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HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE - Coggle Diagram
HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
ACONDROPLASIA
HOMOZIGOTO DOMINANTE É INCOMPATÍVEL COM A VIDA
PENETRÂNCIA COMPLETA
MUTAÇÃO
DE NOVO
OU
NOVA
MOISAICISMO DE CÉLULAS GERMINATIVAS
PRINCIPAL CAUSA DE NANISMO
MUTAÇÃO NO GENE RECEPTOR DO HORMÔNIO DE CRESCIMENTO
LOCALIZAÇÂO
4p16.3
CROMOSSOMO 4, BRAÇO CURTO, BANDA 16 SUB BANDA 3
GENE FGFR3
TROCA DE BASES
G
POR
A
SÍNDROME DE MARFAN
PROTEÍNA FIBRILINA 1 ALTERADA
COMPONENTE DAS FIBRAS ELÁSTICAS
CONDIÇÃO PLEIOTRÓFICA
INÚMERAS ALTERAÇÕES EM DIFERENTES ÓRGÃOS EM SISTEMAS
GENE FBN1
LOCALIZAÇÃO
15q21.1
DOMINANTE NEGATIVO
A FIBRILINA ALTERADA SE LIGA NO POUCO DA FIBRILINA NORMAL E ATRAPALHA A ESTRUTURA DO TC
PENETRÂNCIA COMPLETA
DOENÇA DE HUNTINGTON
CONDIÇÃO NEURODEGENERATIVA
PENETRÂNCIA VARIA DE ACORDO COM O NÚMERO DE REPETIÇÕES E DA IDADE
PODE AUMENTAR EM GERAÇÕES ATRAVÉS DO CROSSING OVER
TRINCA CAG: 36 REPETIÇÕES OU MAIS
MENOS: NORMAL
MUTAÇÃO COM GANHO DE FUNÇÃO
EFEITO TÓXICO DA PROTEÍNA HUNTINGTINA
PROTEASSOMOS NÃO DEGRADAM TODAS AS PROTEÍNAS MUTADAS E SE ACUMULAM NOS NEURÔNIOS OCORRENDO APOPTOSE
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
PENETRÂNCIA PRÓXIMA DE 100%
EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
SINAL PATOGNOMÔNICO
SINAL CARACTERÍSTICO DA DOENÇA
MUTAÇÃO NO RECEPTOR DE LDL
HETEROGENIDADE ALELICA
MUTAÇÃO NO MESMO GENE, MAS EM REGIÕES DIFERENTES
LOCALIZÇÃO: 19p13.2