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MALATTIE GENICHE - Coggle Diagram
MALATTIE GENICHE
COREA DI HUNTINGTON autosomica dominante
MANIFESTA 30-50
DIAGNOSI test genetico, diagnosi prenatale, diagnosi genetica, risonanza magnetica, tac
TERAPIA ass. far,. per alleviare i sintomi
COMPLICANZE rid. vit. 20 anni da comp. sint.
NEL MONDO= 5/10 ogni 100.000, ITA 1 ogni 10.000
SINTOMI livello motorio
FIBROSI autosomica recessiva
DIAGNOSI = screening neonatali, test sudore
COLPISCONO app resp e dig.
INCIDENZA 1:3000 nati
MANIFESTAZIONI: scars. accr. pes. alt.- perd. fun. polm
TERAPIA= trapianto polmoni
DISTROFIA DI DUCHENNE eterosomica recessiva
DIAGNOSI= biopsia, es.sangue, indagine citogenetica, esame distrofina
SINTOMI= cad. freq.- pos. lordosica- camm. punt. pied.
ASPETTATIVE DI VITA 30 anni
INCIDENZA= 5000 per. in italia affette
TERAPIE= ass. respiratoria, esami cardiaci
ALTRE MALATTIE
EMOFILIA congenita ed ereditaria
DIAGNOSI= es. sangue
TRASMISSIONE= in base al sesso
CAUSA= alt. 2 gen. crom. X
TERAPIA= sostitutiva
tipo A fatt.8 tipo B fatt. 9
SINTOMI= epistassi, irritabilità
1/10000 mondo
COMPLICANZE= emorraggie
DALTONISMO anomalia visiva
DIAGNOSI: esame cromatico tavole ISHIARA test FARNSWORTH
TERAPIA lenti el. lung. ond.
SINTOMI: sfum. lum col. dist.omb. mov oc inv
EPIDEMIOLOGIA: 300milioni mondo
TIPI
PROTANOPIA: rosso-verde
TRITANOPIA: blu-giallo
DEUTERANOPIA: verde-rosso
CAUSE malattia genica eteronomia
TALASSEMIA MAYOR= autosomica recessiva
DIAGNOSI prenatale
PREVENZIONE secondaria
FACES: occ. sporg. - deform. oss. e mascel.
TERAPIA trapianto midollo- trasfusioni- ferrochelanti
1/10.000 ita