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Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos - Coggle Diagram
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Definición
La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo.
Son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría.
Diagnóstico
Mucopolisacáridos ácidos
Prueba de sangre de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Análisis genético de mutaciones
Biopsia de hígado o de diferentes tejidos diana
Los trastornos del metabolismo de hidratos de carbono son errores innatos del metabolismo que afectan el catabolismo y el anabolismo de estas sustancias. La incapacidad para utilizar eficazmente los metabolitos de los hidratos de carbono es responsable de la mayoría de estos trastornos
Intervención nutricional
Glucogenosis tipo III (Enfermedad de Cori)
Evitar el decenso de glucosa (hipoglucemias)
Tomas frecuentes de alimentos (incluyendo en todas ellas carbohidratos) , incluyendo ingesta de los mismos por la noche
Para minimizar los síntomas por glucogenosis de tipo muscular, es conveniente evitar ejercicios
intensos, recomendándose el ejercicio aeróbico moderado.
Glucogenosis tipo VI
Glucogenosis tipo I
El tratamiento consiste en mantener unos niveles óptimos de glucemia simulando las demandas endógenas de producción de glucosa, disponer de una fuente exógena constante de glucosa diurna y nocturna
EN TODAS LAS GLUCOGENOSIS SE DA ALMIDON PARA EVITAR HIPOGLUCEMIAS
Glucogenosis tipo IX
Evitar hipoglucemias por toma frecuente de alimentos
Fructosemia
Excluir la fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa y el sorbitol de la dieta.
No consumir más de 1-2 gramos al día ya sea en forma de fructosa, sorbitol o sacarosa.
Suplementar con vitamina C, pues todas las fuentes de esta vitamina están excluidas de la dieta. Incluir ácido fólico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolíticas, incluida la fructosa 1-fosfato aldolasa
Galactosemia
Eliminar lactosa de la dieta (productos lácteos)
Lactantes: sustituir leche materna y fórmula por una fórmula a la base de soya
Dieta pobre en galactosa:
Lactante: máximo 50 mg
Niños: 150-200 mg
Adulto: 250 - 300 mg
Suplementación con Calcio
Principales enfermedades
Galactosemia
Galactosemia tipo II
Se produce a causa de una deficiencia de la enzima galactoquinasa (GALK1), anterior a GALT
Aparición de niveles elevados de galactosa y metabolitos tóxicos derivados de vías alternativas de su metabolismo en tejidos y fluidos corporales, manifestándose la enfermedad con un cuadro progresivo de deterioro físico.
vómitos, somnolencias, convulsiones, alteraciones hepáticas, neurológicas y cataratas.
Galactosemia clásica o tipo I
Resultado de una disfunción de la segunda enzima de la vía de Leloir (galactosa-1-fosfato uridililtransferasa)
Manifestaciones: por medio de una mala alimentación, vómito, diarrea, ictericia, insuficiencia hepática y renal, hipoglicemia, hipotonía muscular, sepsis y cataratas
Galactosemia tipo III
déficit de UDP galactosa-4-epimerasa por el gen GALT. Puede ser leve o moderada
Se puede dividir de acuerdo al nivel de actividad de esta enzima
Generalizada
Signos y síntomas clínicos en una dieta normal con leche
Periférica
Usualmente asintomáticxs y se mantiene normalmente así
Intermedia
Asintomáticxs pero si no se trata en infantes, tendrá repercusioens en desarrollo motor y cognitivo
Fructosemia
Se origina por una deficiencia catalítica de la enzima aldolasa B (fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa)
Hipoglucemia, hipertransaminasemia,
hipoalbuminemia, hiperuricemia, niveles bajos de colesterol y anomalías en pruebas de coagulación vitamina K-dependiente
Glucogenosis
Tipo III
Deficiencia de la Amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante
No se pueden utilizar las reservas de glucógeno, ya que falta la enzima que permite sacarlas del hígado
Enfermedad genética por variaciones en el gen AGL
Hipoglucemia, hepatomegalia, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, dislipidemias
Tipo IX
Deficiencia de la fosforilasa B-Quinasa
Evita la activación de la enzima Fosforilasa por lo que no se regula correctamente la glucogenolisis en diferentes tejidos.
Generalmente ligada al cromosoma X
Caracterizada por hepatomegalia, puede llegar a manifestaciones de hipoglucemia, cetoacidosis, cirrosis hepática, fallo hepático, HTA.
Tipo VI
Deficiencia de Fosforilasa Hepática
Tipo I
Ocurre debido a la deficiencia de GLUCOSA 6 FOSFATASA, evita que se pueda transformar la glucosa-6-fosfato en glucosa
Hipoglucemias, hepatomegalia, infecciones bacterianas, neutropenia, glucagón elevado, hígado graso
Acumulación de glucógeno en hígado
Fisiopatología
Mutación genética
Alteración en enzima o transportador involucrado
Alteración en el funcionamiento de la célula
SUSTRATO +
ENZIMA
CARECIA DE PRODUCTOS
TOXICIDAD/EXCESO
VÍAS METABÓLICAS ALTERNAS
Los EIM son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría
Referencias
Cabello, A. J. F., & Giugliani, R. (2015). ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. Revista Médica Clínica Las Condes.
https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.022Arias
Marrón, R. (2020). Recursos nutricionales de América Latina para el tratamiento de los errores innatos del metabolismo intermediario.