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Principios básicos de la genética humana - Coggle Diagram
Principios básicos de la genética humana
Replicación del ADN
Carácter bidireccional
Cadenas de la doble hélice se separan
Sirven como molde
Síntesis de nuevas cadenas
Por complementariedad de bases
A-T y C-G
Semiconservativo
Participan
Helicasa
ARN primasa
Telomerasa
Se relaciona con la senescencia
Su funcionamiento defectivo
Se asocia a
Disqueratosis congénita
ADN polimerasas
Traducción del ARNm
Síntesis de polipéptidos a partir de
ARNm
Se lee en codones o tripletes
Codón de inicio: AUG
Codón de terminación: UAA, UAG, UGA
En el ribosoma
Fases
Elongación
Interviene la peptidil transferasa
Iniciación
Ribosoma se une con ARNm
En el sitio A
ARNt se une a AUG
Terminación
Cuando aparece
Codón de terminación
ARNt-aminoacil se aloja en el sitio A
Transcripción del ADN
Síntesis de ARNm a partir de ADN
ARNm se procesa en el núcleo
Eliminación de intrones por splicing
Participa la ARN polimerasa II
Fases
Elongación
Síntesis de 5' a 3'
Terminación
Secuencia de terminación
Iniciación
Unión a promotor TATA
Regulado por
Factores de transcripción
Definición del ADN
Estructura de doble hélice
Formado por nucleótidos
Desoxirribosa
Conecta con un grupo fosfato con su O en posición 5'
Bases nitrogenadas
Pirimidinas
Citocina
Timina
Purinas
Adenina
Guanina
Grupo fosfato
Ancho de 2 nm
Forma
Cromatina
Unidad fundamental
Nucleosoma
146 pares de bases
2 copias de histonas
H2A, H2B, H3 y H4
Forma altamente compactada en el núcleo
Impronta genética
Proceso
Las células germinales
Dan una huella específica
A ciertas regiones cromosómicas
Importancia
Presencia de genoma de ambos padres
Desarrollo embrionario normal
Inactivación de genes
La mayoría de células en mujeres inactiva un cromosoma X
Por metilación de las islas CpG
Corpúsculo de Barr
Controlado por el gen
XIST