        
        Phe
        
        Nhân thơm dị vòng
        
        R có nhân imidazol
        
        His
        
        R có nhân indol
        
        Trp, Pro
        
        Trp
        
        Prolin = thường gặp trong thành phần cấu tạo protein
        
        Một vài điểm đặc biệt
        
        cystin
        
        Dipeptid chứa 2 phân tử cystein
        
        selenocystein
        
        Acid amin 21 vì tìm thấy trong thành phần cấu của 1 số enzym:
        
        glutathion peroxidase
        
        tetra-iodothyronine 5' deiodinase
        
        thioredoxin reductase
        
        formate dehydrogenase
        
        glycin reductase
        
        selenophosphat synthetase 2
        
        methionin-R-sulfoxide reductase B1
        
        hydrogenase
        
        khác cystein
        
        Chỗ Lưu huỳnh bị thay thế = selen (Se)
        
        Không mã hóa bởi bộ 3 Nu - mà kết hợp với protein trong quá trình chỉnh sửa sau dịch mã
  - - - Gly - Hydrocarbon no
      - Cys - có lưu huỳnh
      - his - imidazol
      - Ser, Thr - nhóm OH
      - Tyr - nhân thơm
  - - - VD: trong Collagen (protein) có Dx prolin là 4-hydroxy prolin và Dx Lysin là 5-hydroxy lysin
      - VD: trong globulin của tuyến giáp có monoiodotyrosin và diiodotyrosin (Dx của tyrosin), là tiền chất của hormon giáp trạng (thyroxin T3, T4)
    - - Vai trò sinh học
        
        Hormon
        
        chất ĐH miễn dịch
        
        kháng sinh
        
        GABA - dẫn truyền xung thần kinh
        
        [B]-alanin - 1 thành phần của coenzym A
        
        Homoserin và ornithin - sp chuyển hóa trung gian of Thr, Asp, Met
        
        Citrullin - sp chuyển hóa trung gian của chu trình ure
        
        Epinephrin, Histamin, serotonin - hormon
        
        Penicillamin, chloramphenicol - chất kháng sinh
  - - - (+) sang phải
        (-) sang trái
      - Threonin và isoleucin có 2C*
  - - - R-COOH và R-NH3
        
        -COOH > -NH3
        
        Máu[7,4] và gian bào[7,1] R-COOH và R-NH3
    - - R-NH2 và R-COO-
    - - Không hiện diện ở bất kỳ PH nào
        
        Tồn tại ở dạng:
        
        cation
        
        anion
        
        ion lưỡng cực (zwitterion)
      - Tổng điện tích của các nhóm sẽ là điện tích của acid amin đó
    - - đẳng điện - pHi (isoelectric) hay PI
        
        Nhiều ion lưỡng cực nhất
        
        Tổng điện tích âm = tổng điện tích dương
        
        Không di truyển theo điện trường
      - kiềm
        
        3 ion
        
        Di chuyển về cực dương trong điện trường
      - acid
  - - - Dễ tan trong nước
        
        Phụ thuộc vào R
        
        Dễ nhất R = H
        
        Ít tan R = 4C Leucin hay isoleucin
        
        Có nhóm -OH, -COOH,-NH2 dễ tan hơn các nhóm còn lại
      - Ít tan trong alcol, ether (dung môi hữu cơ)
      - Tan trong acid và kiềm loãng
        
        NGOẠI TRỪ tyrosin (tan ít)
    - - Có vị ngọt
      - Leucin ko có vị
      - Isoleucin và arginin có vị đắng
      - Muối natri của glutamin có vị kiểu đạm
        
        Bột ngọt
    - - Trừ Glycin
      - Góc quay đặc hiệu của từng aa Phụ thuộc pH
      - D là độ dài sóng ánh sáng
    - - Không hấp thụ ánh sáng thường OR tia UV có bước sóng > 240nm
        
        NGOẠI TRỪ aa vòng
      - Tyr, Tryptophan, [phenylalanin]
        
        Hấp thu mạnh ở vùng UV [240-280]
      - Cystein = 240
      - Khác = 220
      - Tyrosin trong cấu tạo nhiều protein 280
      - Đo độ tinh sạch DNA ở bước sóng [260-280]
        
        Tỷ số 260/280
      - ứng dụng
        
        Nước mắm
        
        Truyền cho người bệnh thay thế chế độ ăn bằng đường tiêu hóa
  - - - phản ứng Ninhydrin
        
        Phát hiện [a]-amin tự do trong dung dịch
        
        Nguyên tắc
        
        Aa tác dụng với Ninhydrin ở T cao (>100°C) cho ra CO2, NH3, aldehyde ngắn đi một C so với aa gốc và Ninhydrin bị khử
        
        Sp bị khử + NH3 (vừa tạo) + ninhydrin(chưa khử) 》 phức hợp đỏ tía purple
        
        Lượng phức hợp phụ thuộc lượng NH3 tạo thành
        
        Định lượng
        
        Ngâm phức hợp cho màu thôi ra và đem đo mật độ quang, cường độ màu tỷ lệ với lượng aa trong dd
        
        Các aa không phải [a]-aa cũng pứ với ninhydrin nhưng ko giải phóng CO2
        
        NH3, peptid cũng pứ nhưng tốc độ chậm hơn
        
        Riêng prolin, hydroxy prolin tạo thành phức vàng
      - pứ ngưng tụ tạo liên kết peptid
        
        nguyên tắc
        
        [a]-[a]
        
        Liên kết peptid
        
        Phát hiện bằng pứ biure
        
        Nguyên tắc pứ biure
        
        2 more items...
    - - pứ với aldehyde tạo base Schiff
        
        SORENSEN
        
        Định phân acid amin trong nước tiểu bằng NaOH
        
        Khóa nhóm NH2 của aa, định lượng COOH = phương pháp chuẩn độ
        
        Suy ra hàm lượng aa
      - pứ Sanger
        
        Aa pứ với DNFB (2,4-dinitrofluorobenzen)-mt kiềm yếu
        
        Frederick Sanger
        
        Xác định acid amin ở đầu N-tận
        
        bước A: DNFB + -NH2(aa đầu tận) 》 loại đi HF
        
        bước B: thủy phân acid, tách rời các aa ra khỏi chuỗi, kể cả DNP-acid amin (màu vàng)
      - pứ Edman
        
        đầu tiên: phenylisothiocyanat(PITC) + _NH2(aa trong kiềm nhẹ) 》Dx phenylthiocarbanyl-peptid (PTC-peptid)
        
        ở môi trường acid và nhiệt độ cao aa đầu N-tận + PICT tách ra khỏi chuỗi dưới dạng ATZ-acid amin (Dx của thiazolinon) và chuỗi ngắn đi 1 acid amin
        
        ATZ-acid amin được tách ra 1 cách chọn lọc = dung môi hữu cơ (nitrometan) và xử lý với acid để tao dạng vòng phenylthiohydrantoin (PTH-acid amin) bền vững
        
        những Dx của PTH-acid aminko màu, dễ tách biệt và phát hiện bằng sắc ký và điện di. Phản ứng cứ như vậy tiếp diễn 💨 xác định acid amin thứ 2, thứ 3 cho đến khi hết chuỗi polypeptid
        
        Pehr Edman
        
        xác định acid amin ở đầu N-tận của chuỗi polypeptid
        
        hạn chế
        
        chỉ xác định được trình tự một chuỗi tối đa 60 aa
        
        💨người ta cắt nhỏ
        
        ưu điểm
        
        chỉ cần dùng 10-100 picomol (pmol) peptid để thực hiện phản ứng
        
        ở pH 8,0
        
        2 điện tử của nhóm NH2 đầu tận N của peptid chuyển sang C của PITC trong thuốc thử Edman làm cho liên kết đôi giữa C và N bị cắt đứt
        
        2 điện tử chuyển sang cho H(+) của acid amin, H(+) chia sẽ 1 cặp điện tử tạo với N 💨 NH, N dư 2 điện tử 💨chia sẽ lại với C của PITC tạo LK đôi, lúc đó C lại dư điện tử nên LK đôi với S trong PITC bị cắt đứt
        
        2 điện tử chuyển qua Cα của acid ami, chia sẽ điện tử với Cα tạo LK giữa Cα với S của PITC đóng vòng 5 cạnh
        
        cặp điện tử mới từ HOH của môi trường chuyển qua cho H, chuyển tiếp vào LK giữa O của OH, điện tử còn dư của Cα chuyển sang cắt đứt LK giữa Cα và NH, NH chia sẽ cặp điện tử với H(+) trong môi trường 💨 NH2
      - phản ứng với acid nitrơ HNO2
        
        💨định lượng acid amin theo lượng khí N2 tạo thành
        
        đối tượng
        
        trừ Prolin và hydroxyprolin không tác dụng HNO2 giải phóng N2
        
        Van-Slyke
    - - phản ứng khử nhóm α-carboxyl bởi hóa chất
        
        NaBH4 với sự hiện diện của iod và Tetrehydropholate (THF)
        
        khử nhóm carboxyl của acid amin 💨 alcol α-amin
      - phản ứng khử α-carboxyl do enzym decarboxylase
        
        mỗi acid amin đều có 1 decarboxylase tương ứng (đặc hiệu cơ chất) có coenzym = pyridoxal phosphat, xúc tác sự chuyển hóa acid amin 💨 sp chức năng sinh học đặc biệt
    - - tính đặc hiệu của acid amin phụ thuộc vào R
        
        R có chức những nhóm hóa học khác cho những phản ứng hóa học đặc trưng như
        
        pứ khử = _SH of Cystein
        
        pứ OXH
        
        pứ tạo muối
        
        pứ cho màu đặc hiệu
        
        **sakaguchi** _ **đỏ** _ **Arg (-NH2 of R)**
        
        **nitroprussid và Sulivan** _ **đỏ** _ **Cys (-SH of R)**
        
        **Millo** _ **đỏ cam (hay nâu đỏ)** _ **Tyr (vòng thơm của R) và Trp**
        
        **Pauly** _ **đỏ** _ **Tyr, Trp, His (vòng phenol hay nhân imidazol của R)**
        
        **hopkins Cole và Adamkiewicz** _ **tím và vòng tím** _ **Try**
        
        **Xanthoproteic** _ **vàng** _ **Phe**
        
        sắc ký trên giấy
        
        cần chuẩn bị
        
        buồng sắc ký
        
        giấy lọc sắc ký (giấy lọc Whatman)
        
        dung môi cần 2 pha
        
        pha di động phenol
        
        pha đứng yên nước
        
        Thuốc thử
        
        Ninhydrin 💨 phát hiện vệt acid amin
        
        dung dịch acid amin chuẩn
        
        dung dịch chứa acid amin cần định danh
        
        bút chì 💨 đánh dấu vạch xuất phát và vị trí acid amin chạy được
        
        ĐIỀU KIỆN
        
        đảm bảo T và độ bão hòa dung môi không thay đổi
        
        tốc độ di chuyển của acid amin phụ thuộc vào điện tích của từng acid amin, trọng lượng phân tử (độ dài mạch R) và tính chất vật lý của acid amin
  - - - sắc ký (trên giấy, trao đổi ion, bản mỏng...)
      - điện di (trên giấy, trên gel polyacrylamid, acetat cellulose...)
      - phương pháp vi sinh vật
- - - - do sự tham gia α-COOH với α-NH2 💨 cấu trúc bậc I của protein và peptid
      - oligopeptid = nhỏ hơn 10
      - polypeptid = có trên 10
    - - theo tên riêng (thông thường)
        
        glucagon
    - - đầu C-tận giữ nguyên
      - còn lại thay đuôi -yl
      - không xác định được thứ tự dùng dấu ngoặc đơn
  - - - mỗi phân tử peptid có 1 pHi tương ứng
        
        pH môi trường > pHi 💨 peptid tích điện (-)
        
        pH môi trường < pHi 💨 peptid tích điện (+)
        
        Dựa vào đó ta chạy điện di, sắc ký... để phân tách peptid ra khỏi 1 hỗn hợp
    - - pứ biure được ứng dụng định lượng protein trong dung dịch
    - - ứng dụng khả năng tham gia pứ của peptid 💨 xác định trình tự chuỗi polypeptid từ đầu N-tận
  - - - ở
        
        não bộ
      - ảnh hưởng
        
        hoạt động của hệ thần kinh trung ương
        
        chủ yếu do
        
        tuyến yên
        vùng hạ đồi
        sản xuất:
        
        Enkephalin
        
        Endorphin
        
        Oxytocin
    - - insulin
        glucagon
        gastrin
        
        vùng gen mã hóa insulin
        
        chuỗi tín hiệu 💨 giúp **preproinsulin** đi qua được màng lưới nội chất (ER)
        
        chuỗi B (chứa intron)
        
        chuỗi C (chứa intron) 💨 bị cắt bỏ ở màng ER 💨 insulin hoàn chỉnh có chức năng
        
        chuỗi A
    - - do VK, nấm tạo ra
      - chứa cả acid amin L và D, acid amin không tạo protein
        
        Gramicidin S (Bacillus brevis) 💨 tác dụng trên VK Gram (+)💨làm hư màng phospholipid của VK
    - - Glutathion: tripeptid bởi Glutamyl-cysteinyl-glycin
      - ở gan, thận, lá lách
- - - - liên kết cộng hóa trị (bản chất là LK amid = giữa α-COOH với α-NH2)
      - tồn tại 2 dạng
        
        O=C(Cα_1)-NH(Cα_2)
        
        O(-)-C(Cα_1)=NH(+)(Cα_2)
        
        KHÔNG XOAY TRONG MẶT PHẲNG ĐÓ
        
        TUY NHIÊN
        
        giữa 4 acid amin se có 2 mp của 2 liên kết peptid, 2 mp đó quay xung quanh Cα với 2 góc
        
        tạo cấu hình cis và trans cho phân tử protein
    - - là liên kết cộng hóa trị
      - cấu tạo
        
        giữa 2 Cystein ở 1 or 2 chuỗi poly
      - tạo cấu trúc bậc III
    - - là lực hút tĩnh điện giữa các nguyên tố (-) với Hidro-R
      - giữa cấu trúc bậc II
        
        có thể hình thành và bẻ gãy ở nhiệt độ thường
    - - lực hút tĩnh điện giữa các COO ở (Glu, Asp, Gln) và nhóm NH3 ở (Lys, Arg) khi chúng ở gần nhau 0,3nm
      - là liên kết yếu, giữa cấu trúc IV, II, III
    - - lực hút tĩnh điện giữa các nhân nguyên tố với lớp điện tử bên ngoài của nguyên tố khá gần nhau và có xu hướng kéo lại gần nhau
      - là liên kết cực yếu
      - giữa cấu trúc bậc II, III, IV
    - - là tương tác giữa các gốc không phân cực thuộc R
      - thể hiện xu hướng liên hợp
        
        giữa các nhóm kỵ nước với nhau
        
        loại nước khỏi phân tử 💨 tăng entropy (S)
  - - - protein tan được trong nước TUY NHIÊN khi hòa tan nó ở dạng dung dịch keo
      - khả năng khuếch tán
        
        ứng dụng không đi qua được màng bán thấm 💨 dùng Pp thẩm tích 💨 loại bỏ muối ra khỏi dung dịch có lẫn protein và muối 💨 tinh sạch protein 💨 ứng dụng chạy thận nhân tạo OR thẩm phân phúc mạc (dùng màng bụng để lọc)
      - tạo áp suất thẩm thấu
        
        chức năng quann trọng của protein huyết tương tạo áp suất keo của máu
        
        các phân tử protein tùy thuộc vào pH môi trường
        
        pH=7,36 💨 chúng mang điện tích âm proteinat
        
        do có những dấu điện tích khác nhau ở mặt ngoài 💨 protein có khả năng giữ H2O nhiều hay ít quanh phân tử
        
        💨 protein huyết tương có khả năng giữ H2O trong lòng mạch
        
        lực giữ H2O 💨 áp suất keo
        
        thành phần quan trọng nhất của protein huyết tương 💨 albumin
        
        các protein đều do gan sản xuất đưa 💨 máu
        
        khi giảm chức năng GAN
        
        💨 protein máu giảm 💨 nước không giữ được trong mạch mà vào khoảng gian bào 💨 hiện tượng phù
        
        ĐIỀU TRỊ = truyền dịch các hợp chất hữu cơ có phân tử lượng cao (áp lực keo cao)
      - tính chất tạo hệ đệm
        
        💨 Duy trì độ pH/máu ở mức 7,35-7,45 có 3 hệ thống cơ bản ĐH nồng độ ion H+
        
        hệ đệm (buffer system) trong máu
        
        không trực tiếp loại bỏ H+ ra khỏi cơ thể
        
        hệ đệm protein là 1 trong 3 hệ đệm của máu
        
        From các protein TB và huyết tương
        
        nhờ nhân imidazole của histidin (trong protein) có pKa = 6,8 nên hoạt động hiệu quả trong pH sinh lý 7,4
        
        ĐH hô hấp
        
        ĐH thận
      - tính lưỡng tính
        
        do protein có nhóm NH2 và nhóm COOH
        
        COOH phân ly thành COO- và H+ trong mt kiềm 💨 protein tích điện âm
        
        R-COOH + OH- 💨 R-COO- + H2O
        
        NH2 phân ly thành NH3+ trong mt acid 💨 protein tích điện dương
        
        R-NH2 + H+ 💨 R-NH3+
        
        💨 khả năng di chuyển trong điện trường phụ thuộc hình dạng và kích thước protein, người ta điện di 💨 tách từng thành phần protein huyết thanh
      - tính chất hòa tan và kết tủa
        
        nhờ mang điện tích ở lớp vỏ ngoài cùng và nhờ lớp áo nước bao bọc xung quanh nó 💨 protein tan trong H2O tạo dung dịch keo
        
        mất 1 trong 2 yếu tố trên 💨 kết tủa
        
        các yếu tố ảnh hưởng bao gồm
        
        pH
        
        khi pH mt gần với pHi 💨 protein không tích điện 💨 các tiểu phân tạo tủa
        
        nhiệt độ
        
        từ 0 - 40 💨 độ tan tăng
        từ 45 - 70 💨 bắt đầu bị biến tính mất đi tính bền vững
        
        dung môi
        
        alcol, ceton, amoni sulfat 💨 làm giảm độ tan
        
        nồng độ muối
        
        muối trung tính
        
        nồng độ muối thấp 💨 làm tăng độ tan (VD: NaCl 5%) 💨 hiện tượng salting-in
        nồng độ muối cao 💨 làm giảm độ tan 💨 kết tủa 💨salting-out hay diêm tích (kết tủa protein bằng muối)
        
        ứng dụng
        
        chiết xuất và tinh chế protein ra khỏi cơ chất
        
        khi protein bị kết tụa đơn thuần = dung dịch muối trung tính có Nồng Độ khác nhau OR = alcol, aceton ở nhiệt độ thấp 💨 protein vẫn giữ nguyên được mọi tính chất của nó kể cả tính chất sinh học và có thể hòa tan trở lại gọi là kết tụa thuận nghịch 💨 dùng để thu chế phẩm protein
        
        các protein khác nhau tủa ở những nồng độ muối khác nhau
      - sự biến tính của protein
        
        do sự cấu trúc bậc cao của protein (III OR IV)
        
        các liên kết yếu giữ cấu trúc III và IV bị phá hủy
        
        chỉ còn LK peptid, các gốc kỵ nước quay ra ngoài, gốc ưu nước quay vào trong 💨 giảm khả năng hòa tan, tăng độ nhớt, giảm sức căng bề mặt, mấy hoạt tính sinh học cũng như tính chất TN khác
        
        dưới tác dụng của
        
        nhiệt độ
        
        hoạt động tốt ở 25-40💨 khi xa dần 💨hoạt tính bị giảm rõ rệt, do cấu trúc biến tính
        
        TUY NHIÊN
        
        khi đưa về nhiệt độ thích hợp như nhiệt độ phòng 💨 enzym lại trở về trạng thái hoạt động bình thường biến tính hoàn nguyên
        
        1 more item...
        
        pH
        
        chất tẩy
        
        acid mạnh
        
        ứng dụng
        
        loại tạp protein ra khỏi huyết tương
        
        kim loại nặng
        
        tia X
        
        2 loại biến tính
        
        hoàn nguyên
        
        không hoàn nguyên
        
        1 số enzym (ribonuclease) bị biến tính khi cho Urêa và Mecraptoethanol vào
        
        ở TN, ribonuclease có hoạt tính, khi thêm Urea và mercaptoethanol 💨 thay đổi cấu hình không gian của ribonuclease 💨LK disulfide bị đứt,đảo cấu trúc bậc III, mất hoạt tính
        
        khi loại bỏ Ure và mecraptoethanol LK disulfide được tạo lại, ribosenuclease trở lại cấu trúc ban đầu, có hoạt tính xúc tác
        
        chiết xuất và tinh chế protein tiến hành trong điều kiện thích hợp, tránh biến tính protein
  - - - động vật
        
        globulin trong huyết thanh của người
      - thực vật
        
        gluten gồm = prolamin (gliadin) + glutemin 💨 độ dính và độ đàn hồi cho các loại bột nhào
        
        bột, ngũ cốc, lúa mạch, lúa mì, yến mạch
        
        gây di ứng ở người không dung nạp gluten bệnh Celiac
        
        hệ thống miễn dịch của họ sẽ 💨 tấn công và gây tổn thương những mô lót trong ruột non 💨 ruột non không thể hấp thụ một số chất dinh dưỡng và người bệnh suy dd
    - - enzym
        
        pepsin
        
        trypsin
      - hormon
      - cấu tạo
        
        actin
        
        collagen
        
        proteoglycan
      - dinh dưỡng
      - dự trữ
        
        ferritin
      - vận động
        
        actin-myosin
      - bảo vệ
        
        imunoglobulin
        
        IgG
        
        IgM
      - Điều hòa
        
        histon ĐH BD gen
      - vận chuyển
        
        albumin
        
        lipoprotein
    - - cầu
        
        dễ tan trong H2O, nhạy với thay đổi pH
        
        thường là
        
        xúc tác (enzym), vận chuyển các chất không tan (lipoprotein, albumin), dự trữ (ferritin)
      - sợi
        
        không tan trong H2O, bền với thay đổi pH (globulin)
        
        thường là
        
        cấu trúc (collagen, silk, keratin)
    - - protein thuần
        
        albumin: pH 4,6-4,7, sữa, trứng, huyết thanh, tan trong H2O tủa trong (NH4)2SO4 bão hòa
        
        Globulin: pH 5,8-6.8 huyết tương, mô và các dịch sinh vật, không tan trong H2O, tan trongdung dịch muối loãng, tủa trong (NH4)2SO4 bán bão hòa
        
        histon: pH 9-11 chứa nhiều acid amin base. Protein kiềm, nhân TB động vật
        
        keratin: chứa nhiều cystin, Protein sợi, có chủ yếu trong lông tóc, móng sừng
        
        collagen: thủy phân 💨 gelatin, Protein sợi của mô liên kết
        
        prolamin và glutelin: Protein thực vật, trong các hạt (lúa mì), không tan trong nước, cồn tuyệt đối, dung dịch muối. Tan trong cồn 70-80%, acid loãng hoặc NaOH 2%
      - protein tạp
        
        Nucleoprotein: hợp chất gồm 1 OR nhiều ptu protein LK vs acid nucleic (nucleohiston)
        
        cromprotein: nhóm ngoại là chất màu, VD: hemoglobin
        
        Lipoprotein: nhóm ngoại là lipid (phospholipid, cholesterol, cholesterol ester, TG)
        
        Glycoprotein: nhóm ngoại là Glucid hay DX của Glucid. VD: mucoprotein có nhóm ngoại mucopolysaccharide ở xương sụn, mô liên kết; VD: Glycosaminoglycan (glucosamin) 💨 gắn lưu huỳnh vào sụn
        
        metaloprotein: chứa Kim loại VD: ferritin của gan và lách có chứa 20% Fe
  - - - tinh thể học tia X (X-ray crystallography)
        
        💨cung cấp hình ảnh tĩnh của protein
        
        kỹ thuật nghiên cứu sự sắp xếp của các nguyên tử bên trong 1 tinh thể, dựa vào phân tán của tia X sau khi chiếu vào các e của tinh thể 💨 thu thập mật độ các e trong tinh thể, vị trí của nguên tử, các LK hóa học
        
        phải: phân lập và tinh sạch và tinh thể hóa
        
        cho tia X qua 💨 bản đồ mật điện tử và máy xử lý kq 💨 mô hình cấu trúc của protein
      - phổ cộng hưởng từ hạt nhân (nuclear magnetic resonance Spectroscopy)
        
        💨 cung cấp hình ảnh động học về cấu trúc protein trong dung dịch, cấu hình và các tương tác của protein
        
        💨 nghiên cứu cấu trúc phân tử, xác định thành phần hóa học, nghiên cứu động học và cơ chế phản ứng
    - - các kỹ thuật
        
        sắc ký
        
        điện di
- - - - qua TB niêm mạc ruột 💨 máu 💨 TM cửa 💨 gan 💨 TB và mô
    - - acid amin tự do không được dự trữ 💨 sinh tổng hợp mới protein cho TB
- - - - ENDOPEPTIDASE
        
        giới thiệu 3 loại
        
        Pepsin
        
        từ
        
        TB niêm mạc dạ dày
        
        enzym ĐẦU TIÊN
        
        có proenzym = pepsinogen 💨 dưới tác dụng môi trường acid của dạ dày (1.7-2) _ hoạt động
        
        cơ chế
        
        tự thủy phân đoạn oligo che khuất trung tâm hoạt động
        
        đặc hiệu
        
        LK peptid có sự tham gia của nhóm amin của acid amin gốc R có chứa nhân thơm (tyrosin, phenylalanin)
        
        trypsin
        
        con đường
        
        From tụy 💨 ruột dưới dạng proenzym_nogen 💨 hoạt động (pH=8)
        
        đặc hiệu
        
        thủy phân LK peptid có sự tham gia của nhóm COOH của acid amin kiềm (Arg, Lys)
        
        Chymotrypsin
        
        con đường
        
        From tuyến tụy proenzym 💨 pH=8 hoạt động
        
        cơ chế
        
        trypsin cắt chuỗi oligo dư thừa 💨 pro thành dạng hoạt động
        
        tính đặc hiệu rộng hơn trypsin
        
        Tyr, Phe, Trp, Met, Leu
        
        4 more items...
        
        thuộc nhóm enzym serin protease
      - EXOPEPTIDASE
        
        nhiệm vụ
        
        dọn, cắt dần và giải phóng từng đoạn acid amin tự do
        
        có 2 loại
        
        CARBOXYPEPTIDASE
        
        là các nhóm enzym có số EC 3.4.16 - 3.4.18
        
        thuộc nhóm metalloexopeptidase (có chứa Zn (2+))
        
        con đường
        
        From tuyến tụy or ngoài tụy
        
        cơ chế
        
        mạnh = môi trường kiềm
        
        đặc hiệu
        
        cho các acid amin tận cùng = Phe
        
        không đặc hiệu 💨 prolin và hydroxyprolin
        
        phân loại _ trung tâm hoạt động
        
        serin COO_ = EC 3.4.16
        
        Cystein COO hay thiol COO_ = EC 3.4.18
        
        phân loại _ cơ chất nó có khả năng xúc tác
        
        COO A = aromatic/aliphatic _ vòng thơm hoặc kỵ nước = chia nhỏ từ CP A1 💨 CP A6
        
        tuyến tụy (CPA1 và CPA2)
        
        không thuộc tuyến tụy (CPA3 - CPA6)
        
        thủy phân LK peptid của acid amin đầu C-tận có R là vòng thơm hoặc kỵ H2O mạch dài (aliphatic)
        
        COO B _ kiềm - basic
        
        thủy phân LK peptid của acid amin có R mang điện (+) (Arg, Lys)
        
        COO E hay H
        
        thủy phân LK peptid của acid amin đầu C-tận là Arg hay Lysin
        
        CPE tham gia vào quá trình sinh tổng hợp Neuropeptid và Hormon peptid
        
        AMINOPEPTIDASE
        
        con đường
        
        From dịch ruột
        
        cơ chế
        
        hoạt động môi trường kiềm
        
        thủy phân LK peptid của acid amin đầu N-tận
        
        DIPEPTIDASE
        
        là nhóm FINAL
        
        cơ chế
        
        cắt một mẩu hai đoạn acid amin 💨 2 acid amin tự do
        
        con đường
        
        From dịch ruột
  - - - ở
        
        trong lysosom TB
        
        bất thường 💨 khi lysosom bị phá hủy 💨 tự tiêu TB
      - nhiệm vụ
        
        thủy phân các protein già yếu hết chức năng, protein không được biến đổi hoàn chỉnh sau dịch mã hay những protein được đưa vào TB qua nhập bào
      - 3 loại
        
        A, B và C
      - cơ chế
        
        tương tự pepsin, trypsin và chymotrypsin
      - ứng dụng
        
        muốn ngăn cản sự tiêu hủy Tb và mô 💨 ngâm thực phẩm hay tổ chức cần bảo quản vào Forrmol or Cồn 💨 biến tính và ức chế hoạt động của protein (trong đó có catepsin)
- - - - các acid amin L
        
        vận chuyển tích cực:
        
        đồng thuận với Na(+) qua kênh Na(+)/K(+)_ATPase 💨 qua thành ruột 💨 máu
        
        cần ATP và Pyridoxal - P
      - các acid amin D
        
        khuếch tự do 💨 qua thành ruột
    - - 💨 là 1 acid amin ăn vào quá thừa sẽ cạnh tranh sự hấp thu của acid amin khác
    - - TM cửa 💨 gan 💨 máu 💨 TB và mô
      - tại TB
        
        acid amin được thoái hóa 💨 Ure, CO2, H2O 💨 và Năng lượng
        
        Hay tổng hợp các phân tử sinh học quan trọng (enzym, hormon..)
        
        Hay làm nguyên liệu sinh tổng hợp mới protein cho TB
- - - - SP 💨 amin tương ứng (thường các amin có hoạt tính sinh học)
        
        VD:
        
        Trp 💨 serotonin
        
        Tyr 💨 epinephrin và norepinephrin
        
        Glu 💨 GABA (γ-aminobutyrat) - chất dẫn truyền thần kinh
      - các enzym
        
        decarboxylase với coezym = vit B6
        
        mỗi 1 acid amin có 1 decarboxylase đặc hiệu với nó
    - - SP 💨 acid α-cetonic và NH2 được tách ra
      - 2 giai đoạn
        
        GIAI ĐOẠN 1
        
        khử Hydro _ dưới tác dụng của dehydrogenase với coenzym FAD
        
        GIAI ĐOẠN 2
        
        thủy phân tự phát
        
        AA 💨 α-Imino acid 💨 α-ceto acid
      - KHỬ AMIN oxh CỦA L-glutamat
        
        BỞI = enzym L-glutamat dehydrogenase (đặc biệt)
        
        mạnh = pH sinh lý cơ thể (7.3)
        
        coenzym = NAD hay NADP(+) _ tùy loại TB 💨 có thể KHỬ TRỰC TIẾP
        
        CÒN CÁC acid amin KHÁC có dehydrogenase đặc hiệu pH = 10 và coenzym = FMN và FAD 💨 không khử trực tiếp 💨 phải qua pứ chuyển amin
        
        Nhóm amin (thường) được chuyển qua _ α-cetoglutarat (dạng α-cetonic của L-glutamat) 💨 tiếp tục KHỬ amin tạo thành L-glutamat 💨 mới được khử amin trực tiếp
        
        đây là pứ THUẬN NGHỊCH
        
        THUẬN
        
        khử amin của L-glutamat
        
        NGHỊCH
        
        pứ gắn amin (amin hóa - khử oxy) tái tạo lại L-glutamat
        
        2 more items...
        
        ở VI KHUẨN
        
        L-glutamat dehydrogenase hoạt động theo chiều NGHỊCH
        
        với coenzym = NADPH 💨 xu hướng tổng hợp hơn thoái hóa
      - KHỬ GIÁN TIẾP AMIN (chuyển và khử amin) CÁC ACID AMIN CÒN LẠI
        
        phản ứng chuyển
        
        amino acid 1 + keto acid 2 💨 amino acid 2 + keto acid 1
        
        xúc tác bởi enzym nhóm transaminase
        với coenzym = pyridoxal_P (vit B6_PLP)
        
        transaminase nhiều trong gan và tim
        
        có 2 loại chính
        
        GOT (glutamat oxaloacetat transaminase) hay AST (aspartat amino transferase)
        
        1 more item...
        
        GPT (glutamat pyruvat transaminase) hay ALT (alanin amino transferase)
        
        1 more item...
        
        PLP trải qua sự chuyển đổi qua lại giữa các dạng aldehyd & Pyridoxal-P
        
        dạng mà nó có thể gắn với nhóm amin của acid amin và dạng pyridoxamine-P 💨 có thể chuyển nhóm amin 💨 α-cetoglutarat
        
        PLP thường gắn với trung tâm hoạt động của enzym qua LK aldimine (gọi là Schiff base) với nhóm amin of Lysin (acid amin tại trung tâm hoạt động của enzym)
        
        VD: acid glutamic 💨 acid pyruvic (GPT xúc tác)
        
        A.glutamic + Pyridoxal-P (coenzym) 💨 A.ketoglutaric + Pyridoxamin-P
        
        Pyridoxamin-P + A.Pyruvic 💨 Pyridoxal-P + ALanin
        
        ứng dụng lâm sàng
        
        GOT và GPT là enzym nội bào, nồng độ của chúng trong huyết tương là ổn định và rất thấp < 40 U/L
        
        GOT từ 15-29 U/L
        
        GPT từ 11-26 U/L
        TUY NHIÊN 💨 bệnh lý 💨 hủy hoại TB và mô 💨 2 enzym này phóng thích và tăng cao trong máu
        
        nhồi máu cơ tim
        
        chủ yếu tăng GOT, chỉ số GOT/GPT > 1
        
        viêm gan siêu vi
        
        tăng cả GOT và GPT; GPT tăng nhiều hơn 💨 GOT/GPT < 1
        
        viêm gan cấp do virus
        
        nhiễm độc GPT có thể tăng tới 100 lần, GOT tăng ít hơn
        
        thường GPT tăng rất sớm, từ thời kỳ ủ bệnh, trước khi xuất hiện vàng da 💨 còn có giá trị khảo sát dịch tễ học viêm gan do virus
        
        xác định bằng hoạt độ GOT và GPT trong máu gọi là xét No SGOT và SGPT và lập tỉ số GOT/GPT 💨 bệnh lý gan tim cơ vân
        
        sự vận chuyển NH3
        
        con đường
        
        NH3(glutamin) sau khi tách khỏi acid amin 💨 máu 💨 gan
        
        tại TB gan
        
        được tiếp nhận vào trong và đi vào chu trình ure 💨 ure (ko độc)
        
        vì NH3 độc với cơ thể 💨 nó sẽ gắn với acid glutamic = enzym glutamin synthetase 💨 glutamin không độc đối với cơ thể
        
        glutamin trong máu từ 60-100 mg/l
        
        tạo thành ở hầu hết tổ chức (cơ, nẫo, các tuyến)
        
        toan huyết 💨 tăng sự thủy phân glutamin ở thận 💨 NH3, đào thải ra nước tiểu _ NH4+ 💨 giúp đào thải H+ 💨 cân bằng acid - base
        
        kiềm huyết 💨 giảm sự thủy phân glutamin ở thận 💨 giảm đào thải NH3 _ NH4+ 💨 giảm đào thải H+ 💨 cân bằng acid - base
        
        một phần nhỏ glutamin 💨 thận và NH3 được thải ra ngoài dưới dạng muối amon (NH4+)
        
        con đường theo chu trình glucose - alanin
        
        alanin vận chuyển NH3 _ NH4+ và sườn carbon (pyruvat) 💨 gan 💨 tái tạo glucose 💨 máu 💨cơ 💨 tiết kiệm năng lượng
        
        ngốc
        
        ngoại sinh
        
        sản phẩm thoái hóa protein của vi khuẩn đường ruột
        
        nội sinh
        
        là sản phẩm quá trình thoái hóa base purin và pyrimidin
        
        tổng hợp glutamin ở não
        
        là cơ chế khử độc NH3 của não
        MẶC DÙ, não có thê tạo 1 ít Ure
        
        tiền chất tạo acid glutamic 💨 α-cetoglutaric = sp chuyển hóa trung gian chu trình Krebs (pứ khử amin OXH theo chiều NGƯỢC LẠI
        
        GIẢI THÍCH tại sao khi NH3 cao 💨 tổn thương ở TB thần kinh
        
        VÌ tăng tạo gluthamin 💨 thiếu α-cetoglutamrat ở não 💨 giảm oxaloacetat 💨 ảnh hưởng chu trình Krebs 💨 thiếu năng lượng cho dẫn truyền thần kinh
        
        nguyên nhân II = giảm dự trữ glutamat 💨 giảm TH GABA
        
        nguyên III 💨 tăng glutamin ở não 💨 thay đổi chất gây thẩm thấu trong TB hạch glial 💨 phù não
        
        bệnh lý tăng NH3 trong máu
        
        suy TB nặng (xơ gan giai đoạn cuối, nhiễm độc, nhiễm virus 💨 hoại tử cấp...)
        
        nối thông cửa chủ (trong điều trị hội chứng tăng áp lực TM cửa)
        
        bệnh DT do thiếu enzym của chu trình Ure
        
        NH3, còn được sử dụng tiền chất 💨 sinh tổng hợp mới hoàn toàn các nucleotide có base pyrimidin
  - - - GIAI ĐOẠN 1: sự tạo thành hợp chất carbamoyl-P từ CO2 và NH4 = enzym Carbamyol_P synthase I (CPS I) trong TY THỂ
        
        phản ứng 1: cần ATP
        
        CPS I (+) = N-acetylglutamat 💨 kiểm soát TH Ure
        
        CPS I bị thiếu 💨 tăng ammoniac máu (hyperammoemia)
        
        phản ứng 2: trong ty THể TB gan
        
        = enzym ornithin transcarbamylase (OTC) xúc tác chuyển nhóm carbamyl_P 💨 ornithin 💨 citrulin 💨 rời TY THỂ 💨 bào tương
      - GIAI ĐOẠN 2: gắn N (II)
        
        phản ứng 3: ở gan và thận, ngoài bào tương
        
        citrulin tác dụng Asp + ATP (ASS) 💨 Argininosucciat
        
        Asp: cung cấp N (II) cho phân tử Ure sấp hình thành
        
        N (I) from Glutamat
        
        phản ứng 4: tại gan và thận, ngoài bào tương
        
        sườn 4C of Asp tách khỏi Argininosuccinat _ fumarat = enzym Argininosuccinate lyase 💨 Arg
        
        Fumarat 💨 thủy phân 💨 L-malat 💨 chu trình Krebs 💨 Oxaloacetat 💨 được amin hóa tái tạo Asp 💨 chu trình Ure 💨 cung cấp N cho sự hình thành dần phân tử Ure 💨💨💨 ĐÂY LÀ MỐI LIÊN HỆ CHU TRÌNH KREBS VÀ CHU TRÌNH URE
      - GIAI ĐOẠN 3: thủy phân Arg 💨 Ure
        
        phản ứng 5: thủy phân Arg 💨 Ure và giải phóng Ornithin = enzym arginase
        
        Ornithin 💨 chu trình Ure mới 💨 chu trình Ornithin
        
        KẾT THÚC
    - - GAN = (!) tổng hợp Ure 💨 máu 💨 thận
        
        bình thường = máu _ 0,2-0,4 g/l (3,3-6,7 mmol/l)
        
        bình thường = nước tiểu _ 166-581 mmol/24 giờ
        
        hàng ngày = 7-10 g (117-167 mmol)
        
        phụ thuộc chút ít vào chế độ ăn, NHƯNG ĐÓ chỉ tăng giảm nhất thời
        
        tăng kéo dài 💨 bệnh lý 💨 ứ đọng:
        
        ure huyết tăng cao trong các trường hợp:
        
        suy thận, thiểu niệu,vô niệu, tắc nghẽn đường niệu...
        
        chế độ ăn nhiều protein
        
        xuất huyết tiêu hóa, nhiễm trùng nặng...
        
        tăng dị hóa protein: Sốt, bỏng, suy dinh dưỡng, bệnh lý u tân sinh...
        
        ngộ độc Hg
        
        ure huyết giảm:
        
        suy gan, xơ gan, viêm gan nặng cấp hay mạn tính làm giảm tổng hợp ure
        
        chế độ ăn nghèo protein, hòa loãng máu, hội chứng thận hư..
        
        Hội chứng tiết ADH không thích hợp
        
        có thai
        
        hội chứng giảm hấp thu
      - Xét No Ure trong máu 💨 đánh giá chức năng gan, thận và một số bệnh khác
        
        liên quan đến định lượng Nito trong máu là BUN (Blood urea nitrogen)
        
        công thức ure/BUN = 60/28
      - bệnh lý DT
        
        tăng ammoniac máu kiểu 1 (thiếu carbamyl-P synthetase)
        
        tăng ammoniac máu kiểu 2 (thiếu ornithin carbamyl transferase)
        
        tăng citrulin máu và nước tiểu (thiếu Argininosuccinat synthetase)
        
        tăng Argininosuccinat máu,dịch não tủy và nước tiểu (thiếu Argininosuccinase)
        
        tăng Arginin máu và dịch não tủy (ít Arginase trong hồng cầu)
        
        TRIỆU CHỨNG
        
        co giật
        rối loạn chức năng vận động
        lơ mơ
        bú kém
        thậm chí hôn mê
        hay tử vong
  - - - chuyển hóa thành sp trung gian trong chu trình acid citric, qua nhiều bước tạo thành sp cuối cùng là CO2 và H2O
      - chuyển hóa lại thành acid amin qua pứ gắn amin
      - Một số α-cetonic acid chuyển thành acetyl-CoA, sau đó tạo thể ceton OR sinh tổng hợp acid béo tự do
      - chuyển hóa thành glucid: qua acid pyruvic OR succinyl-CoA, OR acid oxaloacetic qua nhiều bước sinh tổng hợp mới Glucose, sau đó là sinh tổng hợp Glycogen ở gan
      - Phe, Tyr, Try, Ile, Lys vừa có khả năng tham gia sinh tổng hợp mới glucid vừa có khả năng tạo thể ceton (chuyển hóa lipid)
        
        Phe, Tyr__thơm
        
        Lys
        
        Try __ indol
        
        Ile no ceton
    - - Pyruvat
        
        Alanine
        
        Cysteine_s
        
        Glycine_H
        
        Serin_OH
        
        Threonine_OH
        
        Tryptophan_indol
      - oxaloacetat
        
        Asparagine_acid
        
        Aspartate
      - Glutamate 💨 α-cetoglutarat
        
        Arginine_kiềm
        
        Glutamine
        
        Histidine_imidazol
        
        Proline_indol
      - Succinyl-CoA
        
        Isoleucine_no
        
        methionine_lưu huỳnh
        
        Threonine_OH
        
        Valine_no
      - Fumarate
        
        Phenylalanine_thơm
        
        Tyrosine_thơm
    - - Acetyl-CoA
        
        Isoleucine_no
        
        Leucine_no
        
        Threonine_OH
        
        Tryptophan_indol
      - Acetoacetyl-CoA
        
        Leucine_no
        
        Lysine
        
        Phenylalanine_thơm
        
        Tryptophan_indol
        
        Tyrosine_ thơm
  - - - ngoài khả năng sinh tổng hợp Protein
      - tổng hợp Glucose, lipid, niacin
      - tiền chất 💨 sinh tổng hợp các chất có hoạt tính sinh học như serotonin (chất dẫn truyền thần kinh), melatonin (hormon sinh ra từ tuyến yên, liên quan tới giấc ngủ và nhịp sinh học)
      - sinh tổng hợp serotonin từ tryptophan
        
        Seronin _ gây cảm giác hạnh phúc và ĐH nhu động ruột
        
        tác dụng: co mạch, tăng huyết áp
        
        ở: nhiều trong ruột, ít trong máu
        
        tăng cao: trong hội chứng u ruột
        
        Trp_dưới tác dụng của VK đường ruột chuyển thành một loạt sp đào thải qua phân như: indol, scatol (mùi đặc biệt của phân)
        
        Trp còn là tiền chất, qua nhiều bước trung gian 💨 tổng hợp niacin (vitamin PP hay vitamin B3)
        
        khi cơ thể thiếu vitamin PP sẽ đễ bị bệnh viêm da nhạy cảm ánh sáng pellagra, có thể phòng ngừa = bổ sung thực phẩm có chứa Tryptophan OR vitamin PP
    - - phenylalanin
        
        có chuyển thành Tyrosin = enzym phenylalanin hydroxylase (ở gan Đv có vú, không có ở mô khác)
      - Tyrosin
        
        qua 1 loạt pứ tạo thànhFumarat và acetoacetat
        
        còn là tiền chất sinh tổng hợp thyroxin (hormon giáp trạng), dopamin và melanin (sắc tố da)
        
        nếu con đường chuyển hóa của hormon giáp trạng bị rối loạn thì hormon này sẽ bị thiếu 💨 bệnh đần độn (trẻ em bị chậm phát triển về thể lực và thần kinh)
      - melanin
        
        là sắc tố đen có ở Vk, thực vật, Đv
        
        là sắc tố của người ở da, tóc, lông với lượng thay đổi
        
        là Dx của phenylalanin và Tyrosin mặc dù melanin có chứa nhân indol còn Phe và Tyr lại có vòng phenol
        
        Thiếu 💨 bệnh bạch tạng (albinism), nguyên nhân là do thiếu enzym Tyrosinase, không hydroxyl hóa Tyrosin 💨 dopamin được OR thiếu enzym oxy hóa dopamin
      - Tổng hợp catecholamin từ tyrosin
        
        catecholamin
        
        là nhóm hormon đáp ứng với stress, bao gồm:
        
        dopamin
        
        noradrenalin _norepinephrine
        
        adrenalin _ epinephrine
        
        Sinh tổng hợp phụ thuộc vào:
        
        sự khử nhóm -OH của Tyrosin
        
        Vị trí tổng hợp ở:
        
        tủy thượng thận
        
        hệ thần kinh giao cảm
        
        adrenalin làm:
        
        tăng huyết áp, tốc độ và lực co bóp cơ tim
        
        làm thư giãn các cơ trơn của phế quản ...
        
        noradrenalin làm:
        
        co mạch toàn thân dẫn đến tăng huyết áp
        
        catecholamin:
        
        tan trong nước, 50% gắn protein huyết thanh
      - sinh tổng hợp Thyroxin từ Tyrosin
        
        Thyroxin
        
        là hormon của tuyến giáp, là các hợp chất có chứa Iod
        
        có tác dụng trong ĐH chuyển hóa, có khả năng bám vào thụ cảm trong nhân TB và ĐH BD gen
        
        tùy thuộc số iod gắn trên vòng phenol
        
        Thyroxin sẽ có tên gọi là T1, T2, T3 và T4
        
        T4 là prohormon
        
        T3 (triiodothironin) là hormon (ở 2 dạng: hoạt động và ko)
        
        trong máu tỷ lệ T4/T3 = 14/1 (có thể lên 20/1) 99% ở dạng gắn protein chỉ có < 1% là ở dạng tụ do
        
        thiếu T3 và T4 ỏ thời kì bào thai và sau khi sinh 💨 trẻ chậm phát triển thể lực và trí tuệ
        
        1 more item...
    - - creatin
        
        là sp chuyển hóa chuyên biệt của 3 acid amin glycin, arginin và methionin
        
        tổng hợp creatin 2 bước
        
        tại thận: arginin tác dụng với glycin 💨 guanidoacetat và ornithin
        
        guanidoacetat theo máu 💨 gan, nó tác dụng methionin ở dạng hoạt hóa S-adenosyl methionin (SAM) 💨 creatin
        
        gan 💨 máu 💨 cơ, nó có khả năng gắn ATP 💨 creatin-P (giàu năng lượng)
        
        sử dụng = thủy phân P của creatin-P 💨 SP được khử H2O và đóng vòng 💨 1 chất đào thải (creatinin) 💨 máu 💨 thận 💨 hoàn toàn qua nước tiểu
        
        2 more items...
    - - methionin + ATP (qua S của gốc R) 💨 LK CH3-S trở thành LK giàu năng lượng và CH3 dễ dàng tách ra cung cấp methyl cho những cơ chất cần methyl hóa (VD: chuyển hóa Lipid giúp chuyển hóa ethnolamin 💨 cholin hay noradrenalin 💨 adrenalin; trong chuyển hóa acid nucleic: methyl hóa sợi DNA mới được sinh tổng hợp)
      - 💨 cung cấp CH3 chủ yếu cho cơ thể
      - do cơ thể không thể tổng hợp homocystein 💨 methionin là aa thiết yếu
      - quá trình thoái hóa methionin cũng là quá trình tạo Cystein cho cơ thể 💨 sinh tổng hợp protein và tripeptid glutathion
    - - glutathion là tripeptid được tổng hợp từ 3 aa: Glu, Cys và Gly và 2 bước
        
        bước 1: Glutatmat + Cystein + ATP 💨 γ-glytamylcystein + ADP + Pi
        
        bước 2: γ-glytamylcystein + Glycin + ATP💨 glutathion + ADP + Pi
      - tồn tại 2 dạng:
        
        dạng khử (GSH)
        
        có khả năng trung hòa điện tích các gốc tự do = cho H+ từ nhóm thiol (-SH) của cystein 💨 dạng GSSH _ tạo LK disulfide giữa 2 cystein 💨 không còn khử độc
        
        tham gia hệ thống OXH khử 💨 chống các tác nhân oxy hóa gây độc
        
        dạng OXH (GSSH)
        
        cần các đương lượng khử như NADPH, H+ (SP chuyển hóa Pentose Phosphate) cung cấp H 💨 GSH
        
        trong bệnh DT, trẻ thiếu enzym G6PD, chuyển hóa Glucose trong hồng cầu không đi theo con đường pentose phosphate được 💨 không tạo NADPH, H+ 💨 để chuyển thành Glutathion khử (GSH) không thể khử độc các gốc tự do trong hồng cầu 💨 tán huyết do vỡ hồng cầu
- - - - Tv và VK có thể tổng hợp 20 loại aa
      - con người chỉ khả năng tổng hợp 10 loại aa từ aa khác hoặc từ sườn hydrocarbon (chuyển hóa Lipid, glucid)
        
        gắn nhóm Amin + α-cetoglutarat 💨 Gluatamat (Glutamin synthase) 💨 Glutamin (ngoài ra có Prolin và Arginin)
        
        Pyruvat + Oxaloacetat 💨 Alanin + Aspartat (asparagin)
        
        3-phosphoglycerat 💨 mạch carbon serin
        
        carbon β của Serin chuyển qua tetrahydrofolat 💨 Glycin
        
        ở vi khuẩn, Serin + S 💨 Cystein
        ở Đv xuong sống, methion + Serin + SAM + Cystathionin 💨 Cystein
  - - - NH4 + α-cetoglutarat + NADPH + H 💨 Glutamat + NADP
      - Glutamat + NAD 💨 NADH + H + α-ketoglutarat + NH4
    - - Chorismat 💨 các acid amin có vòng thơm (Phe, Tyr, Trp)
        
        Hydroxyl hóa phenylalanin 💨 Tyrosin _ acid amin bán cần thiết
      - Phosphoribosyl Pyrophosphat 💨 Tryptophan và Histidin
        
        con đường TH histidin LQ với con đường TH purin
      - cơ chế tổng hợp
        
        ức chế dị lập thể ngược (SP cuối cùng quay trở lại ức chế enzym đầu tiên của quá trình)
  - - - pyruvat + NH3 + H2 💨 H2O + Alanin
      - Oxaloacetat + NH3 + H2 💨 H2O + Glutamat
      - α-cetoglutarat + NH3 + H2 💨 H2O + Glutamat
- - - - khả năng sinh tổng hợp enzym của cơ thể 💨gián tiếp LQ đến gen
  - - - rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) 💨 Tyrosin 💨thiếu serotonin, các catecholoamin (chất truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin
        
        Tyrosin 💨 aa cần thiết
        
        tăng Phe trong máu
        
        tăng acid phenyllactic và acid phenylacetic trong nước tiểu
      - do
        
        Đb gen PAH (NST 12q22-24) 💨enzym phenylalanin hydroxylase giảm hoạt tính
        
        DT lặn trên NST thường - đơn gen
    - - ngăn ngừa tích tụ Phe
        
        NẾU KHÔNG PHÁT HIỆN VÀ ĐIỀU TRỊ SỚM (NHỮNG TUẦN ĐẦU CỦA HAI KỲ)
        
        tích tụ trong máu cao 💨 sự phát triển chậm trí tuệ 💨 hệ thần kinh
      - chế độ dd Đặc Biệt và được áp dụng sớm, nghiêm ngặt 💨 Bình thường
  - - - ảnh hưởng mắt, da và phát triển tâm thần:
        
        đau mắt và đỏ, chảy nước mắt quá mức, nhảy cảm bất thường với ánh sáng
        
        da dày lên gây đau trên lòng bàn tay và lòng bàn chân
        
        50% khuyết tật trí tuệ
      - xuất hiện khi còn nhỏ
  - - - không được điều trị 💨 tyrosin và SP trung gian tích tụ 💨 bệnh
      - TUY NHIÊN
        
        10% trẻ sơ sinh tạm thời tăng Tyrosin (bệnh thoáng qua) 💨 không DT, có thể là thiếu hụt vitamin C or men gan chưa trưởng thành do sinh non
      - DT lặn trên NST thường
    - - khuyết tật trí tuệ, co giật và mất cân bằng định vị
  - - - Đb trong gen HGD (LQ sinh tổng hợp enzym) 💨 ảnh hưởng quá trình chuyển hóa Phe và Tyr 💨 tích tụ acid homogentisic 💨trong mô LK, gây sụn và da sẫm màu 💨trong khớp 💨viêm khớp
        HOẶC bài tiết qua nước tiểu 💨màu tối
      - DT hiếm, lặn trên NST thường
    - - nước tiểu màu đen khi tiếp xúc không khí
        
        Orchronosis, sự tích tụ sắc tố tối trong các mô LK như sụn, da (sau 30 tuổi)
        
        nhiễm độc niệu 💨 phát triển viêm khớp, đắc biệt cột sống và khớp lớn (bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm)
        
        vấn đề tim, sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt
  - - - xuất hiện vài tháng sau sinh
      - vàng da, mắt trắng, có mùi bắp cải và ưa chảy máu cam
      - suy gan và thận, làm mềm và làm suy yếu xương (còi xương), và tăng nguy cơ ung thư gan (UT BM)
      - khủng hoảng thân kinh bao gồm
        
        thay đổi trạng thái tinh thần
        
        giảm cảm giác ở cánh tay và chân (đau thần kinh ngoại vi)
        
        đau bụng và suy hô hấp
      - không sống sót quá 10 tuổi
  - - - không thể chuyển hóa aa có gốc R phân nhánh (Leucin, isoleucin, Valin) 1 cách chính xác
    - - mùi thơm đặt trưng của nước tiểu
        
        ăn kém, nôn mửa, thiếu năng lượng (thờ ơ), chuyển động bất thường và phát triển chậm
        
        nếu không điều trị 💨 co giật, hôn mê, tử vong
      - tăng leucin, isoleucin và valin trong huyết tương và trong nước tiểu
        xuât hiện các dạng oxo-acid bất thường/nước tiểu (mùi lạ)
        
        điều trị
        
        nhanh chóng giảm Leucin, isoleucin và valin, cung cấp đủ năng lượng, các thực phẩm dd không chứa các acid ami phân nhánh
    - - loại cổ điển
        
        gặp ngay sau khi sinh
      - các biến thể
        
        gặp ở ngày ấu thơ và thường nhẹ hơn
        
        vẫn dẫn đến chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác nếu ko được điều trị
    - - thiếu enzym khử hydro của dạng cetonic acid có mạch hydrocarbon phân nhánh
      - ĐB ở gen BCKDHA, BCKDHB và DBT 💨 thiếu enzym BCKAD
        
        enzym BCKAD 💨 phá vỡ các acid amin Leucin, Isoleucin và Valin, có mặt trong nhiều loại thực phẩm, đặc biệt là giàu protein như sữa, thịt và trứng
        
        💨giảm hay loại bỏ chức năng của BCKAD 💨 ngăn ngừa sự phá hủy các acid amin 💨 tích tụ 💨 độc hai cho não, và các cơ quan khác
  - - - vì một số rối loạn và đk nào đó có thể cản trở sự phát triển bình thường của chúng
      - các điều kiện bao gồm
        
        có thể gây vấn đề sức khỏe nghiêm trọng bắt đầu từ giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu
      - các test bao gồm
        
        phenylketonuria PKU
        
        xơ nang
        
        bệnh hồng cầu hình liềm
        
        bệnh tim bẩm sinh
        
        mất thính giác
        
        các bệnh DT có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng nếu điều trị không được bắt đầu ngay sau khi sinh
      - những ngày đầu đời
    - - thử thai trước khi sinh
        
        trong thời kỳ mang thai nếu nguy cơ gia tăng rằng em bé sẽ bị rối loạn về DT or NST
      - 💨phát hiện các biến đổi về gen Or NST của thai nhi trước khi sinh
        
        làm sự không chắc chắn của 1 cặp vợ chồng, or giúp họ đưa ra quyết định về việc mang thai
      - không xác định tất cả rối loạn DT có thể có và dị tật bẩm sinh
        
        nhưng có G6PD