Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENSKO EDITIRANJE - Coggle Diagram
GENSKO EDITIRANJE
-
- nekoliko bolesti čovjeka uzrokuje mutacija jednog gena, a većinu uzrokuje interakcija brojnih gena i proteina s okolišem
- svaki se lanac DNK sastoji od građevnih jedinica koje zovemo nukleotidima
- u DNK su četiri vrste nukleotida: ADENIN, CITOZIN, GVANIN i TIMIN
- mutacija koja je pretvorila jedan specifični A u T rezultira najčešćim oblikom bolesti srpastih stanica
- te osnovne komponente nukleinskih kiselina mogu biti polimerizirane bilo kojim redom
- evidentiramo ih slovima A, C, G i T
- 3 milijarde ovih "slova" čine potpuni priručnik za izgradnju i održavanje ljudskog tijela, no naizgled sitne pogreške mogu izazvati bolest
- geni koji kodiraju receptore i proteine membranskog transporta mogu mutirati i uzrokovati druge bolesti
- PRIONI su oblikom promijenjeni proteini koji se prenose s osobe na osobu i mijenjaju isti protein u drugoj osobi
- mutacija u jednom genu uzrokuje promjenu u proteinu koja može dovesti do kliničkih promjena, ali ne mora imati učinka
- genetske bolesti čovjeka nasljeđuju se na razne načine
- mutantni aleli mogu se naslijediti kao autosomno recesivni, autosomno dominantni, x-vezani ili kromosomske abnormalnosti
CRISPR - Cas9
- Cas9 = enzim koji koristi CRISPR slijed za prepoznavanje i rezanje specifičnih komplementarnih niti DNA tehnologija za editiranje gena
- u 50% sekvencioniranih bakterija i 90% sekvencioniranih arheja
- dvije komponente: proteina - enzima Cas 9 koji cijepa molekulu DNA i molekule RNA koja navodi Cas9
OTKRIĆE TERAPIJA - u genskoj terapiji, mutantni gen se zamjenjuje s normalnim
- dovelo do tehnika za otklanjanje genetskih bolesti
- tehnika za editiranje gena
- koristi da bi se u eksperimentima na ljudskim stanicama koji se obavljaju u laboratoriju poništile genetske pogreške
- eksperimenti sa mijenjanjem sekvenca gena (DNA)
- DNA sekvence nađene u genomima prokariota
- razvili istraživači Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna
- CRISPR je pokazao sposobnost ciljanja i uklanjanja endoenih retrovirusa, što smanjuje rizik od prijenosa bolesti i smanjuje imunološke barijere
PRIME EDITING
- tehnologija uređivanja genoma "pretraživanje i zamjena" u molekularnoj biologiji kojom se genom živih organizama može modificirati
- "genetski procesor teksta" koji je u stanju točno prepisati genetski kod
- znanstvenici je u laboratorijskim testiranjima koriste za ispravljanje štetnih mutacija
- neke bolesti su uzrokovane mutacijama koje mijenjaju strukturne proteine
TALEN sustav
- transkripcijski aktivator sličan efektor nukleaze - koristi umjetne enzime stvorene spajanjem vezne domene specifičnoj DNA sekvenci i katalitičkoj domeni enzima
- tale ponavljajuće jedinice građene su od 34 aminokiseline
- TALEN proteini imaju modul za prepoznavanje željenog mjesta na DNA i modul za cijepanje DNA
ISKORJENJIVANJE BOLESTI
-
- liječenje srpaste anemije
- izmjena gena komarca kako nebi prenosili malariju
- na svim živim organizmima
- liječenje malignih oboljenja
- liječenje limfoma i leukemije
- uređivanje pomoću izmjene nukleobaze (BASE uređivanje)
- molekula za usmjeravanje i enzimski alat zajedno pronalaze određenu DNA
- kada je određena DNK pronađena
- enzim otvara DNA i RNA se poravnava
- enzimski alat reže DNK i tu završava gensko editiranje
POJAM GENSKOG EDITIRANJA - inženjerstvo genoma ili uređivanje genoma - izmjena željenog nukleinskog slijeda DNA molekule
-
-
ZFN
- Zinc Finger Nuclease - su umjetni restrikcijski enzimi nastali spajanjem domene vezanja DNA cink prsta na domenu DNA-dekoltea
- meganukleaze - dvolančane DNK sekvence od 12 do 40 baznih parova
RIZIK
- povećan rizik od stvaranja štetnih bioloških agensa ili proizvoda
- zlouporaba bi mogla dovesti do dalekosežnih gospodarskih i nacionalnih sigurnosnih implikacija
- ugrađeni gen postaje nasljedni materijal, nepoznanica što donosi u budućnosti
- HOMOLOGNA REKOMBINACIJA - je tip genetiče rekombinacije u kojoj se genetičke informacije razmjenjuju između dvije slične ili identične molekule dvolančanih ili jednolančanih nukleinskih kiselina (obično DNK kao u ćelijskim organizmima, ali može biti i RNK u virusima
-
-
PROVEDBA EDITIRANJA
- EX VIVO: u prethodno izoliranim pacjentovim stanicama, stanice se mogu izvaditi iz tijela, urediti, provjeriti pa vratiti natrag
- IN VIVO: još u razvoju, visokoprotočnim probirom odabere se gen od interesa koji će biti glavna meta editiranja
