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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS, Variacion de la dispocisión de los genes -…

- - - - Condición en la que se agregan o eliminan uno o algunos cromosomas del número normal de cromosomas
        
        Trisomías
        
        Trisomía 13
        
        Sx de Patau
        
        Anomalía en cromosoma 13
        
        Signos: Labio leporino, polidactilia, ojos muy juntos, retraso del desarrollo, músculos flácidos, orejas muy bajas.
        
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        Trismonía 21
        
        Sx de Down
        
        Anomalía en cromosoma 21
        
        Signos: Cuello corto, rejas pequeñas, cara aplanada (Especialmente puente nasal), ojos rasgados hacia arriba, manos y pies pequeños, lengua que tiene a salirse de la boca.
        
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        Se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias
        
        Trisomía 18
        
        Sx de Edwards
        
        Anomalía en cromosoma 18
        
        Signos: Retardo mental, bajo peso al nacer, puños cerrados, piernas cruzadas, cabeza pequeña.
        
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        Monosomías
        
        Se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias
        
        Sx Maullido de gato
        
        Anomalía en cromosoma 5
        
        Signos: Llanto muy agudo, microcefalia, crecimiento lento, discapacidad intelectual, poca capacidad para comunicarse.
        
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        Sx de Wolf
        
        Anomalía en cromosoma 4
        
        Signos: Retraso mental moderado o grave, puente nasal ancho, frente alta con gabela prominente, paladar hendido, baja estatura, malformación de pecho, pies, manos y columna, pliegues en palmas llamados pliegues simios, malformación de genitales, convulsiones, cejas muy arqueadas, epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo).
    - - poliploidía
        
        Triploidías
        
        Doble conjunto cromosómico aportado por un esperma inmaduro
        
        Triploidía 69,xxx
        
        Tetraploidías
        
        La presencia de cuatro juegos de cromosomas
        
        92,xxx o 92,xxyy
        
        Pentaploidías
        
        En un par cromosómico, hay dos cromosomas extras
      - Hapliode
        
        Presencia de un único conjunto de cromosomas, en las células del organismo
        
        Síndrome de turner o haplo x
      - Diploide
        
        Presencia de dos conjuntos completos de cromosomas, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par
        
        46,xx y 69,xxx
      - Célula u organismo poliploide con un numero de cromosomas múltiplo exacto del número haploide
  - - - Baja estatura, ectum excavatum,riñones en herradura,infertilidad,amenorrea primaria, implantacion baja de pelo,cubitus valgus,Pterygum Colli.
    - - Testiculos pequeños y vello escaso, esterilidad,ginecomastia,estatura elevada,proporcion corporal anormal,conteo de semen bajo,testosterona serica baja,estradiol serico alto.
    - - Sx de superhembra
        
        Estatura elevada,espacio entre los ojos aumentado,retardomental,infertilidad, alteraciones anatomicas
      - Sx del triple X
      - Trisomia del X
      - Sx XXX
    - - 47,XYY
        
        Dificultades aprendizaje y habla,elevada estatura,tamaño dentarioaumentado,disminucion de crestas dermicas.
    - - Retardo del desarrollo psicomotor,ulceraciones MI:retorno venoso,estatura elevada, obesidad,ginecomastia
    - - Sinostosis radiocubital,deficiencia mental,hipogonadismo,problemas comportamiento,cuello corto,hiperextensibilidad de articulaciones,prognatismo,ginecomastia.
    - - 1.Hermafroditismo verdadero (46,XX con secuencias derivadas de Y/46,XX/46,XY quimerismo.
      - 2.Seudohermafroditismo
        
        MASCULINO
        
        Insensibilidad a los androgenos
        
        Completa: Feminización testicular (Mujer 46,XY)
        
        Incompleta: Síndrome de Reinfenstein (Hombre 46,XY con hipospadias,testiculos pequeños y ginecomastia.
        
        Errores innatos en la biosintesis de la testosterona
        
        Deficit de 5 α-reductasa
        
        45,X/46,XY MOSAICISMO
        
        Displasia campomélica. Mutaciones en el gen SOX9
        
        FEMENINO
        
        Hiperplasia adrenal
        
        deficiencia de 21 hidroxilasa
        
        Ingesta materna de androgenos o tumor secretor de androgenos
      - Digenesia ovarica (Sx de turner)
      - Digenesia de tubulos seminiferos - (Síndrome de
        Klinefelter
    - - Sx de Kallman
        
        Anosmia, pubertad retardada,Azoospermia y oligospermia
        
        RECESIVO LIGADO AL X
      - Fibrosis quistica
        
        Infecciones respiratorias, ins.pancreatica, pobre desarrolo del tracto de wolff,Azoospermia obstructiva
        
        CROMOSOMA 7
      - Sx de cilia inmovil
        
        Bronquiectasias, situs inversus,espermatozoides inmoviles
        
        CROMOSOMA 19
    - - Alteraciones cromosoma X
        
        Sx de turner,amenorrea primaria, irregularidades del ciclo mentrual
      - ZFX (delecion)
        
        vida reproductiva mas breve, insuficiencia ovarica temorana
      - FRAXA (Sx de X fragil, FMR1)
        
        Insuficiencia ovarica prematura
      - Gen Ngr
        
        Sx de Kallman: mutaciones en los genes que codifican las gonadotropinas
- - - - Inversion
        
        Ocurren dos rupturas en el mismo cromosa y cambian su posición
      - Traslocacion
        
        Causa que una porción del cromosoma se mueva a una parte diferente
        
        Variacion de la dispocisión de los genes
  - - - Deleción
        
        Perdida de un segmento cromosómico
      - Duplicación
        
        Se repite parte del cromosoma, lo que termina en material genético adicional
      - Cromosoma en Anillo
        
        El cromosoma se rompe, formando un circulo o anillo
      - Inserción
        
        Una parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
      - Isocromosomas
        
        Cromosoma anormal que perdió un brazo y el otro brazo se duplica
- - - - iInmunodeficiencias
        
        propensos a desarrollar a cancer, en especial de piel y sangre
        
        Causadas por dificultad en la repacion de ADN
  - - - Incapacidad de la piel apra reparar los dalos producidos en el ADN por la luz ultravioleta
        
        Herencia autosomico recesivo, exantema pigmentado sensible a la luz, muerte antes de los 20 años, aumento de intercambio de cromatides hermnaas despues de la exposicion a la luz
      - ANEMIA DE FANCONI
        
        Herencia autosimica recesiva, afecta la medula osea, disminuye produccion de celulas sanguineas, conduce a falla medular o anemia aplasica
        
        Sx de Bloom
        
        Herencia autosomica recesiva, sobreproduccion del anion radical superoxido,inestabilidad cromosomica , anomalias craneofaciales, fotosensibilidad, baja estatura, infertilidad masculina, miembres muy largos en relacion a la estatura, niveles de inmunoglobulinas reducidos
- - - - Aspectos clínicos: Frente y mandíbula prominente, orejas grandes, cara alargada, Macroorquidia (Testículos grandes), articulaciones hiperextensibles, marcas acentuadas de la piel, prolapso válvula mitral, retraso mental de moderado a severo, hiperactividad y/autismo, habla repetitiva y con pausas.