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Mutações - Coggle Diagram

- - - - Sinônimas ou silenciosas
        
        Quando uma base é trocada por outra mas o códon transcreve o mesmo aminoácido. No final a proteína continua a mesma.
      - Nonsense/mutações sem sentido
        
        Quando muda um par de bases, e essa mudança acaba sinalizando o término da transcrição premeditadamente.
      - Missense/mutações de troca de sentido/não sinônimas
        
        Quando muda um par de bases que resulta na transcrição do aminoácido errado na proteína.
    - - Deleção
        
        Remoção de nucleotídeo(s) da sequência de DNA.
      - Duplicação
        
        Quando um par de bases é copiada de forma indevida.
      - Inserção
        
        Adição de nucleotídeo(s) na sequência de DNA.
  - - - Aneuploidia
        
        Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos
        - Monossomias: apenas um representante de um par cromossômico; - Trissomias: 3 cromossomos no grupo; - Nulissomia: perda completa do par cromossômico.
        
        Síndrome de Turner (monossomia - 45, X0);
        
        Síndrome de Down (trissomia do 21);
        
        Síndrome de Edwards (trissomia do 18);
        
        Síndrome de Patau (trissomia do 12);
        
        Síndrome de Klinefelter (trissomia - 47, XXY)
      - Euploidia
        
        Quando todos os pares cromossômicos sofrem alteração
        - Triploidia (3n); - Tetraploidia (4n).
    - - Deleção
        
        Quando falta um pedaço ao cromossomo.
      - Duplicação
        
        Quando o cromossomo tem um pedaço repetido.
      - Inversão
        
        Quando o cromossomo tem um pedaço invertido.
      - Translocação
        
        Quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.