Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
FENILCHETONURIA - Coggle Diagram
FENILCHETONURIA
È una malattia autosomia recessiva con gene sul cromosoma 12
Che
Colpisce un individuo su 10mila e non ha vantaggi per l'eterozigote portatore sano
La malattia
È dovuta alla mancanza dell'enzima che metabolizza la fenilalanina
CHe
Si accumula generando neurotossine
E
Suoi derivati si troveranno nelle urine e saranno usati per la diagnosi
1 more item...