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FIBROSI CISTICA - Coggle Diagram
FIBROSI CISTICA
CLINICA
Eterogeneità
FC CONCLAMATA
APPARATO GI
INSUFFICIENZA PANCREATICA ESOCRINA
- Mancata digestione ed assorbimento grassi e vit liposolubili
- Feci poco formate, untuose e maleodoranti
- Malnutrizione --> mancato recupero del calo ponderale neonatale, rallentamento/arresto crescita
- Deficit coagulativo vit K-dipendente.
ILEO DA MECONIO
OSTRUZIONE intestinale presente alla nascita, anche in Hirschprung o atresia intestinale.
APPARATO RESPIRATORIO
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POLIPOSI NASALE (anche bambini fortemente allergici ma se recidiva dopo asportazione fortemente suggestivo)
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CFTR-RELATED DISORDERS
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ATRESIA DOTTI DEFERENTI (da epididimo a vescichette seminali) = azoospermia ostruttiva con riduzione vol spermatico
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COSA
- Autosomica recessiva
- Gene CFTR su cromosoma 7 = proteina trans-membrana, trasporto cloro e bicarbonati.
- Mutazione --> ridotto liquido di superficie mucosa delle vie aeree.
- Proteina trans-membrana responsabile del trasporto attivo di sodio e bicarbonati. Mutazione --> ridotto liquido di superficie nelle vie aeree.
MUTAZIONI GENETICHE (>2000)
- CF-causing = causano FC con certezza
- Non CF-causing = associate a CF-causing non danno genotipo sufficiente a fare diagnosi, potrebbero essere portatori o avere forma minore --> CFSPID?
- MCVV = varianti dalle conseguenza cliniche variabili, in alcuni soggetti danno FC, in altri forme minori di malattia.
- Unknown
ITER DIAGNOSTICO
SCREENING NEONATALE
Dosaggio precursore di un enzima pancreatico (tripsinogeno immuno-reattivo IRT) su goccia di sangue prelevata e posta su cartoncino di Guthrie.
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TRATTAMENTO
- Terapia genica e gene editing
- Modulatori che agiscono sulla proteina danneggiata. Quattro classi: amplificatori (> sintesi proteina anche se difettosa), correttori (correzione per quanto possibile struttura) e potenziatori (aumentano funzionalità del canale come Ivacaftor)
- Fisioterapia respiratoria: aerosol con broncodilatatori, aerosol con soluzioni ipertoniche, ACT (airways clearance technique --> VEST, PEP MASK o NIV) (eventualmente) tp antibiotica via aerosol.
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