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ACCUMULI - Coggle Diagram
ACCUMULI
MUCOPOLISACCARIDI
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Malattia di Hunter= deficit di Alfa-L-idurosolfato solfatasi. Accumulo di dermatansolfato e eparansolfato
forma piu lieve con cute a buccia di arancia e progressione piu lenta della malattia e forma piu grave con opacità corneale
sintomi= complicanze cardiache e scheletriche e lingua ingrossata, sordità.
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OLIGOSACCARIDOSI
Fucosidosi
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forma piu grave= dalla nascita, splenomegalie con cardio e epato, ritardo psicomotorio
piu lieve= degenerazione piu lenta
Mucolipidosi
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sintomi= ritardo mentale, epato cardiomegalie nanismo, problemi scheletrici muscolari cardiaci
Sialidosi
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sintomi= displasia scheletrica, ritardo psicomotorio
Sfingolipidosi
deficit nella degradazione di gangliosidi, sfingomielina, cerebrosidi